Emanuel Medina

ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA

DEFINICION:
Es una enfermedad gentica que
forma parte de las anemias
hemolticas, caracterizada por la
presencia de hemates con forma
esferoidal, por un defecto de la
membrana del mismo, lo cual hace
que se destruya con facilidad en el
bazo.

CLASIFICACIN DE LAS
ANEMIAS:
Segn el mecanismo.
Segn el sitio de hemlisis.
Segn la duracin.

Segn el mecanismo:
CORPUSCULARES:
1. Trastornos de la hemoglobina: Talasemias y anemia
falciforme.
2. Membranopata: Esferocitosis hereditaria,
estomatocitosis.
3. Enzimopatas.
. EXTRACORPUSCULARES:
1. Inmunes: Anticuerpos, aloanticuerpos.
2. No inmunes: Fragmentacion de hematies, agentes
fisicos, hiperesplenismo, infecciones, etc.

Segn sitio de hemlisis:

1.Extravascular.
2.Intravascular.

.Segn la duracin:
1.Aguda.
2.Cronica.

FISIOLOGIA DE LA MEMBRANA
ERITROCITARIA:

FISIOPATOLOGIA:
Se debilita la unin entre la membrana
eritrocitaria y el citoesqueleto subyacente,
producindose la prdida progresiva de la
membrana con formacin de hemates de
forma esfrica, osmticamente frgiles,
que son selectivamente atrapados y
destruidos en el bazo.

MEMBRANOPATIAS:
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA.
ACANTOCITOSIS HEREDITARIA.
ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA.

MODO DE HERENCIA:
AUTOSOMICA DOMINANTE : 75%
AUTOSOMICA RECESIVA: 25%

SINTOMATOLOGIA:
ANEMIA.
ICTERICIA.
ESPLENOMEGALIA.
IRRITACIN Y MAL HUMO, EN NIOS.
CLCULOS BILIARES.

CLASIFICACION:

SEGN LA CONCENTRACION
DE HEMOGLOBINA:
1. LEVE: >10 g/dL.
2. MODERADA: (8-10) g/dL.
3. SEVERA: < 8 g/dL
4. PORTADOR SANO: Normal

METODOLOGIA DE
ESTUDIO:
Anamnesis.
Pruebas de laboratorio generales.
Pruebas de laboratorio especiales.

ANAMNESIS:
Sintomatologa.
Historia familiar.
Antecedentes.

PRUEBAS GENERALES
DE LABORATORIO:
Hemograma completo.
Reticulocitos.
Pruebas indicativas de hemolisis:
LDH, HAPTOGLOBINA,BILIRRUBINA NO CONJUGADA,
HEMOGLOBINURIA, HEMOSIDERINURIA, PRUEBA DE
COOMS DIRECTA.

ALGORITMO PARA EL ESTUDIO

DE ANEMIAS HEMOLITICAS

PRUEBAS DE LABORATORIO
ESPECIALES:
AUTOHEMLISIS.
CURVA DE FRAGILIDAD OSMTICA
ERITROCITARIA.
CRIOHEMLISIS HIPERTNICA.
CITOMETRIA DE FLUJO CON 5EMA.
FRAGILIDAD ERITROCITARIA POR CITOMETRA DE
FLUJO.
SDS-PAGE DE MEMBRANAS ERITROCITARIAS.
DIAGNSTICO MOLECULAR.

ALGORITMO DIAGNOSTICO:

AUTOHEMOLISIS:
Se cuantifica la hemlisis producida durante una
incubacin de 48 h en bao de agua
termostatizado a 37C de los eritrocitos
suspendidos en su propio plasma. Paralelamente
se evala el efecto en el porcentaje de hemlisis
obtenido habiendo agregado glucosa.

Metodologa:

CURVA DE FRAGILIDAD
OSMTICA:
Se cuantifica la hemlisis producida en
eritrocitos suspendidos en soluciones de
hipotona creciente.

CRIOHEMLISIS
HIPERTNICA:
Se cuantifica la hemlisis que se produce
cuando eritrocitos suspendidos en un
medio hipertnico son sometidos a un
brusco cambio de temperatura.

CITOMETRIA DE FLUJO CON

5-EMA:
Se evala la intensidad de fluorescencia
emitida por el reactivo 5 eosina maleimida
que interacciona covalentemente con las protenas
Banda 3 (principalmente), RhAG, Rh y CD47 de la
membrana eritrocitaria.

Metodolologa:

FRAGILIDAD ERITROCITARIA POR

CITOMETRIA DE FLUJO.
Se cuantifican los eritrocitos resistentes
a la hemlisis producida por el
agregado de agua a una suspensin de
sangre entera en solucin fisiolgica.

METODOLOGA:

RESULTADOS: VN=(60,2+/-21,3)%

COMPLICACIONES:
Litiasis biliar.
CRISIS:

1. Crisis hemoltica.
2. Crisis aplsicas.
3. Crisis megaloblstica.
. Focos de hemopoyesis extramedular.
. Insuficiencia cardiaca.

TRATAMIENTO:
Terapia transfunsional.
Esplenomegalia.
Acido flico.
Luminoterapia, en recin nacidos.

FROTIS

CASO CLINICO
Paciente femenino de 49 aos, llega derivado al
hospital lvarez para la realizacin de curva de
fragilidad osmtica, presenta esplenomegalia,
ictericia y anemia.

SE REALIZAN LOS SIGUIENTES

ESTUDIOS:
PCD.
Hemograma completo con reticulocitos.
Hepatograma.
LDH.
Perfil frrico.
Curva de fragilidad osmtica.
Criohemlisis hipertnica.

PCD:
Positivo Dbil.

HEMOGRAMA:
GLBULOS ROJOS: 2.800.000
PLAQUETAS: 105.000
GLOBULOS BLANCOS: N
Hb: 8,9
Hto%: 27,2%
VCM: 96,5 fL N
HCM: 31,6 N
CHCM: 32,7 N
Hb-RET: 36,6
RETICULOCITOS: 185,3
ADES: 71,4
ADE: 21,2

HEPATOGRAMA:

N
ASAT: 12 N

ALAT: 22

BILIRRUBINA TOTAL: 3,28

BILIRRUBINA DIRECTA: 0,84
FAL: 70

LDH: 478

PERFIL FERRICO:
Hierro: 96,96 N
Ferritina: 855,1
TIBC: 182
Transferrina: 143

CURVA DE FRAGILIDAD
OSMOTICA:
%HEMLISIS=
(Abs medida / Abs hemlisis total)x100%
100%hemolisis= Tubo 14.

FCM-MUESTRA=
0,54%
FCM-NORMAL=
0,465%

Valores de referencia:

CRIOHEMOLISIS:

Criohemlisis:
Abs. Normal 1: 0,081 ; 0,083
Abs. Normal 2: 0,058 ; 0,060
Abs. Muestra 1: 0,462
Abs. Muestra 2: 0,447
Abs. 100% hemolisis dil Normal: 0,175
Abs. 100% hemolisis dil Muestra: 0,211

 Normal: 2,03%
Muestra: 10,77%

Valores de referencia:
VN= (1,48+/- 0,57) %

 CONCLUSIONES.

BIBLIOGRAFIA
http://sah.org.ar/docs/Guia-Completa-2015.pdf
http://
www.bvs.sld.cu/revistas/hih/vol18_1_02/hih01102.htm
http://
digital.bl.fcen.uba.ar/Download/Tesis/Tesis_5630_Crisp.p
df
http://
digital.bl.fcen.uba.ar/Download/Tesis/Tesis_5630_Crisp.p
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http://
2014.sehhseth.com/publicaciones/ponencias-y-comunica
ciones-sehh/files/assets/common/downloads/page0082.p
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