HOLOPROSENCEFALIA.

Elizabeth Montes Orozco

Julieth Prez Gallo
Carmen Giselt Snchez Agudelo.
Tabla de Contenidos

1. Introduccin.
2. Embriologa.
3. Epidemiologa.
4. Causas.
5. Manifestaciones clnicas.
6. Diagnostico.
7. Tratamiento.
8. Caso clnico.
 Introduccin.

Es una malformacin cerebral compleja, resultado de la divisin

incompleta del prosencfalo en dos hemisferios separados.

Existen 3 formas

http://mal-formaciones-congenitas.blogspot.com.co/2015/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2162
Embriologa

NO ENTENDI UN CULO.
 Epidemiologa. https://es.slideshare.net
/SoniaNoemiValdezArre
ola/anomalas-del-
sistema-nervioso-
1/10000 50/10000 en central-embriologa
nacidos vivos embriones
y muertos abortados

http://cielomaryciencia.blogspot.co
m.co/2011/08/malformaciones-del-
sistema-nervioso.html http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2162
 Causas.
*Diabetes gestacional
*Alcohol
Ambientales teratgenos *Infecciones
*bajo colesterol en sangre

* Cromosmicas
Anomalas (trisoma 13)
Genticas cromosmicas
* No sindrmica/
o en los genes genes (SHH, SIX3)

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12935/holoprosencefalia#diseaseCausaSection
 Manifestaciones Clnicas.
Holoprosencefalia Alobar
Ausencia de la hoz del cerebro
Cerebro muy pequeo Ciclopa
Talamos unidos entre si Microcefalia
Labio leporino Malformaciones cardiacas

Holoprosencefalia Semi-lobar
Hipotelorismo
Labio leporino
Microftalmia/ anoftalmia
Paladar hendido
Nariz anchada

Holoprosencefalia Lobar
Labio leporino bilateral
Hipotelorismo ocular
Rostro relativamente normal

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12935/holoprosencefalia#diseasePronsticoSection
Diagnostico.

El anlisis molecular de los 4 genes principales se realiza de forma rutinaria con una tasa de
deteccin de la mutacin del 25%. El anlisis de array-CGH (hibridacin genmica
comparada) muestra un 22% de micro-reordenamientos en la HPE. Sin embargo, an est
por aclarar la complejidad gentica subyacente a la HPE. La mayora de casos graves se
detecta mediante ecografa sistemtica y resonancia magntica (RM) durante el embarazo.
Posteriormente el diagnstico se basa en los rasgos clnicos.

ESTO PUEDE SER ALGO PARA

PREGUNTAR
Tratamiento
STIL mutacin causa autosmica recesiva holoprosencefalia lobar
Microceflica
investigacin origin
HPE puede estar asociada con la exposicin
a teratgenos, como Una mutacin en STIL, un gen previamente encontrado a
la diabetes mellitus materna, es ms a mutar en microcefalia autosmica recesiva .Tambin
menudo de origen gentico con causa HPE lobular. han sido previamente identificadas en
anomalas cromosmicas representan entre cinco familias procedentes de la India e Irn, lo que
un cuarto y la mitad de los casos sugiere que mutaciones en STIL representan el 0-8% de
En conjunto, las mutaciones de los MCPH en las poblaciones asiticas
principales genes conocidos HPE SHH, ZIC2,
SIX3 y TGIF1 cuenta para el 25% de los casos
, Y a pesar de los recientes avances en el Mercier S, Dubourg C, Garcelon N, Campillo-Gimnez B, Gicquel I,
Belleguic M, Rati L, Pasquier L, Loget P, Bendavid C, Jaillard

diagnstico molecular y la identificacin de S, L Rochard, QUELIN C, Dup V, David V, S Odent (2011)

genes HPE, muchos

pacientes permanecen sin un diagnstico
confirmado molecularmente
Gen STIL

STIL, protena de ensamblaje centriolar. Este

gen codifica una protena citoplasmtica
implicada en la regulacin del punto de
control del huso mittico, una va reguladora
que monitorea la segregacin cromosmica
durante la divisin celular para asegurar la
distribucin adecuada de los cromosomas a
las clulas hijas.
Ubicacin : 1p33, que es el brazo corto (p)
del cromosoma 1 en la posicin 33

1. Molecular basis of the STIL coiled coil oligomerization explains its requirement for de-
novo formation of centrosomes in mammalian cells.David A, et al. Sci Rep, 2016 Apr 14.
PMID 27075531, Free PMC Article

2. A novel function of the human oncogene Stil: Regulation of PC12 cell toxic susceptibility
through the Shh pathway.Li L, et al. Sci Rep, 2015 Nov 9. PMID 26549353, Free PMC
Article
Estudio

El estudio fue aprobado por la Junta de Revisin Institucional de BUITEMS Quetta y el Comit
de tica de la Universidad de Ulm. consentimiento informado por escrito se obtuvo de individuos
participantes o sus padres.
Mtodos
1 transcripcin en la que el codn de iniciacin de la
traduccin se encuentra en el exn
2. Se analiz el conjunto de datos de secuenciacin del
exoma
3.Extraccin de RNA y PCR con transcriptasa inversa (RT-
PCR)
Resultados e identificacin de
mutaciones
Identificacin de homocigotos STIL
STIL mutacin causa holoprosencefalia
Esta diapositiva azul es para que destaques una frase, o una
cifra significativa. Tu presentacin debe tener pocas de estas,
porque de lo contrario ya no sera destacado ni llamara la
atencin.

Texto o cifra destacada: Va en

color blanco, Calibri a 40
puntos.
Que tal? Te gust?
Para terminar, recuerda que tus
presentaciones son la voz de la Institucin.
Ten en cuenta la ortografa, procura
generar emociones y se memorable.

Alguna duda?
Comuncate con la Direccin Nacional de
Comunicaciones o con el rea de
comunicaciones de tu sede.