SNDROME OROFACIODIGITAL TIPO

GABRIELLI,
UN DIAGNOSTICO RARO. A PROPSITO DE
Gonzlez Mara , Manieri Astrix , Romero Amizaday , Yustiz Mara , Estrada Pedro
UN
CASO
CLNICO
Mdico Genetista de la Unidad de Gentica Mdica. Estudiante-Investigador de la Unidad de Gentica
2

Mdica.
Decanato de Ciencias de la Salud, Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado del estado Lara,
Venezuela.
esultados
ntroduccin
Tabla 2

El Sndrome Orofaciodigital tipo Gabrielli es un trastorno gentico

raro y de muy baja frecuencia que forma parte del grupo de los
sndromes orofaciodigitales (SOFD), caracterizadas por presentar
manifestaciones clnicas tpicas producto de anomalas en el
desarrollo de la cavidad oral, rasgos faciales y dgitos.
En la actualidad slo se han registrado tres casos en la literatura,
cuyo patrn de herencia se postula que es autosmico recesivo, su
causa es an desconocida, la cual condiciona particulares
caractersticas clnicas como: anomalas orofaciales, digitales,
esquelticas y retraso psicomotor.
Es importante mencionar que las malformaciones presentes en
dicho Sndrome pueden ser identificadas durante la gestacin por
lo que se resalta la importancia de hacer un diagnstico temprano
durante
este
periodo
que
conlleve
oportunamente
al
asesoramiento gentico. Tabla 1

Caso clnico
MOTIVO DE
CONSULTA
Lactante menor de
9 meses de edad
Dismorfias faciales
(ptosis palpebral,
fstulas
auriculares),
polidactilia,
postaxial y retardo
global del
desarrollo.

ANTECEDENTES
PERINATALES
Producto de IV gesta
Embarazo eutcico
simple
Pretrmino (35
semanas),
controlado, no
complicado.
Al nacer: Peso 2800
Kg, talla 45cm,
respiracin
espontnea.

ANTECEDENTES
Padres
fenotpicamente
sanos, niegan
isonimia.
No presenta
antecedentes
personales
patolgicos
relevantes.

EXAMENES SOLICITADOS
RMN cerebral, ecocardiograma e interconsulta con neurologa
peditrica para valoracin.

HALLAZGOS CLNICOS

PACIENTE
SOFD TIPO XI
EN
O GABRIELLI
ESTUDIO

Hendiduras palpebrales disminuida

Hipertelorismo

Puente nasal ancho

Punta nasal Bulbosa

Filtrum largo

Paladar hendido

Orejas de implantacin baja

Fstulas preauriculares

Lbulo de la oreja grande

Polidactilia postaxial

Fusin de vertebras

Retraso psicomotor severo

Fusin de Vertebras C2 y C3

Fisura de cuerpos vertebrales

cervicales y dorsales

Fisura de Hueso etmoides

P: Plano, E: Esperando resultado, M: Moderado

Figura 1

Figura
2

Figura
3

DIAGNOSTICO

Sndrome
Orofaciodigital
tipo XI

EXAMEN FISICO
Ptosis palpebral bilateral
(ver Fig. 1)
Figura 4
Figura 5
Disminucin
de
las
hendiduras
palpebrales
Hipertelorismo
El diagnostico de SOFD tipo XI actualmente se basa solamente en hallazgos
clnicos y radiolgicos. Se puede diferenciar este tipo de SOFD con el SOFD tipo III,
Boca con forma de arco de cupido (ver
del cual solo existen dos casos reportados, debido a la ausencia de este ltimo de
Fig. 2)
retraso psicomotor, ms sin embargo si presenta polidactilia postaxial y nariz
Hipoplasia de los huesos malares
bulbosa,
entre
otras
caractersticas;
por
lo
cual
podra
llegar
a
prestar
confusin.
Nariz con punta bulbosa
Narinas antevertidas
TRATAMIENTO
Filtrum largo
No se conoce tratamiento para esta enfermedad. Se desconoce con
exactitud la evolucin de dicha enfermedad.
Polidactilia postaxial
en ambas manos (ver Fig. 5)
Pabelln auricular grande,
de implantacin baja
El diagnstico del presente caso fue realizado posterior a un anlisis detallado de los
hallazgos clnicos del paciente, determinando que la mayora coinciden con el sndrome
Fstulas preauriculares en la rama del
de orofaciodigital tipo Gabrielli. Entre estos se encontraban las dismorfias faciales,
hlice del pabelln auricular
siendo las ms destacadas las fistulas auriculares, el hipertelorismo, puente nasal
(ver Fig. 3)
bulboso; polidactia postaxial de miembros superiores, que en el caso reportado por
Paladar alto y estrecho
Gabrielli
present
adicionalmente
una
polidactilia
postaxial
de
miembros
inferiores,
ms
Micrognatia
sin embargo la ausencia de ello no descarta el diagnstico y finalmente retraso del
Hamartomas en las encas
desarrollo psicomotor. Un resumen de todas las caractersticas clnicas que present el
(ver Fig. 4)
paciente en detalle se encuentran en la tabla 2, donde se demuestra la gran similitud de
Columna vertebral
con xifoescoliosis
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