ARTICULO: Rev Med UAS

TITULO: Aniridia y Sndrome de WAGR.

REVISTA: Revista Mdica de la UAS
AO: 2012
HOSPITAL: Centro de Investgacin y Docencia en Ciencias de la Salud.
AUTORES: Rafael Ortiz Zavala, Ruth Acua Maldonado, Cristina
Villanueva Mendoza, Gilma Lpez Lpez
ALUMNO: Llerena Morales Elsy Jovanna
 OBJETIVO
S
Determinar las caractersticas oftalmolgicas y sistmicas
de cada paciente para descubrir y seleccionar el mejor
tratamiento medico y quirrgico, de acuerdo con cada
nivel de afeccin.
 CONCEPTUALIZACIN

La aniridia es una patologa panocular, bilateral, hereditaria,

rara, asociado con el glaucoma, y el gen PAX6 .
Se caracteriza por deficiencia congnita aparente del tejido
del iris, afectando tambin a otras estructuras oculares,
algunos la desarrollan en la edad adulta, suele asociarse
con alteraciones sistmicas.

Aproximadamente un tercio de los casos se desarrolla un complejo sindromico que

comprende tumor de Wilms, anomalas genitourinarios, y retraso mental conocido
como el sndrome de WAGR, siendo una mutacin del cromosoma 11 que afecta al
gen PAX6 y al gen WT
 MATERIALES Y MTODOS

variables Estudios realizados

edad, sexo, agudeza visual, Biometra hemtica (BH)
presin intraocular, Qumica sangunea (QS)
amplitud de la cmara anterior, Examen general de orina (EGO)
nistagmos, leucoma, Ultrasonido Renal
tipo de aniridia, Estudio del rbol genealgico
amplitud de la excavacin papilar, Estudios del gen PAX6
hipoplasia foveal. FISH

Se realizo un reporte de 6 casos con aniridia de 6.500 pacientes atendidos por

primera vez en el 2009, a partir de historias oftalmolgicas, estudios recabados,
y realizados durante sus consultas al servicio de oftalmologa del CIDOCS, APEC,
INP y en el rea de Gentica del Hospital Civil de Culiacn Sinaloa
 RESULTADOS

De 6.500 pacientes atendidos en el 2009, se recabaron 6 casos, cuyo rasgo

comn fue la ANIRIDIA Bilateral de los cuales se estudio con diagnostico
de Sndrome de Wagr por presentar antecedentes de tumor de Wilms en
su infancia. a todos se realizo consultas de seguimiento entre el periodo
2009 al 2011, presentando en todos los casos glaucoma y retraso
intelectual y del aprendizaje.
 RESULTADOS
Caso Edad Sexo Inspeccin Diagnostico

1. 32 F Nistagmos horizontal Aniridia

Fotofobia Glaucoma
Leve Retraso mental

2. 48 F Nistagmos horizontal Aniridia

Glaucoma

3. 33 M Nistagmos horizontal Aniridia

Fotofobia Glaucoma
Catarata
Hipoplasia foveal

4. 28 M Nistagmos horizontal Aniridia

Fotofobia Catarata congnita
Retraso mental severo Glaucoma
Hipoplasia foveal

5. 47 F Nistagmos horizontal Aniridia

Masa tumoral qustica glaucoma

6. 12 M Nistagmos horizontal Aniridia

Dolor ocular Retraso mental
Fotofobia Tumor de Wilms
Retraso mental (WAGR)
Tumoracin retroperitoneal solida
 CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

La aniridia plantea posibilidades de tratamiento segn el nivel de

afeccin, bajo un enfoque multidisciplinario para diagnostico y
tratamiento ocular y sistmico oportunos mejorando las expectativas,
hasta contar con terapias genticas seguras y adecuadas;
Actualmente las ltimas opciones de manejo oftalmolgico mejoran
algunos casos con xito.