PATRONES DE

HERENCIA HUMANA
JOHN ADUM RUIZ
ANTHONY AMORES
GABRIEL BOBADILLA
MANUEL BAJAA
CARLOS BRAVO

INACTIVACION DEL
CROMOSOMA
X
fisiolgico normal en el que uno de los cromosomas

Proceso
prcticamente inactivado en las clulas somticas de las mujeres.

X queda

Esto provoca que se igualen la cantidad de productos gnicos ligados al

cromosoma X en hombres y mujeres.
Todas las mujeres normales tienen dos poblaciones de clulas diferentes:

Proveniente del
padre activo
Cromosoma X
Proveniente de la
madre activa

INACTIVACION DEL CROMOSOMA

X

Para que se lleve a cabo la inactivacin, el locus contiene un gen llamado XIST (Transcripcion especifica
de inactivacin del cromosoma X) que se expresa slo en el cromosoma inactivo y cuyo producto es un
ARN encargado de silenciar el cromosoma que lo contiene.
-La acumulacin del XIST-ARN inicia en etapa preimplantacin y se va acumulando de forma progresiva
en la mrula y blastocito.
-La inactivacin ser aleatoria del X paterno y del materno

-El objetivo principal de esta inactivacin es minimizar las consecuencias clnicas de un defecto
particular del cromosoma

SEGUNDA FORMA DE
INACTIVACIN
Existe una segunda forma llamada inactivacin de
cromosomas sexuales en meiosis que condiciona
un
silenciamiento
transcripcional
en
los
cromosomas sexuales del varn durante el
paquiteno de la espermatognesis

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Se caracteriza por ausencia de transmisin de padre a hijo, saltos de

generaciones cuando los genes se transmiten a travs de mujeres
portadoras y predominio de varones afectados.

 El tipo de emparejamiento ms
frecuente con el que se transmiten
genes
recesivos
ligados
al
cromosoma X es la combinacin de
una mujer portadora y un varn
normal.
La madre portadora transmitir el
gen de la enfermedad a la mitad de
sus hijos y la mitad de sus hijas.
La mitad de las hijas de este tipo de
emparejamiento sern portadoras
La mitad de los hijos tendrn la
enfermedad.

 El otro tipo de emparejamiento

habitual es el de un padre afectado y
una madre no afectada.
Todos los hijos sern normales
porque el padre slo puede
transmitirles el cromosoma Y.
Todas las hijas reciben el cromosoma
X del padre, por tanto todas sern
portadoras

PADECIMIENTOS

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER

CAUSAS

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Se deben a mutaciones en el gen

codificante de la distrofina, protena
esencial para mantener la integridad del
sarcolema durante los fenmenos de
contraccin y relajacin muscular

Se establece en especial por la edad en

la que se pierde la capacidad de
deambulacin.
Los pacientes con DMD: a los 12-13
aos
Los pacientes con DMB: Despus de los
16-18 aos.

HEMOFILIA
A
El diagnstico debe sospecharse en todo paciente que presente
hemartrosis, hematomas musculares profundos, hemorragia intracraneal
espontnea.

Los factores VIII y IX de la coagulacin se sintetizan en el hgado a partir de

la vitamina K y ambos intervienen en la va intrnseca de la coagulacin
sangunea.

El factor VIII circula de forma inactiva en el plasma y es estabilizado por el

factor de von Willebrand

El diagnostico confirmatorio de hemofilia A se establece con niveles

bajos de actividad de factor VIII con niveles normales de actividad del
factor IX y concentraciones normales del factor de von Willebrand.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

Ms escasas y menos prevalentes que las enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X.
El individuo slo necesita heredar una copia del gen mutado en el cromosoma
X para estar afectado.

La enfermedad se manifiesta tanto en varones como en las mujeres

El papel de la inactivacin del cromosoma X , es minimizar la presentacin de las

manifestaciones clnicas en las mujeres afectadas en comparacin de los varones.

PADECIMIENTOS
En el RHX la hiperfosfaturia
deriva de mutaciones del
RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LIGADO AL CROMOSOMA X
gen PHEX (Gen regulador de
fosfato con homologacin a
Deformidad sea
endopeptidasas
en
el
cromosoma
X),
lo
que
produce hiperfosfaturia por
Punto de vista
Talla baja
Clnico
disminucin de la absorcin
del fsforo a nivel renal.
Alteraciones
Dentales

Caractersticas

Hipofosfatemia
A nivel Biolgico
Clcio srico normal
e hipocalciuria

TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS AL

CROMOSOMA X CON LETALIDAD MASCULINA
SNDROME DE RETT

Se caracteriza por aparicin rpida de sintomatologa

neurolgica.
El progreso del deterioro mental se interrumpe al cabo
de unos pocos aos y los pacientes pueden sobrevivir
con una discapacidad neurolgica grave pero estable.
La mayor parte de los casos de sndrome de Rett se
debe a mutaciones espontneas en un gen del
cromosoma X, MECP2.
Este gen es muy importante para el mantenimiento y
la modulacin de las sinapsis.

CARACTERISTICAS

DOMINANTE LIGADA AL
CROMOSOMA X

RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X

Riesgo para el
emparejamiento entre
mujer heterocigtica y
varn normal

50% de hijos varones

afectados, 50% de hijas
afectadas

50% de hijos varones

afectados, 50% de hijas
portadoras heterocigticas.

Riego de emparejamiento
entre un varn afectado y
una mujer normal

0% de hijos varones
afectados, 100% de hijas
afectadas

0% de hijos afectados,
100% de hijas portadoras
heterocigticas.

Transmisin

Vertical: Generacin tras

generacin.

Pueden observarse saltos

de generaciones

Proporcin por sexos

Doble de mujeres afectadas Prevalencia mucho mayor

que varones
de varones afectados.
Mujeres homocigticas
afectadas son infrecuentes

Patrones de
herencia
John Adum Ruiz

Patrones de herencia
autosmica recesiva
No presenta
fenmeno de
dominancia
gentica

El fenotipo se
ubica en un
cromosoma
autosmico

Una determinada
caracterstica
heredable se
puede predecir

No se manifiesta si
se encuentra
acompaado de un
alelo dominante

En las enf.
Autosmicas
recesivas un
individuo debe
recibir el alelo
anormal de ambos
padres

Patrones de herencia
Pocos
individuos
afectados

Afecta por
igual a ambos
sexos

REGLA
GENERAL:
Todos son
portadores

REGLA
GENERAL:
Cruce de 2
portadores

SON
HOMOCIGOTO
S

Los individuos
sanos pueden
tener hijos
enfermos

REGLA
GENERAL: 50%
afecta 50%
portadores
Puede saltar
varias
generaciones

Enfermedades con herencia

autosmica recesiva
Anemia de clulas falciformes
Sndrome de Chdiak-Higashi
Sndrome de Bloom
Fenilcetonuria
Fibrosis qustica
Enfermedad de Wilson
Porfiria
Sndrome de Ehlers-Danlos
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Niemann-Pick

Patrones de herencia
autosmica DOMINANTE

Dominancia
gentica para un
alelo cuyo locus se
ubica en
autosomas no
sexuales

Puede ser predicha

Basta que el
descendiente
reciba el gen de
UNO de sus
progenitores

En las
enfermedades
dominantes, basta
recibir el alelo
anormal de UNO de
sus padres para
heredar.

Patrones de herencia
Varios
individuos
afectados. Sin
portadores

Afecta por
igual a ambos
sexos

REGLA
GENERAL: 1
afectado=50
% hereda

REGLA
GENERAL:
Aspecto
vertical

Son
HETEROCIGO
TOS

Cabello
crespo/oscuro

Caractersticas
autosmicas
dominantes

Ojos oscuros
Piel morena
Nariz ancha
Labios
gruesos
Glteos
grandes
Pelo en pico
de viuda
Vellos en el
antebrazo

Enfermedades con herencia

autosmica recesiva
Enfermedad de Huntington
Retinoblastoma
Hiperostosis cortical infantil
Enfermedad poliqustica
renal
Enfermedad de Caroli
Sndrome de Kallman
Enfermedad de Cannon

HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X

El gen que
causa el rasgo
o trastorno se
localiza en el
cromosoma X

Recesivos o
dominantes

MUJER
PORTADORA

EN EL HOMBRE
SE EXPRESA

Para que se
exprese en la
mujer debe ser
homocigota
recesiva

Key words: escharectomy, pediatrics, effects

Trastornos cromosmicos
Anomalas cromosmicas numricas:Ocurre cuando el nmero de
cromosomas en las clulas del cuerpo es desigual al nmero normal .
Aneuploidias autosmicas: son alteraciones en el nmero de copias
de los cromosomas no sexuales
Aneuploidias sexuales:copia de dos cromosomas sexuales humanos

Anomalas cromosmicas estructurales:Ocurre cuando el material de un

cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algn modo. Como
consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia del material
cromosmico.
Traslocaciones
Delecciones
Duplicacin
Insercin
Anillaciones
Inversiones

Enfermedades genticas mendelianas: Estas enfermedades se

caracterizan por trasmitirse de generacin en generacin.
Enfermedades monogenicas: Son enfermedades hereditarias
monogenicas las causadas por lamutacino alteracin en la
secuencia deADNde un sologen. Las enfermedades
monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios
mendelianos como:

Enfermedadautosmicas recesiva:Para que la

enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada,
cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad,
pero portan cada uno una sola copia del gen mutado,
por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.
Enfermedadautosmica dominante:Slo se necesita
una copia mutada del gen para que la persona est
afectada por una enfermedad autosmica dominante.
Normalmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50% de probabilidad de
transmitir el gen mutado a su descendencia, que
padecer la enfermedad.

Trastornos multifactoriales: no tienen un patgeno reconocido y no

aparecen en proporciones constantes en una familia. Se presentan
ms frecuentemente en forma aislada y mucho menos frecuentemente
como parte de sndromes, , sean estos cromosmicos o gnicos, en la
mayora de los casos no hay dudas que en su etiologa hay una
sucesin de factores genticos y ambientales, aunque el desarrollo de
la patologa es desconocido.

Herencia
Seudoautosmica
La
herencia
seudoautosmica
describe el patrn de herencia de los
genes localizados en la regin
seudoautosmica de los cromosomas
X e Y, que se intercambian de manera
regular entre los dos cromosomas
sexuales. Los alelos de los genes de
la regin seudoautosmica pueden
presentar
transmisin
entre
individuos de sexo masculino (por lo
que es una transmisin similar a la
autosmica), debido a que pueden
pasar del cromosoma X al cromosoma
Y
durante
la
gametognesis
masculina y, despus, pueden ser
transmitidos desde un progenitor a
sus descendientes de sexo masculino.

Discondrosteosis

Radiografa de ambos antebrazos, munecas y manos del nino.

Antebrazos cortos. Deformidad de Madelung de ambas
munecas. Metacarpianos cortos.

Radiografa de antebrazos y
muecas de la mam, que muestran
hallazgos similares.

Signos radiolgicos de la
deformacin de Madelung

Los principales signos son:

. Deformacin de la fila proximal del carpo,
configuracin en pico (piramidal).
. Ensanchamiento de la articulacin radiocubital distal.
. Fusin precoz de la cara cubital de la epfisis radial.
. Radio corto y encorvado.
. Desviacin cubital de la superficie articular del radio.
. Deformacin triangular de la epfisis radial, cuyo borde
externo es llamativamente ms grueso que el interno.
. Radiolucencia del borde cubital distal del radio.
. Subluxacin dorsal del cbito.

CONCLUSIN
Se presenta una patologa muy poco
frecuente, cuyo diagnstico se basa en
los hallazgos radiogrficos de muecas y
antebrazos. En la medida que el radilogo
identifique y caracterice estos hallazgos
podr alertar a los mdicos que solicitan
los estudios sobre su importancia
gentica.