ATAXIA

DEFINICION DE ATAXIA

• ATAXIA = ausencia deorden

• Alteracion de la coordinacion de la actividadmuscular
• Causada por alteraciones del cerebelo y/o sus conecciones
(aferencias y eferencias)
• Vermis inferior  ataxia de tronco
• Vermis superior y parte anterior de hemisferios  marcha ypostura
• Hemisferios cerebelosos (neocerebelo)ataxia de extremidades
• Temblor de intencion, disartria escandida, alt. Mov oculares

• Esta localizacion topografica es especialmente útil en lesiones focales de

cerebelo
 Tipos de ataxia
La ataxia puede ser congénita o adquirida

La ataxia congénita se asocia La ataxia adquirida se puede

normalmente con clasificar en aguda, episódica o
malformaciones del SNC crónica
• Ataxia periférica: Afección de nervios periféricos o de las raíces. Alteración
de la vía aferente de propiocepción hacia la médula espinal.

• Ataxia medular: Se conoce también como ataxia sensitiva y puede

observarse por lesión de los cordones posteriores, signo de Romberg positivo.

• Ataxia cerebelosa: Pérdida de eumetría (dismetría), falta de sinergia

(asinergia) y de coordinación de movimientos alternantes (disdiadococinecia).

• Ataxia laberíntica: La persona afectada se carga hacia un lado (siempre el

mismo) y al cerrar los ojos aumenta (Romberg laberíntico). Marcha en estrella.
Fenómenos auditivos, vértigo. Propiocepción y coordinación respetadas.

• Ataxia talámica: La lesión a este nivel afecta la conducción de estímulos

propioceptivos. Existe hemiataxia contralateral, hemiparesia transitoria,
hemianestesia global, algias, hemitemblor, hemiatetosis.

• Ataxia cortical: Lesiones en la corteza frontal y parietal pueden ocasionar

ataxias que se acompañan a su vez de trastornos sensitivos y motores.
Fisiopatologia Las fibras eferente del cerebelo controlan la
coordinación motora fina, a través de sus
conexiones entre los núcleos dentados y los
núcleos rojos, el tálamo y la corteza promotora
frontal contralateral; aunque el cruzamiento de
las fibras que conforman el haz cortico espinal,
en las pirámides bulbares hacen que las
alteraciones coordinatorias, derivada de
un hemisferio cerebeloso sean ipsilaterales a la
lesión. En el caso de afecciones de los cordones
posteriores, las alteraciones clínicas se explican
por la falta de sensibilidad profunda, lo que
provoca una marcha elevando mucho los pies del
suelo (marcha en estepaje, por simular a la de los
caballos) además de una pérdida del equilibrio
acentuada al cerrar los ojos (signo de Romberg).
Causas de las ataxias
CRONICAS

HEREDITARIAS
NO HEREDITARIAS
• Autosomicas
dominantes • Esporadicas • Tumores
• Espinocerebelosas • AMS-C Cerebelosos
• Episodicas • ILOCA ‐Meduloblastoma
• Autosomicas recesivas • Sintomaticas
‐ Astrocitoma
• Mitocondrial • Degeneracion
cerebelosa alcoholica -Hemangioblastoma
• Ligadas X
‐ Adrenoluecodistrofias • Otros toxicos • Tumores del Tallo
‐ Con demencia de • Paraneoplasica Cerebral
• Deficiencia vitaminica ‐ Glioma del Puente
comienzo en la edad
• t.Metabolicos
adulta • Encefalitis cerebelosa ‐ Ependimoma
‐ Con sordera (inmunomediada)
‐ Con sordera y pérdida de • Causas medicas
la visión
‐ Neuropatia óptica de
Leber

• Desmielinización postinfecciosa o
infección directa
‐ Ataxia aguda cerebelosa o cerebelitis
postinfecciosa
‐ Encefalomielitis aguda desmielinizante
‐ Meningoencefalitis aguda
‐ Encefalitis de tronco
• Ataxia de origen tóxico
‐ Intoxicaciones medicamentosas
‐ Ingesta de alcohol y drogas
‐ Inhalación de monóxido de carbono
• Ataxia por efecto masa encéfalica
‐ Tumor
‐ Lesión vascular
‐ Abceso
‐ Hidrocefalia
• Ataxia postraumática
‐ Contusión cerebelosa o hemorragia
‐ Sindrome postconcusión cerebral
‐ Hematoma en fosa posterior
AGUDAS
• Ataxia postraumática
‐ Contusión cerebelosa o hemorragia ‐ Sindrome
postconcusión cerebral ‐ Hematoma en fosa posterior
‐ Disección arteria vertebral
• Ataxia sensorial ‐ Síndrome Guillain Barré
‐ Síndrome de Miller Fisher
• Otras causas ‐ Laberintitis aguda ‐ Accidentes
cerebrovasculares
• Ataxias agudas recurrentes
‐ Migraña basilar
‐ Crisis epilépticas
‐ Enfermedades metabólicas
‐ Disección arteria vertebral
• Ataxia sensorial ‐ Síndrome Guillain Barré
‐ Síndrome de Miller Fisher
• Otras causas
‐ Laberintitis aguda
‐ Accidentes cerebrovasculares
• Ataxias agudas recurrentes
‐ Migraña basilar
‐ Crisis epilépticas
‐ Enfermedades metabólicas
La ataxia de Friedreich

La Ataxia de Friedreich es una

enfermedad heredada que ocasiona
daño progresivo al sistema nervioso
ocasionando síntomas que oscilan entre
debilidad muscular y problemas de
dicción, por un lado, y enfermedad
cardíaca, por el otro. Se le llama por el
nombre del médico Nicholas Friedreich,
que describió inicialmente la condición
en la década de 1860. La "ataxia", que
se refiere a los problemas de
coordinación, tales como movimientos
torpes y falta de estabilidad, ocurre en
muchas enfermedades y condiciones
diferentes.
FENOTIPOS ALTAMENTECARACTERISTICOS

DESORDEN FENOTIPO LABORATORIO

Ataxia Friedreich Ataxia progresiva con Expansion de intron GAA

inicio temprano, areflexia,
disartria, y signos de
disfunción de columna
posterior.
Ataxia telangectasia Inicio temprano,
telangectasias e
inmunodeficiencia
en el gen X25/FRDA
Alfa fetoproteina
Hipersensibilidad de los
fibroblastos y linfocitos a la
radiación ionizante
Mutación del gen ATM

Xantomatosis Xantomas Colestanol

cerebrotendinosa
Ataxia espinocerebelosa 7 Herencia autosómica Expansión CAG en el gen
dominante, degeneración SCA7
retinal
Atrofia multisistemica Transtorno neurodegenerativo progresivo caracterizado
por la combinación de síntomas afectando el SNA
(movimiento)
DIAGNOSTICO CON CLAVESDIAGNOSTICAS
ATAXIA ESPORADICA

• La mayoría son manifestación de una enfermedad autosómica

recesiva.
Inicio • Raro: herencia materna (mitocondrial), ligada a X (adrenoleucodistrofia)
temprano o AD (mutación de novo).
• Importante: padre desconocido o muerte del padre anets del
(<25 diagnostico, adopcion.
• Sintomàtica: menos frecuente que en las de inicio tardio. Pensar en
años) Encefalitis cerebelosa viral. Paraneoplasico: neuroblastoma niños y
linfoma maligno en jovenes.

Inicio • 3 grandes grupos:

• SINTOMATICAS: causa exògena identificable
tardío • HEREDITARIAS: 15% FA. Historia fliar (-) no excluye. SCA6
• NO HEREDITARIAS: AMS
(>25
años) • Ataxia cerebelosa idiopatica
Ataxias Sintomáticas

• Frecuentemente iniciadas en mayores de 25 años

• Más frecuente secundaria a alcohol y otros tóxicos

SREAT (Hashimoto)

B12
-Creutzfeldt-Jakob

Autoinmune: anti GAD, enfermedad

celíaca
 DIAGNOSTICO CON CLAVESDIAGNOSTICAS
PROGRESION DE LA ENFERMEDAD

• La mayoría de las ataxias hereditarias y no hereditarias de inicio

insidioso y progresión continua enaños.
• Inicio brusco y progresión rápida es sugerente de enf.focal
• Pero enf no focal tambien puede producir progresion rápida
• Encefalitis cerebelosa asociada a infeccion viral
• Sindrome de Miller Fisher
• Degeneracion cerebelosa paraneoplasica
• Encefalitis espongiforme transmisible
• Encefalopatia de wernicke
• Encefalopatia respondedora a corticoides asociada a tiroiditis de
hashimoto (SREAT)
SIGNOS CLÍNICOS
GENERALES

Los signos de la enfermedad cerebelosa son:

Ataxia: marcha tambaleante y de base ancha.

Dismetría: incapacidad para controlar la extensión del movimiento.
Adiado ococinesia: incapacidad para realizar movimientos alternantes rápidos.
Hipotonía: disminución del tono muscular.
Descomposición del movimiento: incapacidad para efectuar una secuencia de
acciones finas coordinadas.
Temblor: puede aparecer con la intención o con el mantenimiento de una postura.
Disartria: con farfulleo, fraseo inadecuado y falta de modulación del volumen del
habla (lenguaje escandido).
Nistagmo: con el componente rápido máximo en dirección al lado de la lesión
cerebelosa.
Debilidad y fatiga muscular.
DIAGNOSTICO CON CLAVESDIAGNOSTICAS
SINTOMAS ASOCIADOS

 MIOCLONUS
 DEGENERACION
RETINAL
 DIAGNOSTICO CON CLAVESDIAGNOSTICAS
SINTOMAS ASOCIADOS

 MIOCLONUS
Epilepsia mioclonus progresiva
Ataxia, mioclonus, epilepsia y demencia progresiva

Desorden Test diagnostico

Enfermedad de Lafora Cuerpos de lafora en piel, musculo ehigado

Mutacion del genEPM2A
EMP de Unverricht-Lundborg tipo 1 Mutacion de gen cistatin B

MERRF Fibras rojas rasgadas en musculo

Sialidosis tipo 1
Lipofuscinosis ceroide neural
Mutacion RNAmitocondrial8344
Puntos rojo cerezamaculoretinales
Sialooligosacarides en orina
Actividad neuraminidasa en celulasblancas
Mutacion en el gen deneuraminidasa
Analisis ultraestructural de linfocitos ypiel

DRPLA Expansion de CAGen gen DRPLA

Ataxia cerebelosa de inicio tempranocon No Klockgether, T. Handbook of Ataxia Disorders. Chapter 4.

mioclonus Clinical approach to Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000
 DIAGNOSTICO CON CLAVESDIAGNOSTICAS
SINTOMAS ASOCIADOS
 DEGENERACION RETINAL
Perdida progresiva de AV y pobre visión nocturna. Siempre
Oftalmologia (retinografia fluorescencia)
Desorden Alt.ocular Laboratorio

Abetalipoproteinemia Retinitis pigmentosa (predominanteen Vitamina Ey Electroforesis deproteinas

fondo posterior)
Enf Refsum Retinitis pigmentaria ycatarata
subcapsular posterior
Ataxia con deficiencia de vitamina E Retinitis pigmentaria
aislada
Lipofuscinosis ceroide neuronal Retinitis pigmentaria
Sialidosis tipo 1 Puntos rojo cereza maculoretinales
SCA7 Degeneracion macular
Acido pitanico
Vitamina E
Analisis ultraestructural de linfocitos y
piel
Puntos rojo cerezamaculoretinales
Sialooligosacarides en orina
Actividad neuraminidasa en celulas
blancas
Mutacion en el gen deneuraminidasa
Expansion CAGdel gen SCA7

Sd. Cockayne Distrofia retinal

 DIAGNOSTICO CON CLAVESDIAGNOSTICAS
SINTOMAS ASOCIADOS
MANIFESTACIONES
EXTRANEUROLÓGICAS.

Retinitis
pigmentosa

 Diabetes insulino
requiriente
EXAMENES

Examen neurológico. Examen físico. Pruebas radiológicas.

PRONÓSTICO Y
TRATAMIENTO

El tratamiento generalmente está dirigido a tratar la causa de la ataxia y a realizar

ejercicios físicos de rehabilitación con la finalidad de recuperar funciones. Aunque
en general los niños tienden a adaptarse y recuperarse mejor en condiciones
similares de enfermedad que los adultos
Aunque la ataxia rara vez es curable, el tratamiento está dirigido a
aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Fármacos, Cirugía, Suplementos y nutrición, Terapia física, La terapia
del habla, Terapia ocupacional y Asesoramiento.
bibliografia

Álvarez A. Ataxias Hereditarias. Reduca (Enfermería, Fisioterapia y

Podología). Serie
Sesiones Clínicas Podológicas [Internet]. 2009; 1(1): 32-41. Disponible en:
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showToc

Bertini E, Campos J. Ataxias congénitas de origen genético con anomalías

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Pérez I, Fernández JAE, Martínez E, Ochoa R, Velázquez MG. Efectos de un

programa de ejercicios físicos sobre variables neurológicas cuantitativas en
pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en estadio leve. Rev Neurol.
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Valade D, Bleton JP, Chevalier AM. Rehabilitación de la postura y del

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Ataxic Patients, pag 101- 113. 2000