ACIDURIA OROTICA TIPO I Y II

DEFINICION
La Aciduria Ortica hereditaria, tambin conocida
como deficiencia de UMPS, resulta en la
acumulacin de cido ortico, el cual es excretado
por la orina.
Se cree que las caractersticas clnicas estn
relacionadas con la deplecin de nucletido de
pirimidina.
Hay una incapacidad de convertir cido urtico en
UMP y por lo tanto conduce a la excrecin de
elevadas cantidades de cido ortico en orina.
CLASIFICACION
Aciduria ortica tipo 1, se han detectado mutaciones
puntuales en el dominio OPRT.
Aciduria ortica tipo 2, cuando est afectada la
actividad OMPD se habla de en este caso hay anomalas
neurolgicas y orotidinuria pero no anemia
megaloblstica.
Aparte de los citados, la aciduria ortica puede tener
otros orgenes siendo el caso ms destacado el de los
defectos en el ciclo de la urea; el dficit en ornitina
transcarbamoilasa produce la acumulacin de
carbamoil-P que se derivar a la sntesis de pirimidinas.
Esta sera la aciduria ortica tipo 3.
FISIOPATOLOGIA

La aciduriaortica es una enfermedad

que causa eliminacin de cido ortico
por la orina. Puede tener varias causas,
una de ellas es un trastorno de origen
gentico
CAUSADO POR LAS ENZIMAS:
ACIDURIA OROTICA TIPO I:
DEFICIENCIA DE OROTATO FOSFORRIBOSIL
TRANSFERASA Y
OROTIDILATODESCARBOXILASA.
ACIDURIA OROTICA TIPO II:
DEFICIENCIA DE OROTIDILATO
DESCARBOXILASA SOLAMENTA.
MECANISMO DE REACCION:

Hay Dos desrdenes heredados que afectan

la biosntesis de pirimidina son el resultado de
deficiencias en la enzima bifuncional que
cataliza los dos ltimos pasos de la sntesis de
UMP, orotato fosforibosil transferasa y OMP
decarboxilasa.
Orotato OMP UMP
Estas deficiencias resultan en aciduria ortica
que causa retardo en el crecimiento, y anemia
severa causada por eritrocitos hipocrmicos y
la mdula megaloblstica. La leucopenia es
tambin comn en acidurias orticas.
DIAGNOSTICO
La eliminacin de acido ortico
Cristaluria.
Uropatia obstructiva
Baja estatura
VCM: volumen corpuscular medio
Anemia megaloblastica
Alteraciones reurologicas
 TRATAMIENTO
Administracin oral de uridina (100 a 200
mg.kg.dia).
La dihidrooratasa en pacientes con tipo I se
normaliza.
 Signos y sntomas

Adems del cido ortico excesiva caracterstica en la orina, los

pacientes normalmente tienen anemia megaloblstica que no se
puede curar mediante la administracin de vitamina B12 o cido
flico.

Incapacidad para desarrollarse

Apata
Retardo mental
Ausencia de orina
Palidez
Disminucin del tono muscular
Anemia megaloblstica
Bazo inflamado
Estrabismo
Cabello delgado
 9. CASO CLNICO.

Nio varn de 6 aos de edad, producto del segundo embarazo de

evolucin normal.

ANTECEDENTES:

Naci por cesrea; pesaba 2.640 Kg. Su talla fue de 46.5 cm y la

circunferencia craneana 33 cm. Este paciente consulto por primera
vez por presentar los siguientes sntomas: retraso mental, velocidad
de crecimiento enlentecida.
El primer embarazo de la madre trmino en aborto espontaneo al
tercer mes el feto tenia malformaciones mltiples. Al padre del nio
se le diagnostico recientemente Anemia Megaloblstica y excrecin
de cido ortico por la orina; el cual est siendo tratado.
Al nio se le practico exmenes de orina los cuales arrojaron como
resultados depsito de cristales de cido orotico en el tracto urinario
que pueden ocasionar mal funcionamiento renal.
1. Cul es su diagnstico?
El paciente presenta ACIDURIA OROTICA TIPO 2 ;
porque hay elevada cantidades de cido orotico en
orina, en el que viene siendo afectada la actividad de
la orotidilato descarboxilasa (OMPD) se habla de
aciduria ortica tipo 2, en este caso hay anomalas
neurolgicas y orotidinuria pero no anemia
megaloblstica.
2. Cul es el tratamiento que debera
seguir?
El tratamiento consiste en la administracin oral de
uridina (100 a 200 mg) que habitualmente provoca
mejora o desaparicin de los sntomas y disminuye la
excrecin urinaria de cido ortico.