INTRODUCCIN

A LA
BIOINFORMTICA
 OBJETIVOS

- Enumerar los principales hechos, hallazgos

y avances que condujeron al Proyecto
Genoma Humano y la aparicin de la
bioinformtica.
- Definir el concepto y las aplicaciones de la
bioinformtica.
- Describir algunas herramientas y recursos
bioinformticos de utilidad en la medicina y
la salud humana.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA

1953: James Watson y Francis Crick

descubren la estructura en doble hlice
del ADN (Nature).
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA

1975: Allan Maxam y Walter Gilbert (izquierda)

de Harvard University, y Frederick Sanger (der.)
del MRC desarrollan mtodos para secuenciar
ADN (PNAS).

1977: Secuenciado el bacterifago X-174:

primer genoma completo.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1982: Akiyoshi Wada (foto), de
RIKEN, Japn, propone secuencia-
cin automatizada. Hitachi finan-
cia los robots para tal fin.

Puesta en mar-
cha del
GenBank.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1986:
Leroy Hood (foto) y Lloyd Smith, de Caltech,
anuncian primera mquina automtica para
secuenciar ADN (Nature).

Charles DeLisi inicia estudios del genoma en

el Departamento de Energa de EEUU, a un
costo de $5.3 millones USD.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1990:
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el
Departamento de Energa de EEUU declaran
al 1ro de Octubre como inicio oficial del
Proyecto Genoma Humano.

David Lipman, Eugene Myers et al., del NCBI,

publican BLAST, algoritmo para alineacin de
secuencias (Journal of Molecular Biology).
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
2001: Consorcio internacional publica su
primera versin del genoma humano en
Nature (15 Febrero), y la empresa privada
Celera Genomics lo hace en Science (16
Febrero):
Extensin: 3,2 x 109 pares de bases.
Se predicen entre 20 000 y 30 000 genes.
Secuencias codificadoras son 5 % del genoma.
 LIMITACIONES DEL
PROYECTO GENOMA HUMANO
Procesos biolgicos son ejecutados bsicamente por las
protenas.
Prediccin de secuencias codificadoras completas demorar.
Protenas pequeas (< 150 a.a.) no son consideradas por
los programas que predicen regiones codificadoras.
Expansin del nmero de protenas diferentes por:
Procesamiento alternativo (aumenta 10 25 %).
Modificaciones post-traduccionales (aumenta 5 10
veces).
Genes no indican directamente los niveles de protenas que
se producen en un momento dado, su vida media ni
sus interacciones, naturalmente ni en enfermedad.
 Solo un punto de partida
Los bilogos moleculares comenzaron a comprender que
an despus de que encontraran, mapearan, clonaran y
secuenciaran un gen, sus bsquedas slo haban
comenzado. Todava no podan hacer nada con el gen
mientras no supieran lo que haca el gen.
Jonathan Weiner

La secuenciacin del genoma humano y

de otras especies gener una enorme
cantidad de informacin, que ha sido
almacenada en bases de datos.
 BIOINFORMTICA:
intentando una definicin

Biologa + Computacin
Arthur M. Lesk, Cambridge

Biotecnologas + Tecnologas de informacin

Mark S. Boguski, NCBI

Biologa + Medicina + Matemtica + Estadstica +

Computacin
Janet M. Thorton, University College

Bsqueda y recuperacin de informacin biolgica y

bases de datos biolgicos. Tecnologas de la
informacin asociadas con las ciencias biolgicas.
Sndor Pongor, ICGEB
 BIOINFORMTICA:
intentando una definicin

Disciplina que incluye todos los

aspectos relacionados con la
adquisicin, procesamiento,
almacenamiento, distribucin, anlisis
e interpretacin de la informacin
biolgica.
David Benton
NCHGR
TIBTECH 1996;14:261-272
 OBJETOS DE ESTUDIO
DE LA BIOINFORMTICA
Molculas: Clulas:
o Secuencia o Expresin gnica
o Estructura o Linajes y muerte
o Modificaciones o Complejos ma-
o Interacciones cromoleculares

Individuos: Poblaciones
o Genotipo/fenotipo
o Cambios temporales
 APLICACIONES
DE LA BIOINFORMTICA

Adquisicin de datos
Comparacin de secuencias
Prediccin de estructuras y modelacin
molecular
Evolucin molecular
 APLICACIONES
DE LA BIOINFORMTICA

Identificacin de genes
Herramientas de bsqueda en bases
de datos
Expresin de genes
Clasificacin de protenas
Farmacogenmica
 FUNCIONES
DE LA BIOINFORMTICA

PRIMARIA:
Organizar y procesar datos

SECUNDARIA:
Dar sentido biolgico a la informacin

TERCIARIA:
Predicciones diagnsticas o teraputicas
 EXPERIMENTACIN IN SILICO

El nuevo paradigma es que todos los genes se conocern y

el punto de partida para una investigacin biolgica ser
TERICO.
Una dcada despus
 Bases de datos:
nuevas fuentes de
informacin para la
prctica clnica
 KEGG

http://www.genome.jp/kegg/
Qu informacin contiene
KEGG?
 OMIM

http://omim.org/
Qu informacin contiene
OMIM?
 PDB

http://www.rcsb.org/pdb/
 Qu informacin contiene
PDB?

Estructuras tridimensionales
Dnde encontrar
ms informacin y
actualizarse sobre
las aplicaciones
mdicas de la
Bioinformtica?
http://blogs.sld.cu/oserranob/
 Tambin disponible:
Informacin sobre:
- otras herramientas bioinformticas,
- genomas,
- eventos

Sus actualizaciones se circulan va e-mail.

Suscripciones y colaboraciones con:
orlando@ltu.sld.cu
orlandosb@infomed.sld.cu
 UN RESUMEN
A MODO DE CONCLUSIONES,
O VICEVERSA
- La biologa y la medicina no son las mismas desde que
tuvieron relaciones con la computacin.
- La medicina ser an ms diferente en unos pocos aos.
- Existe una medicina virtual que es tan real como la que
est all afuera.
- Se pueden buscar respuestas, formular hiptesis y hasta
hacer experimentos sin un laboratorio ni salir de casa.
- El profesional de la salud necesita ineludiblemente de las
herramientas bioinformticas, no como una habilidad
opcional sino bsica, que mejorarn su desempeo
clnico.
 ARTCULOS RECOMENDADOS:

1. Trends in Biotechnology 1996;14:261-272.

2. Biotech Journal International 2001;12-14.
3. Nucleic Acids Research 2010;38
[Database issue]:D1D4.
4. Briefings in Bioinformatics 2010;2(1):1-2.
5. Genome Medicine 2009;1:77.
6. Pharmacogenomics 2010;11(2):249256.
7. Nature. 2009;462(7269):21.
 AUTOEVALUACIN:
1. Mencione los tres hallazgos o avances
que, a su juicio, fueron ms relevantes
en la secuenciacin del genoma
humano.
2. De las funciones de la bioinformtica,
cul considera ms cercana a su labor?
Por qu?
3. En una de las bases de datos
presentadas busque informacin sobre
una enfermedad de su inters.