UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS

CATEDRA DE PEDIATRA
DRA. DAYSE CHUSAN FUENTES

CASO
CLNICOJos Cedeo Toala
Pal Ulloa Ochoa
EXPOSITORES:
Guido Tutiven
Miranda

GRUPO: 6
 Historia clnica
DATOS DE
FILACIN
Nombres de la paciente: Lozano
Ordoez Jefferson Matas
Fecha de Nacimiento: 22/Febrero/2011
Edad: 10 meses
Lugar de nacimiento: Guayaquil -Guayas
Lugar de Residencia: Calle 42 y la .
Historia Clnica: 449776

Hospital: Francisco Ycaza Bustamante

Fecha de Historia Clnica: 19/Enero/2012
 Historia clnica

Motivo de consulta

Hipospadia
 Historia clnica
Evolucin de la
enfermedad actual
Madre del paciente de 10 meses de edad, refiere que desde
momento del nacimiento presento alteraciones genitales
(observo que el meato urinario se encuentra localizado en la
cara ventral del pene) motivo por el cual fue evaluado por
medicina interna y a su vez derivado al departamento de
urologa. El mismo que establece un diagnostico presuntivo
de Malformacin congnita del aparato genital masculino.
Continuando con el estudio del paciente se le da una
interconsulta para el departamento de endocrinologa donde
se lo evalu y se le ordeno determinados exmenes
complementarios. Actualmente se encuentra
hemodinamicamente estable con desarrollo psicomotriz
normal acorde para su edad cronolgica.
 Historia clnica
Antecedentes patolgicos personales
No refiere nada que llame la atencin, aparentemente
Alergias: No
Transfusiones: No
Traumatismos: No
Quirrgicos: No
Convulsiones: No
Bocio: No
Naci por cesara y manifest llanto inmediato

Antecedentes patolgicos familiares

Mam: No refiere ninguna patologa aparentemente
Pap: No refiere ninguna patologa aparentemente
Hermanos: No refiere ninguna patologa aparentemente.
Abuela: Diabtica. No refiere desde cuando.
 Historia clnica
HABITOS Y ENCUESTA
SOCIAL
Alimentacin: Normoproteica,
normocalrica.3 comidas diarias
Cuenta con servicios bsicos
(agua, luz)
Vivienda: tipo mixta
Numero de habitantes: 4
 Historia clnica
EXAMEN FISICO GENERAL
Posicin: Decbito dorsal
Sexo: En espera de cariotipo
Facies: (Tranquila)
Peso actual: 7.4 Kg (bajo del p10)
Talla: 74 cm (bajo del p50)
IMC: 13.5 (arriba del p10)
Estado de conciencia: Conciente
Estado nutricional: Eutrfico.
Piel y faneras: Nada que llame la atencin.
 Historia clnica
EXAMEN FISICO REGIONAL
CABEZA:
Cabello bien implantado
Fontanelas: anterior abierta y posterior cerrada
Implantacin normal de la orejas
Ojos y nariz bien implantados
CUELLO:
No hay bocio palpable ni visible
TORAX:
Simtrico
ABDOMEN:
Blando, depresible, no doloroso, no hernia umbilical
 Historia clnica
EXAMEN FISICO REGIONAL
Genitales:
Uretra bfida (primera localizada en la
cara ventral del pene.(hipospadia); la
segunda uretra ciega entre las bolsas
escrotales)
Cltoris de mayor tamao con cuerpo
cavernoso.
Micropene
Ambas bolsas de forma labial con
contenido gonadal
Historia clnica

Bolsas de forma
labial con
contenido gonadal
Historia clnica

Micropene
 Historia clnica

Cltoris de
mayor tamao
con cuerpo
cavernoso
 Historia clnica

Uretra
bfida
Historia clnica

SIGNOS
VITALES
TEMPERATURA: 36.8C

PRESIN ARTERIAL: 120/70 mmHg

FRECUENCIA RESPIRATORIA: 24
r.p.m

PULSO: 88 p.p.m
 Historia clnica
EXAMENES
COMPLEMENTARIOS

ECOGRAFIA
CARIOTIPO
PELVICA.
 Historia clnica
EXAMENES
COMPLEMENTARIOS

Hormonas Resultado Valor referencial

Testosterona 252 ng/dl 2 30 ng/dl
LH 0.1 mul/ml 0.8 1.3 mul/ml
FSH 0.54 mul/ml 0.58 2.4 mul/dl
 Historia clnica
DIAGNOSTIC
O
PRESUNTIVO
TRANSPOSICION
PENE-ESCROTAL

HIPOSPADIA

MALFORMACION
CONGENITA
GENITAL

?????
 UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS
CATEDRA DE PEDIATRA
DRA. DAYSE CHUSAN FUENTES

AMBIGED
AD SEXUAL
GRUPO: 6
 concepto
Cuando se cuestiona el sexo de un nio recin nacido,
debido a que no se puede determinar si sus genitales
son masculinos o femeninos
 fisiologa
En las primeras etapas del
desarrollo fetal, el tejido que se
transformar en las gnadas
(ovarios o testculos), no tiene
caractersticas especficas de un
sexo o del otro, pero tiene el
potencial de convertirse en los
ovarios o los testculos de acuerdo . El par 23 es el que
con los genes del feto. determina el sexo. Las
mujeres poseen dos
cromosomas X y los hombres
Los humanos poseen 46 uno X y otro Y. El
complemento cromosmico
cromosomas (23 pares
en los humanos se escribe de
de cromosomas) en cada la siguiente forma: 46, XX,
clula de su cuerpos mujer normal o 46, XY,
hombre normal.
 fisiologa
Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior) del
cromosoma Y, denominado "SRY" que, si est presente, provocar
que la gnada no diferenciada se transforme en testculos (lo que
indica un hombre).

Este proceso tiene lugar alrededor de la 6 semana de vida del

feto. Al mismo tiempo, se produce una regresin de lo que iba a
ser el aparato reproductor femenino.

Tan pronto como los testculos comienzan a producir testosterona,

se forman el falo (el pene), el escroto y la uretra.

Durante el 7 y 8 mes de embarazo, los testculos descienden al

escroto.
 fisiologa
Cuando el gen SRY no est
presente, la gnada se
convierte en un ovario (lo que
indica una mujer). Del mismo
modo, contina el desarrollo del
aparato reproductor femenino,
con la formacin del tero y las
trompas de Falopio.
 causas
Los nios que nacen con ambigedad
genital pueden incluirse dentro de los
siguientes grupos:
Hermafroditismo verdadero
Disgenesia gonadal
Disgenesia gonadal pura
Seudohermafroditismo masculino y
femenino
 causas
HERMAFRODITISMO VERDADERO

Tejidos testiculares y ovricos.

Los rganos reproductores internos
de ambos sexos.
Genitales externos parcialmente
ambiguos.
Cromosomas que pueden ser 46,
XX, 46, XY, o una combinacin
(denominada "mosaico").
 causas
DISGENESIA GONADAL

Una gnada que no se ha desarrollado.

rganos sexuales internos, usualmente femeninos.
Genitales externos que pueden ser femeninos normales
o masculinos normales, que en la mayora de los casos
son femeninos.
Cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX o
una combinacin (denominada "mosaico").
 causas
DISGENESIA GONADAL PURA

Presente en nias con un

cariotipo 46, XY, gnadas
subdesarrolladas, rganos
reproductores internos
femeninos y genitales
externos femeninos.
 causas
SEUDOHERMAFRODITISMO

Presente en nios con genitales externos dudosos pero

con rganos reproductores internos de un solo sexo. El
trmino seudohermafrodita masculino (cuando las
gnadas son testculos) o femenino (cuando las
gnadas son ovarios) se refiere al sexo gonadal (el
sexo de los rganos reproductores internos).
Existen dos causas principales para el
seudohermafroditismo masculino:
Sndrome de insensibilidad
andrgena
 Deficiencia 5-alfa
reductasa
Cariotipo 46, XY.
Ambigedad genital.

La enzima 5-alfa reductasa es deficiente; por lo tanto, no puede

convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), necesaria
para la masculinizacin total del feto varn. Esta deficiencia se
hereda por medio de un gen autosmico recesivo, lo que significa
que cada padre es portador de una copia del gen y a su vez lo
transmite a su hijo. Los padres portadores tienen, en cada
embarazo, un 12.5 por ciento de posibilidades (una posibilidad en
ocho) de tener un nio afectado, ya que esta deficiencia slo
afecta a los varones
Existen determinadas causas para el
seudohermafroditismo femenino:
Hiperplasia suprarrenal
congnita (CAH):
Produccin excesiva de hormonas
masculinas antes del nacimiento:

Suele deberse a una anomala de la glndula

suprarrenal (como se describi anteriormente
en CAH)
Es posible tambin que ingresen altos niveles
de hormonas masculinas en la placenta, como
sucede cuando la madre recibe progesterona
para prevenir un aborto espontneo o cuando
tiene un tumor que produce hormonas.
 Cmo se
determina el sexo
en un nio con
ambigedad
genital?
Una ecografa plvica (para buscar indicios de
la presencia de rganos reproductores
femeninos).
Un genitouretrograma para observar la uretra y
la vagina, si estuvieran presentes.
Un anlisis cromosmico (para poder
determinar genticamente el sexo: 46, XX o
46, XY).
El potencial de fertilidad de una
seudohermafrodita femenina.
 tratamiento
En ciertas ocasiones, existe un riesgo mayor de
tumores en las gnadas.
El tratamiento existente para la ambigedad genital
depender del tipo de trastorno, pero se suele realizar
una ciruga correctiva para quitar o crear los rganos
reproductores apropiados para el sexo del nio.
El tratamiento tambin puede incluir la terapia de
remplazo de hormonas (HRT).
 bibliografa
http://www.uchicagokidshospital.
org/online-library/content=S0504
3
ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA
DE POBO
PEDIATRIA DE NELSON