Problema

Enfermedad
renal
poliqustica

Anemia de
clulas
falciformes

Enfermedad de
Tay- Sachs

caractersticas del padecimiento

Forma infantil: agrandamiento de los riones
que conduce a problemas respiratorios e
insuficiencia cardiaca congestiva.
Forma adulta: dolor en los riones, piedras
renales e hipertensin que producen
insuficiencia renal.
Glbulos rojos deformes y frgiles que
pueden obstruir los vasos sanguneos,
privando de oxgeno al cuerpo. Los sntomas
incluyen dolor intenso, atrofia del
crecimiento, infecciones frecuentes, lceras
en las piernas, clculos biliares,
susceptibilidad a la neumona y accidentes
cerebrales vasculares.
Enfermedad degenerativa del cerebro y
clulas nerviosas que provoca la muerte
antes de los cinco aos.

Quien esta en
riesgo?

Que se puede hacer*?

Uno en 1 000.

Trasplante de rion.

Uno en 500
afroestado
unidenses.

Analgsicos, transfusiones
para la anemia y para
prevenir accidentes
cerebrales vasculares,
antibiticos para las
infecciones.

Histricamente se No hay tratamiento.

ha encontrado
principalmente en
judos de Europa
oriental.
Fuente: Adaptado del AAP Committe on Genetics, 1996; NIH Consensa Devalopment Panel, 2001 ; Tisdale,
1988, pp.
68-69

Problema
Distrofia
muscular
de Duchenne

Hemofilia

Defectos del
tubo neural
Anencefalia

Espina bfida

Fenilcetonuria
(FCU)

caractersticas del padecimiento

Enfermedad mortal que en general se
encuentra en varones y que est
sealada por debilidad muscular; es
comn el retraso mental leve. Con
frecuencia, estas personas presentan
insuficiencia respiratoria y mueren en la
adultez joven.
Sangrado excesivo, en general
encontrado en varones; en su forma ms
grave puede conducir a artritis
incapacitante en la adultez.

Quien esta en
Que se puede hacer*?
riesgo?
Uno en 3 000 a 5
No hay tratamiento.
000 nacimientos de
varones.

Uno en cada 10 000 Transfusiones sanguneas

familias con
frecuentes con factores de
antecedentes de
coagulacin.
hemofilia.

Ausencia de tejidos cerebrales; los nios Uno en 1 000.

son mortinatos o mueren poco despus
del nacimiento.
Conducto raqudeo cerrado de manera
Uno en 1 000.
incompleta, lo cual provoca debilidad
muscular o parlisis y prdida del control
de esfnteres; a menudo se acompaa de
hidrocefalia, una acumulacin de lquido
cefalorraqudeo en el cerebro que puede
conducir a retraso mental.
Trastorno metablico que produce retraso Uno en 15000.
mental.

No hay tratamiento.

La ciruga para cerrar el

conducto raqudeo previene
lesiones adicionales; una
cnula colocada en el
cerebro drena el exceso de
lquido y previene el retraso
mental.
La dieta especial que
comienza en las primeras
semanas de vida previene
el retraso mental.

caractersticas del
padecimiento
Deficiencia de Deficiencia de enzimas que
puede conducir a cirrosis
alfa1
heptica en la temprana
antitripsina
infancia, y enfisema y
enfermedad pulmonar
degenerativa en la mediana
edad.
Alfa
Anemia grave que reduce la
talasema
capacidad de la sangre para
transportar oxgeno; casi todos
los lactantes afectados son
mortinatos o mueren poco
despus del nacimiento.
Beta
Anemia grave que produce
talasemia
debilidad, fatiga y
(anemia de
enfermedades frecuentes; en
Cooley)
general es mortal en la
adolescencia o adultez joven.
Fibrosis
Sobreproduccin de moco, que
qustica
se acumula en los pulmones y
tracto gastrointestinal; los nios
no crecen normalmente y en
general no viven ms all de los
40 aos; es el defecto
hereditario mortal ms comn
Problema

Quien esta en
Que se puede
riesgo?
hacer*?
Uno en cada 1 000
No hay tratamiento.
nacimientos de raza
blanca.

Principalmente
familias de origen
malayo, africano y
del sudeste de Asia.

Transfusiones
sanguneas frecuentes.

Principalmente
familias de origen
mediterrneo.

Transfusiones
sanguneas frecuentes.

Uno en cada 2 000

Terapia fsica diaria para
nacimientos de raza aflojar el moco;
blanca.
antibiticos para
infecciones pulmonares;
enzimas para mejorar la
digestin; terapia
gentica (en etapa