Gentica de Poblaciones II:

Factores que cambian las

frecuencias gnicas

Migracin

Deriva gentica

p = f(A)
Mutacin
Dr. Antonio Barbadilla

Seleccin natural

Tema 18: Gentica Poblaciones II

Tema 18: Gentica de Poblaciones II: Factores que

cambian las frecuencias gnicas
Puntos principales a tratar:
La mutacin
La migracin
La deriva gentica
Efecto fundador
Cuello de botella
La seleccin natural
Accin sobre caracteres cuantitativos
seleccin direccional
seleccin estabilizadora
seleccin disruptiva
Modelos sencillos de accin de la seleccin en un locus
diallico
Seleccin en contra del homocigoto recesivo
Seleccin a favor del heterocigoto
Equilibrio mutacin-seleccin

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Gentica Poblaciones II

La Gentica de Poblaciones es
una Teora de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias gnicas en las
poblaciones

Migracin

Deriva gentica

p = f(A)
Mutacin
Dr. Antonio Barbadilla

Seleccin natural

Tema 18: Gentica Poblaciones II

Mutacin: cambio estable en el material gentico

-Fuente ltima de variacin gentica. Genera variacin de

novo.
-Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la funcin del
gen
-Las tasas de mutacin espontneas son muy bajas,
~ 10-5, 10-6, y por ello no pueden producir cambios de
frecuencias (por generacin) rpidos en las poblaciones

A -> a

Generacin 0: p0 = 1; q0 = 0
Generacin 1: q1 = p0
Generacin 2: q2 = p1 + q1
Generacin n: qn = qn-1 + pn-1
Dr. Antonio Barbadilla

qn = 1 - p0 (1- )n = 1 - (1- )n
4

Equilibrio mutacin-retromutacin

A <- a

A -> a

qn = qn-1 + pn-1 - qn-1

q =qn - qn-1 = pn-1 - qn-1
q = 0
^
q = /(+ )
^
p = /(+ )
Tema 18: Gentica Poblaciones II

Migracin: movimiento de individuos entre poblaciones

-Si las poblaciones difieren en frecuencias allicas, la

migracin puede producir cambios importantes en las
frecuencias allicas
-El movimiento de genes de una poblacin a otra se denomina
flujo gentico
- Los cambios en frecuencias allicas son proporcionales a las
diferencias de frecuencia entre la poblacin donadora y
receptora y a la tasa de migracin
m = Tasa de migracin por generacin
q = Frecuencia alelo a en problacin donadora
qt = Frecuencia alelo a en problacin receptora en generacin t

qt

Dr. Antonio Barbadilla

Donadora
5

Receptora

qt+1 = mq + (1-m)qt
q = m(q - qt)

t+1
1-m
m

Tema 18: Gentica Poblaciones II

Deriva gentica (aleatoria):

-Puesto que las poblaciones naturales tienen un
tamao finito, cada generacin hay un sorteo de
genes durante la transmisin de gametos de los
padres a los hijos que hace que las frecuencias de los
alelos flucten de generacin en generacin
-La deriva gentica es el efecto acumulativo de esta
fluctuacin gentica durante muchas generaciones
- Si p q = 1, entonces ya no es posible un cambio de
frecuencias porque slo hay una variante. El efecto
ltimo de la deriva es la fijacin de uno de los alelos
en la poblacin
-La tasa de fijacin es inversamente proporcional al
tamao de la poblacin (la tasa de fijacin de alelos
es mayor en poblaciones pequeas)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Gentica Poblaciones II

Muestreo
aleatorio
de gametos

Generacin 0

Alelos diferentes que

hay en la generacin i
en la poblacin
Pool de gametos de los que
se escoger una muestra
aleatoria para formar la
siguiente generacin

Generacin

Tema 18: Gentica Poblaciones II

Dr. Antonio Barbadilla

Generacin 1

Simulacin por ordenador

del proceso de deriva
gentica. Se sigue la
frecuencia allica durante
20 generaciones en una
poblacin de tamao
(a) 2N = 18 y
(b) 2N = 100

El tamao (o censo) de la
poblacin es el parmetro
crucial que determina la
intesidad de la deriva
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Gentica Poblaciones II

Deriva gentica (2):

-Casos intensos de deriva gentica:
Efecto fundador (Ej.: Migraciones humanas)
Cuello de botella (Ej.: Guepardo)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Gentica Poblaciones II

La seleccin natural:
-El proceso de seleccin
Seleccin fenotpica (causa)
Seleccin genotpica (efecto)

Seleccin
fenotpica

Dr. Antonio Barbadilla

10

X
Tema 18: Gentica Poblaciones II

10

0,5

Seleccin
genotpica
0,5

AA

Aa

aa

Dr. Antonio Barbadilla

11

Tema 18: Gentica Poblaciones II

11

Tipos de Seleccin fenotpica

Dr. Antonio Barbadilla

12

Tema 18: Gentica Poblaciones II

12

Tipos de Seleccin genotpica (sobre un locus

con dos alelos)
Direccional: la seleccin favorece el incremento
de un alelo tendiendo a eliminar el alelo (o alelos)
alternativo
Equilibradora (balanced): ventaja selectiva del
heterocigoto
En contra del heterocigoto (incompatible)

Dr. Antonio Barbadilla

13

Tema 18: Gentica Poblaciones II

13

Modelos sencillos de seleccin

Seleccin en contra del homocigoto recesivo: un
locus con dos alelos, A y a
Genotipo
Genotipo

s = coeficiente
seleccin

Total
Total

AA
AA

Aa
Aa

aa
aa

pp22

2pq
2pq

qq22

Eficacia
Eficacia
biolgica
biolgica (W)
(W)

w
wAA
AA
11
pp22

w
wAa
Aa
11

2pq
2pq

w
waa
aa
1-s
1-s

qq22(1-s)
(1-s)

2
1-sq
1-sq2 == w
w

Frec.
Frec.
genotpicas
genotpicas
tras
tras seleccin
seleccin

pp22/w
/w

2pq/w
2pq/w

qq22(1-s)/w
(1-s)/w

11

Frec.
Frec.
genotpica
genotpica

Prop.
Prop. tras
tras
seleccin
seleccin

11

Dr. Antonio Barbadilla

14

Tema 18: Gentica Poblaciones II

14

Modelos sencillos de seleccin

Seleccin a favor del heterocigoto
Genotipo
Genotipo

Frec.
Frec.
genotpica
genotpica

Eficacia
Eficacia
biolgica
biolgica (W)
(W)
Prop.
Prop. tras
tras
seleccin
seleccin

Frec.
Frec.
genotpicas
genotpicas
tras
tras seleccin
seleccin

Dr. Antonio Barbadilla

15

AA
AA

Aa
Aa

aa
aa

pp22

2pq
2pq

qq22

w
wAA
AA
1-s
1-s11

w
wAa
Aa
11

w
waaaa
1-s
1-s22

11

pp22(1-s
(1-s11))

2pq
2pq

qq22(1-s
(1-s22))

2
2
1-s
1-s11pp2-s
-s22qq2== w
w

pp22(1-s
(1-s11)/w
)/w

2pq/w
2pq/w

qq22(1-s
(1-s22)/w
)/w

11

pq(s1p-s2q)

q =

Total
Total

=0

(s1p-s2q) = 0

^q =

s1
s1+ s2

Tema 18: Gentica Poblaciones II

15

Ejemplo paradigmtico de seleccin a favor del

heterocigoto: la anemia falciforme

Distribucin el alelo de la anemia

falciforme (HbS) en el frica,
Europa, Oriente Medio y la India

Distribucin de la malaria falciparum

(causada por el Plasmodium
falciparum) en el en el frica,
Europa, Oriente Medio y la India

Dr. Antonio Barbadilla

16

Tema 18: Gentica Poblaciones II

16

Equilibrio seleccin-mutacin deletrea

Mutacin recesiva autosmica
Mutacin

Seleccin ~ sq2
Mutacin ~ p

a
p

Seleccin s

= sq2 --> q^= /s,

si el gen es letal, s^ = 1, q =

Mutacin dominante autosmica

Seleccin ~ sq
Mutacin ~ p
p
Dr. Antonio Barbadilla

17

= sq --> q^ = /s,

si el gen es letal, s = 1, q^=

Tema 18: Gentica Poblaciones II

17

Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variacin

dentro y entre poblaciones
Deriva gentica

Migracin
p = f(A)
Mutacin
Seleccin natural

Fuerza
Endogamia o
deriva gentica
Mutacin
Migracin
Seleccin:
Direccional
Equilibradora
Incompatible
Dr. Antonio Barbadilla

18

Variacin dentro
poblaciones

Variacin entre
poblaciones

+
+

+
-

+/+
Tema 18: Gentica Poblaciones II

18

Links de inters

Web
Web de
de gentica
gentica de
de poblaciones
poblaciones (A.
(A. Barbadilla)
Barbadilla)

Ensayos
Ensayos de
de evolucin
evolucin (A.
(A. Barbadilla)
Barbadilla)

EvoTutor:
EvoTutor: Learning
Learning through
through interactive
interactive simulation
simulation
(on
(on line
line yy off
off line)
line) Sitio
Sitio excelente
excelente para
para aprender
aprender los
los
procesos
procesos gentico
gentico poblacionales
poblacionales mediante
mediante simulacin
simulacin

Calculadora
Calculadora de
de Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg

Dr. Antonio Barbadilla

19

Tema 18: Gentica Poblaciones II

19