Jednym ze sposobów dziedziczenia

okreaalonych cech jest dziedziczenie, gdzie 1 gen

okre
determinuje 1 cech .
Jest to dziedziczenie jednogenowe, w jednej
puj

2 allele danego genu.
diploidalnej zygocie wyst puj
 obecnoaci allelu dominuj

mominacj w obecnoa dominuj
cego
cego-- A, allel recesywny-
recesywny- a nie
ujawnia si ; Homozygota (AA) pod wzgl dem fenotypowym jest taka
dominuj
ca (Aa); np. barwa kwiatów grochu.
sama jak heterozygota dominuj

Niepen
dominacj : w obecnoa
Niepe obecnoaci allelu recesywnego- dominuj

cy
recesywnego- a allel dominuj cy--
peni wykszta
A nie jest w stanie w pe wyksztaci
ci swojej cechy. Heterozygota (Aa)
poaredni
wykazuje poaredni

wartoa danej cechy.
wartoa
s
równowarto
Kodominacj : allele s
równowartoaaciowe i ka
kady z nich prowadzi do
ujawnienia si swojej cechy obok drugiego. Heterozygota wykazuje
a cechy (np. dziedziczenie grup krwi).
mozaikowatoa
mozaikowato
yróïïnia si 4 klasy fenotypowe grup krwi: A, B, AB, 0.
yró
mla grupy krwi A: IAIA (homozygota) lub IAi0 (heterozygota).
mla grupy krwi B: IBIB (homozygota) lub IBi0 (heterozygota)
(heterozygota)ÚÚ
mla grupy krwi AB: IAIB
mla grupy krwi 0: i0i0
Ponadto allel IA lub IB dominuje nad allelem i0.
wykazuj

ko dominacj .
Allele IA i IB wykazuj
zwi
zku z p
mziedziczenia to nie ma zwi
pci
ci

, gdy
gdy locum genu znajduje si w
pciowym x.
autosomie, a nie w chromosomie p
dotycz
ce syntezy glikoproteiny-
Allel IA zawiera informacje dotycz
glikoproteiny- antygenu A
(wyst puje on na powierzchni krwinek czerwonych). Ekspresja allelu IB
glikoproteiny- antygenu B. Allel i0 natomiast nie
prowadzi do wytwarzania glikoproteiny-
koduje adnego bia
biaka antygenowego.
¯
 

  
    
   

 

!   "

 




#  "  
  

# 
 

$  
 %
&

    #   '
#

' 
 
  "
  ' 


 
 grup
krwi 0. Matka ma
prawdopodobiestwo urodzenia dziecka z grup

Jakie jest prawdopodobie
grup krwi A, ojciec B(rodzice s
heterozygotami)
heterozygotami)..
Matka:: IAi0
Matka
Gamety:: IA, i0
Gamety
Ojciec IBi0
Gamety:: IB, i0
Gamety

¯
  

   

  VV
Matka ma w materiale genetycznym swoich komórek zarówno gen
koduj

cy antygen A jak i gen niekoduj

koduj niekoduj
cy antygenu A. Mo
Moe wi c
powsta w jej organizmie komórka jajowa zawieraj

powsta zawieraj
ca gen IA lub gen i0.
koduj
cy antygen B oraz gen niekoduj

Ojciec posiada gen koduj
niekoduj
cy.
zawieraj
ce gen IB lub i0.
ytwarza wi c plemniki zawieraj

grup
krwi 0 (i0i0)- tak wi c

 pokoleniu jest dziecko z grup

prawdopodobie
prawdopodobie tak
grup
stwo urodzenia z tak
grup

krwi wynosi 25%.
 moe mie
Jakiej grupy krwi nie mo mie ojciec, jea
jeali matka ma grup krwi AB, a dziecko
grup krwi B?
Genotyp Matki: IAiB
Genotyp dziecka: IBiB lub IBi0 (w zadaniu nie jest podane, czy to homozygota czy
moliwo
heterozygota, wi c bierzemy pod uwag 2 mo liwoaaci).

iadomo, e dziecko dziedziczy po 1 allelu od matki i od ojca. mziecko ma genotyp

mia grupy krwi A-
IBIB lub IBi0, tak wi c ojciec na pewno nie mia A- ale tylko o genotypie
IAIA (homozygota) gdy tylko takie allele(IA, IA) nie wyst puj
(homozygota)-- gdy puj

w genotypie
Naley to jednak sprawdzi
dziecka. Nale sprawdzi wszystkimi momoliwymi kombinacji.
eby wiec okrea
okreali
li jakiej grupy krwi ojciec mie
mie nie mo
moe, sprawdzamy po kolei
kad
z grup.
ka
 M czyzna
czyzna-- grupa krwi A (IAIA lub IAi0)Ú
Matka-- grupa krwi AB (IAIB)Ú
Matka
Moliwo
Mo a I
liwoa
M czyzna:
czyzna:
Gamety: IA, IA
Matka:
Gamety: IA, IB

 
¯
  
  
  


  44


niosek: M czyzna moe by

czyzna z genotypem IAIA nie mo by ojcem dla dziecka z grup

grup
krwi B.
 M czyzna grup
krwi AB (IAIB)Ú
czyzna z grup

Matka-- grupa krwi AB (IAIB)Ú
Matka
Moliwo
Mo a::
liwoa
M czyzna:
czyzna:
Gamety: IA, IB
Matka:
Gamety: IA, IB

¯
 











niosek: M czyzna moe by

czyzna z genotypem IAIB mo by ojcem dziecka z grup

grup
krwi B (dziecko b dzie
homozygot
z genotypem IBIB).
wówczas homozygot

M czyzna grup
krwi 0 (i0i0)Ú
czyzna z grup

Matka-- grupa krwi AB (IAIB)Ú
Matka
Moliwo
Mo a::
liwoa
M czyzna:
czyzna:
Gamety: i0, i0
Matka:
Gamety: IA, IB

¯
   
 


   

 
  


niosek: M czyzna grup
krwi o mo
czyzna z grup
moe by
by ojcem dla dziecka z grup

grup
krwi B (dziecko b dzie
miao wówczas genotyp IBi0).
mia
Tak wi c tylko m czyzna moe by
czyzna z genotypem IAIA nie mo by ojcem dla dziecka z grup

grup
krwi B (jea
(jeali
matka ma grup krwi A).
 powsta antygen A lub B musi by
Aby powsta by w komórce antygen H-
H- cukier
stanowi
cy prekursor antygenów A i B. mo syntezy antygenu H potrzebny jest
stanowi

enzym fukozylotransferaza.
Enzym ten jest kodowany przez gen FUT1 (zlokalizowano do w chromosomie
19).
mówi o obecnoa
Tak wi c, aby mówi obecnoaci antygenów A lub B trzeba wiedzie
wiedzie czy jest
katalizuj
cy ostatni etap powstawania tych antygenów.
enzym katalizuj

koduj
cy fukozylotransferaz mo
Gen koduj
moe by
by zmutowany i wtedy nie b dzie w
powstan
antygeny A i B.
komórce tego enzymu i nie powstan

P Gen IA - antygen A
P Gen IB - antygen B
P Gen I0 ± brak antygenu
P H- antygen H
P niemoliwa synteza antygenu A lub B
h- brak antygenu H, czyli niemo

moemy dokona
mo dokona analizy mo
moliwo
liwoaaci pojawienia si cech grupowych krwi
zwi
zku:
dziecka ze zwi

P Ona grupa A ± jej genotyp Hh IAI0
P On grupa AB ± jego genotyp Hh IAIB
P odzice Hh IAi0 oraz Hh IAIB
 g



 
 
 




 
 
 
 



 
 
  
 
 


 
 
 ÔÔ

 ÔÔ



 
 
  ÔÔ

 ÔÔ


 a antygenów grupowych A, B, równie
Obecnoa
Obecno równie w odmianach
moe by
A1, A2, B ± mo by przyczyn
przyczyn

aglutynacji, czyli zlepiania
jeali te napotkaj

krwinek, jea napotkaj
przeciwcia
przeciwciaa anty A lub anty B.
Nazwa h wzi aa si od ma
map rezusów hesus, u których po raz pierwszy wykryto ten uk
ukad.
s
przez 3 geny, ma znaczenia
Obejmuje ponad 47 antygenów, lecz 5 z nich, które kodowane s

praktyczne:
Pantygen C: genotypy CC lub Cc
Pantygen c: genotypy cc
Pantygen m: genotypy mm lub md. Allel d jest genem niemym i genotyp dd nie koduje ïadnego
antygenu
Pantygen E: genotypy EE lub Ee
Pantygen e: genotyp ee

obecnoa powoduje zaliczenie krwi do grupy h+ a brak h-

Najsilniejszy jest antygen m i to jego obecnoa h-
Przeciwciaa anty-
Przeciwcia puj

normalnie we krwi h-
anty-m nie wyst puj mog


h-, natomiast mog
pojawi si po kontakcie z antygen m. a
pojawi aród ludzi rasy bia
biaej oko
okoo 85% posiada czynnik h.
M


M

M
 M


M
 mmÚ
Ú mmÚÚmÚ
Ú mÚ
Ú

mmÚÚmÚ mmÚÚmÚ
ÚÚ mÚ
ÚÚÚ

M


Ú Ú
 Ú
 Ú

M
 mÚ
Ú mÚ
ÚÚÚ
 Ú Ú
 Ú
Niezgodnoa serologiczna jest sytuacj

Niezgodnoa sytuacj
, w której na krwinkach czerwonych
podu wyst puj
puj

antygeny uk
ukadu czynnika h lub antygeny grup
gównych, które s

s
nieobecne na krwinkach matki. mo konfliktu
serologicznego dochodzi wtedy, kiedy matka w wyniku immunizacji
przeciwcia przeciwko krwinkom p
rozpocznie wytwarzanie przeciwcia podu jak ma to
ukadzie h.
miejsce w konflikcie w uk
Choroba hemolityczna, do której dochodzi w wyniku konfliktu
zoonym procesem w efekcie którego, dochodzi do
serologicznego jest z
rozpadu krwinek czerwonych p podu (hemolizy). Nale
Naley podkrea
podkreali
li, e jest
wy
cznie
to wy
podu ca
cznie choroba p cakowicie bezobjawowa dla matki.
 doszo do konfliktu serologicznego u matki h-
Aby dosz musz

powsta
h- musz powsta przeciwcia
przeciwciaa

ce
nale

nale przechodz
przez oysko, przeciwko antygenom
ce do klasy IgG, które przechodz

krwinek ppodu h+. Iloa
Iloa ich musi by
by wystarczaj
wystarczaj

co du
dua aby po przeja
przejaciu przez
oysko mog
mogy op
opaszczy
aszczy i zniszczy
zniszczy znaczn
znaczn

iloa erytrocytów dziecka.
iloa
przeciwcia skierowanych przeciw antygenom
 warunkach fizjologicznych nie ma przeciwcia
ukadu h. mo pierwszej immunizacji dochodzi w wyniku przenikania krwinek
uk
podu do krwioobiegu matki, co mo
moe mie
mie miejsce w przypadku poronienia ci

ci
yy
pozamacicznej, r cznego wydobycia oyska, ci cia cesarskiego, porodów
uyciem np. kleszczy, diagnostyki. Po oko
zabiegowych z u okoo 8-9 tygodniach, a nawet i
miesi

cach od pierwszego kontaktu krwinek h+ p
po 6 miesi podu z krwi

krwi
matki h- h-
dochodzi do ssabej, pierwszej odpowiedzi immunologicznej, której wynikiem jest
nieprzenikaj
cych przez oysko immunoglobin anty m klasy IgM.
wytwarzanie nieprzenikaj

Ponowna immunizacja matki do której najcz aciej aciej dochodzi w kolejnej ci

ci
yy
doprowadza do wtórnej, silniejszej odpowiedzi immunologicznej w wytworzeniem
przeciwcia IgG anty G, które przenikaj

przeciwcia przenikaj
c przez oysko uszkadzaj

uszkadzaj
erytrocyty
podu, wywo
wywouj uj

c tym samym hemoliz .
Cz stoa wyst powania niezgodnoaci serologicznej w ukadzie
ABO stwierdza si u okoo 20-25% ci
, natomiast do konfliktu
serologicznego dochodzi w okoo 10% ci
 i dotyczy on gównie
ukadu 0-A1 (matka-dziecko). mo konfliktu moe doja ju w
pierwszej ci
y.
 "
 
"
   



  





Ú 


  


Ú


  


Ú 





 Ú  





przeciwciaa anty A i anty B nale

Naturalne przeciwcia nale
do klasy IgM i nie przechodz

przechodz
przez
oysko, a wiec nie mog

mog
spowodowa
spowodowa rozwoju choroby hemolitycznej. Natomiast u
okoo 10
oko przeciwciaa anty A i anty B klasy IgG, które mog

10%% kobiet stwierdza si przeciwcia mog

przechodzi przez oysko i to one s

przechodzi s
odpowiedzialne za objawy konfliktu
serologicznego.



  Ú


Ú 



Ú




Ú 

 
 
Ú



 Ú