UNIVERSIDAD POLITCNICA SALESIANA

GENTICA MOLECULAR
RETINOBLASTOMA

Integrantes:
Mara Jos Aprez
Dayana Castillo
Evelyn Oa
Daniel Regalado
Lenin Siguencia

QU ES EL
RETINOBLASMOTAMA?
Elretinoblastomaes
un tumor canceroso
que se desarrolla en la
retina, una capa de
tejido nervioso de la
parte posterior del ojo
que detecta la luz y
enva
imgenes
al
cerebro.
La misma es causada
por la prdida de
ambas copias del gen
RB en la banda q14
del cromosoma 13

Dado que es un cncer

de la primera infancia,
el
retinoblastoma
puede afectar al feto
en desarrollo en el
tero,
generalmente
se presenta en nios
menores de 5 aos.

LOS SIGNOS DEL RETINOBLASTOMA

Reflejo blanco oresplandor en una o
ambas pupilas
Estrabismo
Enrojecimientoe inflamacin
Dolor en los ojos
Visin borrosa

CAUSAS
HEREDABLES

NO
HEREDABLES

En el 40% de los casos;

estos nios heredan un
alelo mutado en el locus
retinoblastoma (RB1) a
travs
de
lasclulas
germinales.

El 60% es decarcter
espordico, en este
caso ambos alelos
RB1 de una clula
han sido inactivados
de
forma
independiente.

Una mutacin somtica o

cualquier otra alteracin
en una nica clula de la
retina da lugar a la
prdida de la funcin del
alelo normal restante, lo
que inicia el desarrollo
de un tumor.

En
estos
casos,
generalmente
el
retinoblastoma
slo
se localiza en un ojo.

Este trastorno se hereda

de manera dominante
debido a la presencia de
un elevado nmero de
retinoblastos
primordiales y su rpida
tasa de proliferacin

Como se origina?
Rb es una protena reguladora del ciclo celular, en donde su forma
hiperfosforilada suprime la transcripcin de genes que regula la divisin
celular, por lo que est involucrada en el ciclo celular y en el proceso de
apoptosis

Los factores de crecimiento

funcionan estimulando la fase
G1 y comprometiendo a la
clula para continuar con las
siguientes fases del ciclo celular

En la fase G1 hay un punto

de control qumico que una
clula tiene que pasar para
poder comenzar el proceso
de divisin celular

Un gen supresor
de
tumores es el Rb, La
protena RB, que es
producto del gen RB,
es una fosfoprotena
nuclear
que
se
encuentra
expresada
de forma ubicua y
juega
un
papel
importante
en
la
regulacin del ciclo
celular.

Normalmente
la
protena Rb se une a
un
factor
de
transcripcin llamado
E2F. Los factores de
transcripcin
son
protenas que pueden
activar la expresin de
un gen.

Las kinasas dependientes de ciclinas

CDK4/6 y la CDK2 se encargan de
fosforilar al Rb.
Pero
requieren
de
las
protenas
reguladoras ciclinas D Y E para su
actividad.
Los factores de crecimiento estimulan la
produccin de ciclinas

La Rb fosforilada libera el E2F tambin

fosoforilado lo que provoca una
proliferacin
celular
descontrolada
dando lugar

El Rb relacionado con el VPH

Las clulas son
infectadas por VPH

Comienza la
replicacin del virus
gracias a factores
de transcripcin de
la clula y la
protena E1 viral

La protena E7
sintetizada por el
VHP se une a Rb,
dejando libre al
factor de
transcripcin E2F

Permite la
activacin de genes
que aumentan la
proliferacin celular

La protena E2
sintetizada por VHP
regula la
transcripcin delas
oncoproteinas E6 Y
E7

La protena E5
sintetizada por VHP
aumenta la accin
de las kinasas

Esto promueve la
proliferacin y
disminuye la
diferenciacin
celular

La protena E4
sintetizada por VPH
ayuda al
ensamblaje de las
protenas de la
cpside viral L1 y
L2