G.

Cordero

GENTICA

Leyes y conceptos

2013

G. Cordero

La Gentica es el estudio de la naturaleza,

organizacin, funcin, expresin, transmisin y
evolucin de la informacin gentica codificada de
los organismos.
Todo lo que un individuo es en lo fsico, fisiolgico
y en su comportamiento, es producto de dos cosas:

A. Herencia
Los genes son los
encargados
de
la
transmisin de rasgos
entre los seres vivos.

B. Ambiente

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En este sentido cada ser es

nico, debido a que posee
caracteres que ha heredado de
sus padres, una combinacin
gentica que es nica con
excepcin del caso de los gemelos
verdaderos o univitelinos.
Aunque los seres difieren
unos de otros, todos los
individuos de una especie
poseen
determinados
caracteres en comn (recuerde
el concepto de especie).

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Descubrimiento de los gametos.

van Leeuwenhoek fue el primero
en observar los espermatozoides.
Posterior a esta fecha Nicols
Hartsceker descubri las partes del
espermatozoide y crey que dentro
de este se encontraba un ser
diminuto
al
que
denomin
homnculo.
homnculo
Regnier de Graaf descubri los
vulos.
Estos descubrimientos
facilitaron la explicacin de los
procesos de reproduccin en los
seres vivos.

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Los trabajos de Mendel

El nacimiento de la Gentica como ciencia se debe

al abate austraco Gregorio Mendel y a lo que se
les llam las leyes de Mendel en el ao de 1866. Sus
trabajos permanecieron ignorados hasta el ao de
1900, cuando los redescubrieron por separado de
Vries, Correns y Tschermak von Seysewedd.
Antes de que Mendel postulara
la teora que explicaba los
mecanismos de la herencia, se
pensaba que la herencia resida
en la sangre.

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Conceptos bsicos
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carcter en los
seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de
ADN, que contiene informacin para la sntesis de una
cadena protenica.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen
de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la
semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que
determina color verde y otro que determina color amarillo.
Homocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo,
AA o aa .
Heterocigota. Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo,
Aa.

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Conceptos bsicos
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un
organismo heredado de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es
decir, la suma de los caracteres observables en un
individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin
entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el
medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma (el plural es loci).

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Experimentos de Mendel: clsicos y modestos.

Descubri las leyes de la herencia cultivando

chcharos en el jardn de un convento.
El experimento:
Escogi una planta cuya flor solo se
puede autofecundar o sea no se cruza con
otras a menos que uno lo haga manualmente.
Se obtienen gran cantidad de semillas.
Se reproduce rpidamente y se pueden obtener
varias generaciones en corto tiempo.
Existen muchas variedades, las cuales se
diferencian fcilmente por la forma, tamao y color
de los frutos.

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Mendel escogi 5 caractersticas o unidades

hereditarias contrastantes: forma y color de las
semillas, forma y color de la vaina y posicin de la flor.
Estas caractersticas siempre se manifiestan de una
generacin a otra a lo largo de muchos aos. Mendel
los denomin dominantes y a las plantas que
presentaban estas caractersticas las llam lneas
puras o razas puras.
Mendel separ 2 variedades de razas puras:
Una vainita de cotiledn amarillo y otra de color
verde. Estas plantas conformaron la generacin
parental o progenitores P1. Las sembr separadas y
luego que salieron las flores hizo una polinizacin
cruzada.

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Leyes de la Herencia

Primera Ley:
Ley de la segregacin de caracteres

Si se cruzan 2
razas puras los
descendientes F1
sern
todos
iguales entre s y
a su vez iguales a
uno
de
los
progenitores.

Leyes de la Herencia

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Segunda Ley:
Ley de la segregacin independiente

Mendel Cruz los frijoles de

la F1 y observ que entre los
descendientes del segundo
cruce, haba amarillos con
el carcter dominante y
verdes (recesivos). A todas
estas plantas se les llam F2.
Los caracteres recesivos
quedan ocultos en la primera
generacin y reaparecen en
la segunda generacin en
una proporcin fenotpica de
3 a 1 (75% y 25%).

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Ejemplo 1. Se realiza el cruce entre dos hmsters; el macho tiene el

color caf y la hembra tiene el pelo negro. Se sabe que en este caso el
color negro es dominante (BB). Averige las proporciones genotpicas
y fenotpicas de la segunda generacin (F2)

Primera
Ley

Segunda
Ley

Herencia NO Mendeliana

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Herencia no Mendeliana.

1. Herencia multifactorial.
Hay caracteres que estn controlados por muchos
pares de alelos los cuales pueden tener una accin
sumativa. Por ejemplo el color de la piel en los
humanos.
Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG)
F 1:

Gg
Hijos mulatos.
Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de
colores que van del blanco al negro) con 4 pares
de alelos.

Herencia NO Mendeliana

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2. Dominancia incompleta.
De estudios de la herencia de muchos rasgos en
una gran variedad de organismos se deduce
claramente que un miembro de un par de genes
puede que no sea completamente dominante del
otro. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo
intermedio entre los de sus dos padres, se dice
que los genes muestran dominancia incompleta
o que son codominantes. En estos cruces las
razones genotpicas y fenotpicas son idnticas.
Genotipo 1:2:1, Fenotipo 1:2:1 (recuerden que
en la gentica mendeliana era 3:1).

Herencia NO Mendeliana

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3. Determinacin del sexo.

Hembras: XX

Machos XY

Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo

en los mamferos..
Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales, y a los dems
cromosomas se les denomina autosomas. As un individuo
puede ser XX o XY con relacin a sus cromosomas sexuales.
En los mamferos la presencia de Y es importante pues es el
portador del factor de masculinidad.
En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos
son XX. Los individuos que reciben slo un cromosoma X por
ejemplo los mamferos (XY) y las aves (XO) se les denomina
hemicigotas.

Herencia NO Mendeliana

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4. Herencia Ligada al sexo

En el caso de los genes sexuales, no transmiten en

igualdad de condiciones los caracteres a su progenie.
Hay muchas caractersticas y deficiencias que se
transmiten en los cromosomas sexuales.
Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos
solamente del sexo masculino y se transmite por lnea
femenina. El gen de la hemofilia es recesivo (Xh) y no
se manifiesta en las hembras heterocigotas (XHXh).
En los machos que heredan ese factor recesivo (h) s
se manifiesta la hemofilia ya que el cromosoma Y no
contiene el alelo alterno, por lo cual el recesivo para la
hemofilia (XhY) se expresa plenamente. Si una
hembra resultara ser XhXh morira en la pubertad.
Las deficiencias conocidas ligadas al X son ms de 30

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Caractersticas ligadas al cromosoma X

XA
Xa
X AX A
X AX a
XaXa

=
=
=
=
=

X AY

XaY

gen dominante A
gen recesivo a
mujer homocigota. Es sana
mujer heterocigota. Es portadora
mujer homocigota recesiva.
Es enferma
hombre portadores de un gen
dominante ligado al X. Es sano
hombre portador de un gen recesivo
ligado al X. Es enfermo

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5.

Alelos mltiples

Cuando hay tres o ms condiciones alternadas de

un solo locus que producen fenotipos diferentes,
se utiliza el trmino alelos mltiples. Ejemplo:
los tipos sanguneos humanos ABO.

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Quin le dona a quin?

G. Cordero

Sistema
Rh

Est formado por un mnimo de 8 tipos diferentes de

antgenos Rh, cada uno de los cuales se denomina
factor Rh. El ms importante de esos factores, es el
antgeno D (antiD). Alrededor del 85% de las personas
de ascendencia eurooccidental, son Rh positivas
(Rh+),
Rh+ lo que significa que tienen el antgeno D en la
superficie de los glbulos rojos. Por supuesto esto
ocurre independientemente de la presencia de los
antgenos del sistema ABO. El 15% restante de la
poblacin mencionada es Rh negativa (Rh-),
Rh- de
manera que no tiene el antgeno D y produce
anticuerpos contra l al ser expuesta a la sangre Rh+.

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Eritroblastosis fetal

Aunque se conocen varios tipos de incompatibilidad materno

fetales en lo que respecta al tipo sanguneo, es muy probable que la
incompatibilidad Rh sea la de mayor trascendencia. Si una mujer
es Rh- y su marido es Rh+, entonces el feto puede ser Rh+, al
heredar el alelo dominante D proveniente del padre. Es factible
que una pequea cantidad de la sangre del feto pase al torrente
sanguneo de la madre a travs de algn defecto en la placenta
(sobre todo durante el proceso de parto), con lo que la sangre de
sta se sensibiliza y ello desencadena la sntesis de anticuerpos por
los leucocitos en contra del factor Rh. Cuando la mujer vuelve a
embarazarse, los leucocitos sensibilizados producen de inmediato
anticuerpos que pasan a travs de la placenta e ingresan en la
sangre fetal, donde aglutinan los glbulos rojos. Los productos de
degradacin de la hemoglobina liberada en la circulacin del feto
daan muchos rganos, incluyendo el cerebro. En los casos
extremos, la destruccin de los glbulos rojos fetales es tan extensa
que el feto muere antes de nacer.

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Anticuerpos D, de color lila, penetran en

el sistema circulatorio fetal, se unen al
factor Rh (semicrculos blancos en los
glbulos rojos) y provocan la formacin
de grumos de los glbulos.

G. Cordero