EMBRIOLOGA URINARIA

JULIN RAMREZ CHEYNE

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Mesodermo
intermedio
cresta urogenital
Elevacin longitudinal
en la pared dorsal

cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Mesodermo
intermedio
cresta urogenital
Elevacin longitudinal
en la pared dorsal

cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Mesodermo
intermedio
cresta urogenital
Elevacin longitudinal
en la pared dorsal

cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros

Lim-1
Pax-2

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Mesodermo
intermedio
cresta urogenital

Estructura nefrtica ms craneal

Elevacin longitudinal
en la pared dorsal

tbulos pronfricos
conducto pronfrico

cordn nefrgeno

No funcional en el ser humano

regresin completa en la
semana 5

pronefros
mesonefros
metanefros

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Mesodermo
intermedio
cresta urogenital
Elevacin longitudinal
en la pared dorsal

cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros

Estructura nefrtica media

tbulos mesonfricos
conducto mesonfrico (Wolff)
Parcialmente transitoria
regresin de la mayora de
tbulos, pero persistencia del
conducto

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Mesodermo
intermedio
cresta urogenital
Elevacin longitudinal
en la pared dorsal

cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros

excrecencia del conducto

mesonfrico
WT-1 (antioncogen)
GDNF (factor neurotrfico
derivado de las clulas de la
gla)
c-Ret (rx de la tirosin
cinasa)
Estructura nefrtica ms caudal
brote ureteral
mesodermo metanfrico
estructura funcional en
semanas 5-10
rin fetal lobulado
rin adulto liso

Por qu los riones retro

peritoneales?

Peritoneo visceral de parte del

duodeno, colon ascendente,
colon descendente, parte del
recto se fusionan con peritoneo
de la pared posterior
Su peritoneo visceral ahora
se llamar peritoneo parietal
Estos rganos y sus vasos
se consideran
secundariamente
retroperitoneales

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo del
metanefros
sistema colector
nefrona
epitelios

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo del
metanefros
brote ureteral

sistema colector
nefrona
epitelios

urteres
pelvis renales
clices mayores
clices menores
tbulo colectores

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo del
metanefros

Tbulos
colectores

Mesodermo
metanfrico
vesculas
metanfrica
s

sistema colector

vesculas metanfricas
tbulos renales en forma de

nefrona
epitelios

S
tbulo contorneado distal
asa de Henle
tbulo contorneado
proximal
cpsula de Bowman

RE
T
ME
T

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo del
metanefros
sistema colector
nefrona
epitelios

Mesodermo del brote ureteral

epitelio de transicin de
urter, pelvis
y clices
epitelio cbico simple de
tbulos
colectores
Mesodermo metanfrico
epitelio cilndrico simple del
tbulo
contorneado proximal
epitelio cbico simple de
tbulo contorneado distal
epitelio escamoso simple de
asa de
Henle y cpsula de Bowman

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Ascenso relativo de los
riones

L2
L3

nivel S1-S2

L4
L5
S1

hilio ventral

S2

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Ascenso relativo de los
riones
L1

Cto vertebral acelerado

nivel S1-S2 nivel T1-L3
Giro de 90
hilio ventral hilio medial

L2
L3
L4
L5

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Irrigacin renal
arterias
Progresivamente ms altas
ascenso relativo
Definitivas nivel L2
Persistencia de inferiores
arterias supernumerarias

Terminales
necrosis parenquimatosa con cualquier
lesin

Desarrollo de la vejiga
Alantoides
uraco
lig umbilical medio
vejiga

Endodermo
epitelio de transicin
vesical

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
vejiga

Incorporacin de
extremos inferiores
de conductos
mesonfricos a
pared post vesical
trgono vesical

Tubrculo genital (TG), membrana cloacal (MC), Pliegue uretral o genital (PG),
Pliegues labioescrotales o rodete genital (RG). Membrana urogenital (MU),
pliegue uretral (PU), membrana anal (MA) Pliegue anal (PA).

Estrgenos

FGF-10
Hox
Shh
FGF-8

Carlson, 2005

Estrgenos
Formado
desde
semana 4

Carlson, 2005

Estrgenos

Dihidroestosterona
fusin de PU y
recanalizacin

5-alfareductasa

Testosterona
clulas de Leidig
(semana 8)

Carlson, 2005;
(Rojas, 2011).

EMBRIOLOGA DEL APARATO

REPRODUCTOR
ESTRUCTURA
EMBRIONARIA

DERIVADO
FEMENINO

DERIVADO
MASCULINO

Tubrculo genital

Cltoris

Glande, cuerpos
cavernosos y cuerpo
esponjoso del pene

Pliegues urogenitales

Labios menores

Cara ventral o rafe del

pene

Pliegues
labioescrotales

Labios mayores

Escroto

El epitelio de la uretra esponjosa tiene un doble origen; la mayor parte deriva

del endodermo de la porcin flica del seno urogenital. La parte distal de la
uretra, que reviste la fosa navicular, proviene del ectodermo superficial.

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
uretra
Seno urogenital
uretra

Semanas 7 16

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Fosa
navicular

Desarrollo de la uretra
femenina
Seno urogenital
uretra femenina

brotes endodrmicos
hacia el mesodermo:
glndulas uretrales y para
uretrales de Skene
desembocando a ambos
lados del orificio uretral
ext(homlogas a prstata)

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la uretra
femenina
Endodermo
epitelio de transicin y
epitelio escamoso
estratificado

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
uretra masculina
Uretra prosttica
glndula prosttica
Cresta uretral
Utrculo
Desembocadora conductos
eyaculadores

Seno uretral
Desembocadura conductillo
prostticos

Vestigio
paramesonfr
ico

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
uretra masculina
Membranosa
glndula bulbouretral

Vestigio
paramesonfr
ico

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
uretra masculina
Bulbosa
Desembocadura glndula
bulbouretral de Cowper
Vestigio
paramesonfr
ico

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
uretra masculina
Parte proximal de la
uretra peniana
glndulas uretrales de Littr
Vestigio
paramesonfr
ico

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
uretra masculina
Parte distal de la uretra
peniana
ectodermo

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la uretra
masculina
Endodermo
epitelio de
transicin y epitelio
cilndrico
estratificado desde
uretra prosttica
hasta peniana
proximal

Estrgenos

Dihidroestosterona
fusin de PU y
recanalizacin

5-alfareductasa

Testosterona
clulas de Leidig
(semana 8)

Carlson, 2005;
(Rojas, 2011).

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
Hipo: abajo
Spadon: abertura

Orificio uretral se localiza en

la regin ventral del pene
+
encorvadura o inclinacin
del pene hacia la regin
ventral (Marn et al, 2005)

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
Prevalencia
2 a 8 por 1000 nacidos vivos (Akre et al,
2008)
Quebec: 11,4:1000 nacidos vivos (Guertin et
al, 2011).

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
Causas
Desconocida en la mayora de casos (Akre, et al 2008)
funcin estrognica, funcin testosterona (Ming-Hsien et al,
2008)
Factores asociados (Marin et al, 2005 y Guertin et al, 2011)

hipertensin gestacional
Progesterona
Diabetes
ambiente con humo de tabaco para la madre
bajo peso al nacer (<1.500 grs)
estrgeno (Ming-Hsien et al, 2008)
Disruptores endocrinos (Ming-Hsien et al, 2008).

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
Consecuencias (Marn et al, 2005).
trastornos en la miccin
direccin del chorro hacia atrs
paciente obligado a orinar sentado

trastornos para la penetracin en el acto sexual

dificultad para inseminacin de forma natural

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
Motivos de consulta
El meato urinario no se encuentra en el
extremo del glande
Chorro de orina hacia atrs
Pene con curvatura anormal

De los Rios, 2005

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
EF
Meato urinario en la cara ventral del pene
Pene con curvatura anormal
Prepucio hendido
Testculos ?
Alteracin
Ambigedad sexual ?

De los Rios, 2005

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
EF
Clasificacin
* Grado
* Grado
* Grado
* Grado
abajo

I: tercio distal del pene

II: tercio medio del pene
III: tercio proximal del pene
IV: desde la unin penoescrotal hacia

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

HIPOSPADIAS: defecto congnito masculino
Tratamiento
Qx a los 2 aos de edad

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la
glndula suprarrenal
Corteza
proliferacin de
mesodermo ubicado
entre la raz del
mesenterio dorsal y
la gnada

EMBRIOLOGA DEL APARATO URINARIO

Desarrollo de la glndula
suprarrenal
Mdula
clulas cromafines
Amarillo pardo con sales
de cromo

Clulas de la cresta
neural agregadas en la
cara medial de la corteza
que luego son rodeadas

EMBRIOLOGA DEL APARATO

REPRODUCTOR
EMBRIN INDIFERENCIADO
Sexo genotpico: fecundacin
Diferenciacin sexual fenotpica:
semana 7: inicio
Semana 12: reconocimiento
Semana 20: fin

EMBRIOLOGA DEL APARATO

REPRODUCTOR
EMBRIN INDIFERENCIADO
Sexo fenotpico
ausencia/presencia de factor
determinante testicular
- protena de unin a ADN
ausencia/presencia de SRY (Yp)

EMBRIOLOGA DEL APARATO

REPRODUCTOR
PRESENCIA DE sry
presencia de factor determinante testicular
evolucin de la gnada a testculo
produccin de testosterona (Leydig) y
factor inhibidor de Mller
degeneracin del paramesonefros o conducto de
Mller
Wolffepiddimo, conducto deferente, vescula
seminal, conducto eyaculador
fenotipo masculino

EMBRIOLOGA DEL APARATO

REPRODUCTOR
AUSENCIA DE sry
ausencia de factor determinante testicular
evolucin de la gnada a ovario
ausencia de testosterona (Leydig) y
factor inhibidor de Mller
desarrollo del paramesonefros o conducto de
Mller (tero-crvix-tercio sup de vagina)
fenotipo femenino

EMBRIOLOGA DEL APARATO

REPRODUCTOR
GUBERNCULO
MUJER

HOMBRE

Banda de tejido fibroso que discurre por la pared post

Extensin

polo medial del ovario,

conjuncin trompastero, labios mayores

Polo caudal del testculo,

escroto

Lig generados

Ovrico, redondo del

tero

Relacin con el
peritoneo

Evaginacin que forma

proceso vaginal cerrado

Evaginacin que forma

proceso vaginal abierto
en el extremo distal
donde se conserva como
una bolsa (tnica
vaginal)

Implicacin

Descenso ovrico

Descenso testicular y
fijacin de los testculos

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
Displasia renal
Parnquima
desorganizado con
nefronas anormalmente
dearrolladas

Ectopia renal

Rin en herradura
ascenso y rotacin
detenidos por a.
mesentrica inf

Hipoplasia renal

Agenesia renal

Duplicaci
n ureteral

Rin
supernumerario

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA

Estenosis de la arteria
renal ppal o renales
segmentarias
HTA en nios (ppal
causa)

Fstula uracal

Tumor de Wilms
Tumor renal maligno
ms frecuente en la
infancia

Extrofia vesical

Ureterocele

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA

Desembocadura ectpica de urter

urter desembocando distalmente pero
arriba del esfnter
no incontinencia
urter desembocando distalmente y por
debajo del esfnter
incontinencia

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
RIN POLIQUSTICO
RINN DISPLSICO POLIQUSTICO
Racimo de quistes de paredes
delgadas de tamao variable,
como un racimo de uva.
Presencia de glomrulos
displsicos y tbulos atrofiados
entre los quistes
Clices dilatados
obstruccin de la unin
ureteroplvica + esteonsis grave
de la uretra pelviana

ENFERMEDAD POLIQUSTICA
RENAL
Riones enormes y esponjosos
que contienen numerosos quistes.
Quistes hgado, pncreas y
pulmones
tbulos colectores dilatados
mut AR en 6p

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
RIN POLIQUSTICO

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA

ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AD

Clulas epiteliales del tbulo renal con mut 1 alelo en PKD1/PKD250% de Policistina
1/2 disfuncional (algunas proliferan excesivamente y hacen quistes)
mut 2 alelo 100% de policistina disfuncional
proliferacin excesiva
evaginacin en el tbulo renal
llenado de la evaginacin con filtrado glomerular (quiste)
separacin del quiste del tbulo parental

aumento de tamao progresivo del quiste por secrecin transepitelial de

sodio y agua + proliferacin de clulas epiteliales

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ENFERMEDAD POLIQUSTICA
RENAL AD
Manifestacin a cualquier edad (ppal/ 3 o 4 dcada)

Manifestaciones iniciales
ITU
Hematuria
Obstruccin urinaria cogulos, nefrolitiasis
Nocturia
Hemorragias en los quistes renales
Dolores costales efecto de masa

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA

ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AD

Otras manifestaciones
Quistes hepticos
PKD1 y PKD2

Quistes pancreticos
PKD1

Quistes ovricos
Quistes esplnicos
Aneurismas intracraneales
10%

Prolapso de la vlvula mitral

25%

Insuficiencia artica y/o mitral

Divertculos en el colon
Riesgo aumendo de perforacin

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AD
HTA
30% de nios, 75% de adultos
activacin del sistema renina-angiotensina
isquemia

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AD
muerte en 1 ao de vida en 43% de ptes con inicio
prenatal o postnatal temprano

enf renal terminal antes de los 60 aos en 50%

de pacientes
Predictores

HTA
ITU recurrente
Sexo masculino
Manifestaciones tempranas

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
CLASIFICACIN DE LAS ANOMALAS CONGNITAS QUE
SE

SNDROME
- Anomalas bien relacionadas y de causa
comn
- Mecanismo patognico frecuentemente
desconocido
- Obedece leyes de la herencia
SECUENCIA
-Anomala primaria simple que a travs de un
mecanismo de cascada produce mltiples
anomalas acompaantes
COMPLEJO
-Causadas por disminucin del aporte de
nutrientes y O2 (alteraciones en el desarrollo

de vasos sanguneos)
- Comparten regin embriolgica comn o
adyacente durante el desarrollo
ASOCIACIN
-Causa desconocida
-no se puede establecer una relacin fuerte
entre las anomalas
-nomenclatura mediante acrnimos

PRESENTAN EN GRUPO

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ASOCIACIONES
VACTERL
Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades

SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA

SECUENCIAS
POTTER

Alteracin primaria: agenesia renal

anuria
oligohidramnios
hipoplasia pulmonar
falta de amortiguacin de las fuerzas compresivas in
tero
deformidades: extremidades, faciales

GRACIAS