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WILSON
PUNTOS A DESARROLLAR
DEFINICION
HISTORIA
METABOLISMO DEL CU
PATOGENESIS MOLECULAR:
PATOGENESIS MOLECULAR:
PATOLOGIA:
PATOGENIA (ESQUEMA)
ANATOMIA PATOLOGICA
A nivel histolgico:
- Inicio; esteatosis, inclusiones de glucgeno en
ncleo, necrosis focal
- Fibrosis periportal ( hepatitis autoinmune)
- Cirrosis micro o macronodular
ANATOMIA PATOLOGICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION HEPATICA
- Insuficiencia hepatocelular;
ictericia,
hipoalbuminemia, alteracin coagulacin
- Signos de HTP; hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION HEPATICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION HEPATICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION NEUROLOGICA
2-3 dcada.
Implica salida de Cu del hgado dao cerebral
Afectacin heptica (clnica o subclnica)
Anillo de Kaiser-Fleisher (95%)
Clnica:
1-Trast. movimiento: temblor de reposo, falta
coordinacin.
2- Distona rgida: facies de mscara, alteracin marcha.
- Trast. pseudobulbar: babeo, disfagia, disartria
LCR: Niveles de Cu .
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION PSIQUIATRICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
SIGNOS OCULARES
CARACTERISTICAS CLINICAS:
INVOLUCRO DE OTROS ORGANOS
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
Presentacin clsica:
DIAGNOSTICO
Datos analticos:
Normal EW
Ceruloplasmina 20-35 0-20
(mg/dL)
Cu srico (g/L) 700- 190-640
1520
Cu urinario (g/d) <40 100-1000
Cu heptico (g/g 20-50 >200
p.s.)
CERULOPLASMINA