1ER SEMINARIO

GABRIEL MAGUIÑA
SANDRA MEDICO
JORGE MORALES
JOSUE QUISPE
MELANYE
Índice

* INTRODUCCIÓN
* ETAPAS DEL ESTUDIO GENÉTICO
* DIAGNÓSTICO
* ASESORAMIENTO GENÉTICO
Introducción
◦ La genética está teniendo una gran implicancia en el ámbito de
la medicina. Los avances en esta disciplina permiten:

◦ Conocer mejor los mecanismos de las enfermedades

◦ Establecer diagnósticos más precisos
◦ Predecir el nivel de riesgo
◦ Desarrollar estrategias preventivas
◦ Diseñar tratamientos acordes con el perfil genético de un
individuo
 Especialidad de genética
clínica (GC)
◦ Aborda una visión integral de aquellas afecciones que pueden
involucrar un solo órgano, o uno a varios sistemas.

◦ Esta especialidad no solo se aboca a una edad, sino a todas las

etapas de la vida de un individuo, incluso prenatal y hasta pre
concepcional .

◦ Parte fundamental de la labor del GC es el asesoramiento genético

o Consejo Genético brindado para lo cual es imprescindible disponer
de un diagnóstico concreto.

◦ Para esto se debe indicar racionalmente las pruebas genéticas

disponibles que diagnostiquen la afección en los individuos
afectados y en aquellos familiares con riesgo de serlo.
Estudio genético
1 pronostico de
la afección

7 Grado de 2 gravedad y
penetrancia y complicaciones
expresividad de la misma

3 posibilidades
6 posibilidades
de
de procreación
supervivencia
de paciente
del paciente

5 edad de 4 manejo ,
aparición del seguimiento y
trastorno tratamientos del
paciente
Historia Clínica

◦ Antes de realizar la historia clínica se debe recabar toda la

información del paciente u otros familiares afectados.

◦ El individuo afectado se denomina probando del cual se

obtiene una historia clínica al igual que de los familiares con
evidencias de afección.
 Pedigrí o árbol genealógico
◦ Diagrama
esquemático de la
familia que nos
proporciona de
forma grá- fica la
relación entre los
diferentes miembros
de la familia y un
resumen breve de
algunas
enfermedades que
podrían tener un
significado genético.
 Exploración física

◦ Estado general
◦ Color
◦ Nutrición
◦ Valoración de las partes del
cuerpo
◦ Peso y talla
◦ Colocarlos en sus percentiles
correspondientes según edad y
sexo
Valoración de la historia
familiar

◦ 1.Historia parental.
◦ 2. Historia gestacional
◦ 3. Parto
◦ 4. Periodo neonatal
◦ 5. Historia evolutiva del paciente
 Valoración de la historia
familiar Edad de los padres
en el momento de
la concepción

Historia y evolución de
embarazos anteriores
◦ Historia parental

Salud general de los

padres

Ocupación y
hábitos de los
padres
Valoración de la historia
familiar
◦ Historia gestacional

Factores Factores
maternos fetales
Valoración de la historia
familiar
Sufrimiento fetal,
◦ Parto reanimación

Trabajo de parto,
duración, distocias

Test de APGAR
(adap.cardioresp.)
Valoración de la historia
familiar
- Estado neonatal
- Alimentación
- Ganancia ponderal
◦ Periodo neonatal
- Signos neurológicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones
 Valoración de la historia
familiar

◦ Historia evolutiva del paciente

- Salud general

- Comportamiento

- Personalidad

- Crecimiento y desarrollo: físico y motor.

 Indicaciones para realizar un
cariotipo
◦ Periodo prenatal

- Edad mayor de 35 años.

- Ansiedad materna.
- Triple screening alterado.
- Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical única.
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía
- Antecedentes de cromosomopatía
balanceada en un progenitor
◦ Periodo neonatal

-Malformaciones mayores
aisladas.
- Presencia de 3 o más
defectos congénitos
menores.
- Recién nacido con rasgos
dismórficos.
- Recién nacido con
genitales ambiguos.
- Parto con producto
muerto de causa
inexplicable.
- Muerte neonatal de
causa inexplicada.
◦ Lactancia

-Niños con dificultades para

el aprendizaje.

- Niños con rasgos

dismórficos.

- Niños con retraso

psicomotor.
◦ Preescolar-escolar

- trastornos del crecimiento.

- Retraso psicomotor.

- Rasgos dismórficos.
◦ Adolescencia

-Ginecomastia

- Falta de desarrollo
puberal.

- Amenorrea primaria o
secundaria.

- Retraso mental.

- Rasgos dismórficos
◦ Adulto:

-Padres de niños con

anomalías cromosómicas
estructurales

-Abortos repetitivos

-Infertilidad inexplicable

-Diagnostico
prenatal(liquido amniótico)

-Rasgos dismórficos
◦ En todas las edades

- Procesos malignos (cariotipo

constitucional y tumoral).
- Control de trasplantes de medula
ósea.
 Diagnóstico
◦ La historia clínica y la exploración física pueden indicarnos
un diagnóstico o la necesidad de exploraciones
complementarias.
◦ A veces por la historia clínica y la exploración física
podemos tener ya una orientación diagnóstica

A veces:

Orientación
Diagnóstica
Diagnóstico
◦ Para el diagnóstico clínico se debe considerar dos hechos:

◦ primero: los signos y síntomas claves desde el punto de vista

dismorfológico, estos signos o datos suelen ofrecer sospechas
para una presunción diagnóstica (antecedentes de teratógenos,
bridas amnióticas, tumoraciones, manchas cutáneas, etc)

◦ segundo, la búsqueda de una relación entre los signos y

síntomas y la identificación de un mecanismo patogénico
causante del defecto (secuencia oligoamnios, falta de líquido
amniótico, hipoplasia pulmonar, deformidades esqueléticas,
facies de Potter, etc).
 Diagnóstico
◦ Es importante para establecer un diagnóstico la consulta con diferentes
especialistas (cardiólogos, radiólogos, endocrinólogos, etc.)
Indicaciones para realizar
estudios moleculares
◦ 1. Paciente con trastorno monogénico conocido o sospechado
◦ 2. Trastorno monogénico conocido (estudio familiar sí se necesita
estudio de ligamiento).
◦ 3. Tejidos tumorales.
◦ 4. Muerte neonatal con sospecha de trastorno metabólico.
◦ 5. Algunos trastornos multifactoriales.
◦ 6. Enfermedad mitocondrial (conocida o sospechada).
 ESTUDIOS GENÉTICOS
DURANTE EL EMBARAZO

•Embarazadas con 35 o más años de edad.

•Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o
enfermedades que pudieran ser de origen genético.
•Madres que han tenido abortos espontáneos a repetición.
•Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que
pudieran ser de causa genética.
•Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo,
abortos, etc.
•Mujeres con baja reserva ovárica con edad menos a 40.
 ESTUDIOS GENÉTICOS
DURANTE EL EMBARAZO

◦ Los estudios genéticos que se realizan durante el embarazo

pueden ser “invasivos” o “no invasivos” dependiendo de que su
realización implique o no un riesgo de pérdida de la gestación.
 Estudios genéticos prenatales
invasivos

◦ Biopsia de vellosidades coriales

◦ Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriales
◦ Se realiza preferentemente entre las semanas 11 y 13 de la
gestación
◦ Su objetivo es estudiar células de la placenta
◦ El riesgo de pérdida del embarazo se estima en un 0.5%, es decir,
1 de cada 200 mujeres
◦ La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) puede realizarse a
través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal). Las tasas de aborto espontáneo son
ligeramente más altas cuando la prueba se realiza a través del
cuello uterino.
◦ el estudio identifica anomalías numéricas, estructurales y el sexo
del feto y en ciertos casos de afecciones génicas
◦ Los resultados tienen una certeza superior al 99 %
 Amniocentesis
◦ El estudio se realiza a partir de la semana 16 y 20.
◦ Se analizan células provenientes del amnios (el
saco que rodea al feto), de la piel y del tubo
gastrointestinal fetal
◦ resultados a los 20 días
◦ Información adicional: en el líquido amniótico se
puede medir algunas sustancias como la alfa-
fetoproteína, que nos permite saber si el
desarrollo de la pared abdominal o el sistema
nervioso son normales.
◦ También se puede hacer estudios del ADN y otras
complejas investigaciones bioquímicas indicadas
solo en situaciones particulares.
 Estudios genéticos prenatales
no invasivos

◦ Aquellos que no implican un riesgo para el feto. Comprenden:

◦ • El “screening” del primer trimestre del embarazo.
◦ • El “screening” del segundo trimestre del embarazo.

Un estudio de Screening sirve para evaluar el RIESGO incrementado de

embarazos que porten una determinada malformación o patología fetal.
Screening del 1er trimestre
◦ Esta prueba se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación y los
resultados se obtienen en aproximadamente en 7 días.
◦ marcador ecográfico llamado “Translucencia Nucal”
◦ que mide el espacio entre la piel y los tejidos blandos de la nuca del
feto y de la medición de dos sustancias presentes en sangre materna.
◦ Estas sustancias son PAPP-A y la subunidad β de Gonadotrofina
Coriónica Humana.
◦ Estos datos combinados con la edad materna nos permiten evaluar el
riesgo de esa gestación para la presencia de afecciones tales como
el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards, malformaciones
cardiacas, digestivas, etc.
◦ La confiabilidad de este estudio se estima en un 90 %. Actualmente se
está elevando esa cifra, con el agregado del estudio del hueso nasal
y el ductus venoso.
Screening del 2do trimestre
◦ Prueba que mide tres sustancias en una muestra de sangre
materna.

◦ Estas son: Alfa-fetoproteína, Estriol y la subunidad β de

Gonadotrofina Coriónica Humana.

◦ permite calcular el riesgo para gestaciones con anomalías como

Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y defectos en el
desarrollo del sistema nervioso del bebé (defectos de cierre del
tubo neural).
QUISPE CAMPOS JOSUE MIGUEL P.