Mutaciones

ndice

1.Mutaciones.
2. Clasificacin.
2.1. Mutaciones
genmicas.
2.2. Mutaciones
gnicas.
2.3. Mutaciones
cromosmicas.
1.Mutaciones
Son cambios en la
informacin gentica
producto de
alteraciones en el ADN,
genes, cromosomas,
cariotipos.
Fuente primaria de
variabilidad gentica
Se puede clasificar en
varias categoras:
genmicas,
cromosmicas y gnicas
 2.Clasificacin
Genmicas: alteran aumentando o
disminuyendo el nmero de cromosomas
tpico de la especie

Gnicas: Provocan cambios en la secuencia

de nucletidos de un gen determinado.

Cromosmica: afectan ala disposicin de

los genes del cromosoma.
2.1.Mutaciones Genmicas

Aneuploida: Afecta al
nmero de alguno de los
cromosomas.

Euploida: Afecta al
nmero normal de
dotaciones
cromosmicas.
Mutaciones Genmicas.
Tipos.
 SNDROME DE
2.1.1.
DOWN
El sndrome de Down es
un trastorno gentico
causado por la presencia de
una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los
dos habituales
,caracterizado por la
presencia de un grado
variable de retraso mental y
unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
 No se conocen con exactitud las causas
que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente
con una edad materna superior a los 35
aos.
Las personas con Sndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a
la de la poblacin general de padecer
algunas patologas, especialmente de
corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms.
2.1.2. SNDROME
EDWADRS.
La enfermedad se ha descrito
hasta el momento con mayor
frecuencia en mujeres de edad
avanzada por sobre los 35 aos,
aunque puede presentarse en
embarazos de mujeres jovenes.
Es causado por lapresencia de un
cromosoma nmero 18 adicional
que lleva a que se presenten
mltiples anomalas,muchas de
las cuales hacen que sea difcil
que el nio sobreviva ms all de
unos cuantos meses.
 Sntomas del Sndrome de
Edwadrs.
El tero de la mujer embarazada
parece inusualmente grande.
Nio con bajo peso al nacer.
Retardo mental.
Orejas de implantacin baja .
Mandbula pequea.
Puos bien cerrados.
Uas hipoplsicas
(subdesarrolladas).
Hernia umbilical o hernia inguinal.
Distasis del recto.
Criptorquidia.
Piernas cruzadas (posicin
preferida).
Enfermedad cardaca congnita .
2.1.3. SNDROME DE
PATAU.
Elsndrome de Patau, tambin
conocido comotrisomaen el par
13,trisoma Dosndrome de
Bartholin-Patau, es unaenfermedad
genticaque resulta de la presencia
de uncromosoma13 suplementario.
Sntomas del Sndrome
de Patau
Retraso mental.
Malformaciones cardacas,
genitales, dctiles y
cerebrales.
Ausencia de paladar.
Pie vago.
Frecuencia: 1 entre 600
nacidos.
2.1.4.SNDROME KLINEFELTER
Elsndrome de Klinefelter es
una anomala cromosmica que
afecta solamente a los hombres
y ocasiona,
principalmente,hipogonadismo
. Se basa en una alteracin
gentica que se desarrolla por
la separacin incorrecta de los
cromosomas homlogos
durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno de
los progenitores, aunque
tambin puede darse en las
primeras divisiones del cigoto.
 Sntomas del sndrome
Klinefeter
El paciente puede tener los siguientes signos:
Pene pequeo.
Testculos pequeos.
Vello pbico, axilar y facial escaso.
Disfuncin sexual.
Tejido mamario agrandado.
Estatura alta.
Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los nios en edad
escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades de aprendizaje.
Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
2.1.5.SNDROME XXX
El sndrome XXX o triple X, es
una anomala genmica o
numrica que se presenta en las
mujeres que poseen un
cromosoma X extra.
Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicacin en los recin
nacidos. Las mujeres que lo
padecen son, por lo general, altas,
poseen una inteligencia normal y
son frtiles.
Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje.
 2.1.6. SNDROME XYY
El sndrome XYY (tambin llamado
sndrome del superhombre, entre otros
nombres) es una anomala de los
cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY.
Algunos mdicos genetistas cuestionan
si el uso del trmino sndrome es
apropiado para sta condicin, porque el
fenotipo es normal.
Los jvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente algunos centmetros ms
altos que sus padres y hermanos.
Los jvenes con 47,XYY tienen mayor
riesgo de padecer problemas de
aprendizaje
 2.1.7.SNDROME DE TURNER

El sndrome de Turner o sndrome de

Ullrich Turner o Monosoma X es una
enfermedad gentica caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). A las mujeres con
sndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia del
segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el sndrome de Turner
un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
 Existen muchas manifestaciones
de este sndrome pero los rasgos
principales son: baja estatura,
piel del cuello ondulada,
desarrollo retardado o ausente
de las caractersticas sexuales
secundarias, ausencia de la
menstruacin, coartacin
(estrechamiento) de la aorta y
anomalas de los ojos y huesos.
La condicin se diagnostica ya
sea al nacer, a causa de
anomalas asociadas, o en la
pubertad cuando existe ausencia
o retraso de la menstruacin y se
presenta un retraso en el
desarrollo de las caractersticas
sexuales secundarias normales.
 2.2. MUTACIONES GNICAS
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Pueden ser
transiciones y transversiones.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de

hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocacin. Ocurre un traspaso de pares de nucletidos

complementarios de una zona del ADN a otra.

Insercin: se intercala uno o ms nucletidos nuevos en el ADN.

Deleccin: se elimina uno o ms nucletidos.

En estos dos ltimos casos se produce un error de lectura durante la

traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.
Sustituci
n

Inversi
n

Translocaci
n

Inserci
n

Delecci
n
 2.3.MUTACIONES CROMOSMICAS
DEFICIENCIAS O DELECIONES: prdida de un
segmento cromosmico y por tanto de los genes
en l contenidos.
DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un
segmento cromosmico ms de una vez, en el
mismo cromosoma o en otro.
TRANSLOCACIONES: es el cambio de
localizacin de un segmento cromosmico. La
translocacin puede ser recproca, con
intercambio entre 2 cromosomas no homlogos o
no recproca o de transposicin, cuando no se
produce intercambio.
INVERSIONES: son segmentos cromosmicos
que han girado 180 grados con lo que su
 SNTOMAS DE MUTACIONES CROMOSMICAS

Las translocaciones e inversiones afectan poco al

portador.
Las deleciones y duplicaciones , aunque afecten a
un solo cromosoma de la pareja de homlogos,
pueden tener consecuencias graves.
Las mutaciones cromosmicas , adems pueden
dificultar el proceso de meiosis en el portador, ya
que entorpece el emparejamiento correcto de los
cromosomas homlogos.
El gameto resultante puede trasmitir cromosomas
defectuosos, por lo que producira una
descendencia inviable o con mutaciones.
2.3.1. MUTACIONES CROMOSMICAS. EJEMPLOS.SNDROME
DE DOWN FAMILIAR

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de

aparicin del exceso de material gentico es la
translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o
un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro
cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas
del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una
cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no
existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero
uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del
cromosoma translocado.
A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una
trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese
cromosoma.
 2.3.2.MUTACIONES CROMOSMICAS.
SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO .

Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin

cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural de
parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por
un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.
El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento
intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que
recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de
la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos.
La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los
pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el
tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
 Bibliografa
Wikipedia
Google imgenes
http://embrioanomaliascromosomicas.bl
ogspot.com.es/p/sindrome-xyy.html
http://pendientedemigracion.ucm.es/info
/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.ht
m
http://docencia.udea.edu.co/cen/mecani
smos-evolucion/origen_var6.html