AUTISM

Hexanto Muhartomo, dr, Sp.S, M.Kes

Pediatric Neurodevelopment Subdivision

Departement of Neurology, Faculty of Medicine
Diponegoro University/Dr.Kariadi Hospital
Semarang
Development Delay
1. Dysphasia
2. Dyslexia
3. Dyscalculia
4. Dysgraphia
5. Dyspraxia
6. ADHD
7. Autism
8. CP
No. 1- 6 categorized as Learning disability
 Introduction
o Leo Kanner 1943
o 11 children :
– Communication disorders
– Repetitive behavior
– Social isolation
 Definition

• Autism defined as neurological disorders

characterized by communication and
social interaction disorders and repetitive
behavior, in children less than 30 months
old.
 Epidemiology
• Prevalence tends to increase
• Fombone (2003) : review of 32 studies
 1966-1991 : 4,4/10.000
 1992-2001 : 12,7/ 10.000
• ADDM 1 : 150 (2002) ; 1: 110 (2006 )
• England 1:86 (2006) ; 1: 64 (2009)
• CDC 9 / 1000 (2006) ; 1 : 110 (2010)
• NHS (2013) : school age 2007-2012 : 1:50
Stages of brain formation :

1. Neural tube
2. Proliferation
3. Migration
4. Myelinitation
5. Synaptogenesis
 4 weeks 7 weeks

2 years

3 weeks 3 months 6 months

 Etiology

Exact etiology unknown yet  multifactorial

1. Disorders at prenatal, natal, postnatal.

2. Environment.

3. Metabolism disorders

4. Genetic
 Risk Factors

1. Prenatal, natal and postnatal factors :

mother age (>35 years old), risk 3x > compared
to 20 years old,
Increasing age of 10 years : mother risk ↑ 38%
and father risk ↑ 22%
Hemorrhage and infection at pregnancy, low
birth weight infants, low APGAR score,
hyperbilirubinemia, febrile seizure, etc
GANGGUAN SAAT HAMIL/ANTENATAL

• Perdarahan 5 orang 5
18,8 %

(18,8%)
4

• Keguguran 3 orang 11,1 % 11,1 %

3
(11,1%)
• Emesis berat 3
2

orang (11,1%) 1

Pendarahan Keguguran Emesis

H.M. 2002
GANGGUAN SAAT KELAHIRANNYA / NATAL

• Lahir cepat <6 jam : 14

44,4 %
12 orang (44,4%) 12

10
• Berat badan< 3 kg : 8
29,6 %

8 orang (29,6%) 6
14,8 %
• Kulit bayi 4

2
kuning/biru: 4 orang
0
(14,8%) Lahir Cepat BB. < 3 Kg Kl. Bayi Kuning/Biru

H.M. 2002
 GANGGUAN SETELAH LAHIR/POSTNATAL
• Trauma kepala :
10 orang (37 %) 12
37 %
• Sakit-sakitan : 10

7 orang (25,9%) 8 25,9 %

• Febril convulsion :
6
7,4 %
4
2 0rang (7,4%)
2

Trauma Kepala Sakit-sakitan Febril Convulsion

H.M. 2002
 GANGGUAN KESELURUHAN
• Saat antenatal :
11 orang (40,7%) 55
50
• Saat natal : 45
40
24 orang (88,8%) 35
200 %
30

• Saat postnatal
88,8 %
: 25
20
70,3 %

19 orang (70,3%) 15
10
40,7 %

• Total : 54 (200%) 5
0

Saat Antenatal Saat Natal Saat Postnatal Total

H.M. 2002
Neurona vol 22 no1 Oktober 2004
• 2. Environment :

a. Heavy metal pollution : Hg, Pb

99% : heavy metal metabolism disorders due
to metallothionine defect
Responsible in immune responses,
neurodevelopment, heavy metal detoxification
Clasiccal symptoms of autism: GI disorders,
heavy metal sensitivity, abnormal behavior
Porphyrinuria : mercury poisoning →
VEGF & IL6 stimulation : inflammation, BBB
disorders
• 2. Environment :
b. Vaccination :
DPT/MMR → Thimerosal : ?
→ Neurotransmitter disorders: dopamine,
serotonine, glutamate, norephinephrine,
acetilcholine.
→ Poisoning ~ autism : socialization disorder,
stereotype behavior, depression, anxiety
3. Metabolism disorders :

Food Allergic :
Flour → Glutein
Milk → Casein
4.Genetic

• Family history of autism exists → Risk of 3-8%

• Monozygote twins → risk 70-90%
Dizygote twins → 0-3%
• X linked : neuroligine, FMR1, MECP2
• Multiple genes involvement ; multiplication
• Related to other syndromes : x fragile
(FMR1), Rett (MECP2)
• Lesion of 15q11-q13 → GABA
• Lesion of 17q11.2 → serotonine
Diagnosis :

DSM Category: PDDs

Pervasive Developmental Disorders

Childhood
Autistic Rett’s
Disintegrative
Disorder Disorder
Disorder

PDD-
Asperger’s
Not Otherwise
Disorder
Specified
 COMORBIDITY

autism

Mental
ADHD retardation
 DSM IV - TR
Gangguan kualitatif interaksi sosial, yang terlihat sebagai
1.
paling sedikit 2 dari gejala berikut:
Gangguan yang jelas dalam perilaku non-verbal
1.1 (perilaku yang dilakukan tanpa bicara) misalnya kontak
. mata, ekspresi wajah, posisi tubuh, dan mimik untuk
mengatur interaksi sosial.
1.2 Tidak bermain dengan teman seumurnya, dengan cara
. yang sesuai.
Tidak berbagi kesenangan, minat, atau kemampuan
mencapai sesuatu hal dengan orang lain, misalnya tidak
1.3
memperlihatkan mainan pada orang tua, tidak
.
menunjuk ke suatu benda yang menarik, tidak berbagi
kesenangan dengan orang tua.
Kurangnya interaksi sosial timbal balik.Misalnya: tidak
1.4
berpartisipasi aktif dalam bermain, lebih senang
.
bermain sendiri.
 Gangguan kualitatif komunikasi yang terlihat
2.
sebagai paling tidak satu dari gejala berikut:
Keterlambatan atau belum dapat
mengucapkan kata-kata berbicara, tanpa
2.1.
disertai usaha kompensasi dengan cara lain
misalnya mimik dan bahasa tubuh.
Bila dapat berbicara, terlihat gangguan
2.2. kesanggupan memulai atau mempertahankan
komunikasi dengan orang lain.
Penggunaan bahasa yang stereotipik dan
2.3. berulang, atau bahasa yang tidak dapat
dimengerti.
Tidak adanya cara bermain yang bervariasi
dan spontan, atau bermain meniru secara
2.4.
sosial yang sesuai dengan umur
perkembangannya.
 Pola perilaku, minat dan aktivitas yang terbatas,
berulang dan tidak berubah (stereotipik), yang
3. ditunjukkan dengan adanya 2 dari gejala berikut:
3.1Minat yang terbatas, stereotipik dan menetap dan
. abnormal dalam intensitas dan fokus.
3.2Keterikatan pada ritual yang spesifik tetapi tidak
. fungsional secara kaku dan tidak fleksibel.
Gerakan motorik yang streotipik dan berulang,
3.3
misalnya flapping tangan dan jari, gerakan tubuh
.
yang kompleks.
3.4
Preokupasi terhadap bagian dari benda.
.
B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada
keterampilan berikut, yang muncul sebelum
umur 3 tahun :

1.Interaksi sosial.
2.Bahasa yang digunakan sebagai komunikasi
sosial.
3.Bermain simbolik atau imajinatif.

C. Bukan lebih merupakan gejala sindrom Rett

atau Childhood Disintegrative Disorder.
Kriteria diagnosis:
• Autis : 6 atau lebih dari (1), (2), (3),
minimal 2 dari (1) dan 1 dari (2) dan (3)

• Sindrom Asperger : tidak memenuhi autis,

minimal 2 (1) dan 1 (3)

• PDD-NOS : defisit sosial + ggn

komunikasi / minat terbatas.
TRIAD of AUTISM :

1.Communication disorder

2.Social interaction disorder

3.Behavior disorder
1. Communication disorders
• Verbal (speaking) and non verbal (signal)
communication

• Verbal disorders range from: mutism to verbal

fluency
~ confusing in communicating

• As if a child with hearing disorder

 2. Social interaction disorders
• Feeling uncomfortable in his parents cuddling

• Avoiding eye contact

~ as if rejecting attention/affection

• Not showing pleasure when parents come/not

dissappointed when parents go

• Difficult to understand other’s

feeling/thinking/expression

• Prefer to be alone
• Agressive, self injury behavior, low intelligence
3. Behavior disorder

• Realized by parents, at 2-3 years old

• Repetitive bizarre movements (stereotype) :
waving hand/arm, shaking body/things, etc
• Same game objects, for hours
• No imagination & creativity
• Obedience, sameness ~ ritual
• Hyperactive,aggressive,impulsive,destructive
• Sensitivity to odor, sounds, pain
Disorders of Brain Anatomy

a. Amygdala  dense and small

neuron  control aggressivity,
emotional
b. Hippocampus  dense and small
neuron  memory and learning disorder

c. Cerebellum  purkinye cell  

serotonine   disturbances of
neuron communication in brain
d. Frontal lobe disorder in planning
action
e. Temporal lobe  disorder of listening
and speaking
f. Reticular Activating System (RAS)
 centre of counciousness
 Therapies in Autism:
• 1. Pharmacotheraphy

• 2. Exercise Theraphy / Physiotheraphy

• 3. Biomedical Theraphy
 1. Pharmacotheraphy

• Medical theraphy based on symptoms

– Speaking disorder : piracetam (becareful)
– Hyperactive : methylphenidate
– Aggressive / tantrum : risperidone
– Seizure : valproate acid
Exercise Theraphy :

• Speaking disorder

• Behavior theraphy

• Sensory integration

• Occupational theraphy
Biomedical Theraphy
 G.I.Tract disorder : - enzyme, probiotics ,
antifungal ,anti bacteria.

Food Allergic : healthy food

A cuh tak acuh
U sil,banyak gerak
T erlambat bicara
I majinasinya hilang
S ulit kontak mata
M onoton gerakannya
E mosi datar
Terima
kasih