Autosomno 

dominantna 
policistična 
bolest bubrega

Marina Martinović
Medicinsko-laboratorijska dijagnostika, 2. godina
Policistična bolest bubrega

– Nasljedni poremećaj
– Multisistemska bolest
– Bilateralne ciste bubrega
– Povećanje bubrega
– Dominantna i recesivna
AUTOSOMNO DOMINANTNA 
POLICISTIČNA BOLEST 
BUBREGA (ADPKD)

KLINIČKA SLIKA
– Odrasla dob
– Bilateralna pojava cisti zbog nepravilnog rada tubula
– Hematurija, akutni pijelonefritis, urolitijaza
– Ciste jetre, pankreasa, sjemenih vrećica
– Divertikuli kolona, hernije
– Bolesti srčanih zalistaka, aortna insuficijencija, aneurizme
– Hipertenzija
– Utjecaj cisti na bubrežni sustav:
– hipertenzija, bubrežna bol, bubrežni kamenci, upala mokraćovoda,
infekcija cista, karcinom bubrežnih stanica, bubrežna insuficijencija
Simptomi

– Čak 50% pogođenih bez simptoma

– Krajem dvadesetih godina
– Blagi pritisak i bol u slabinama, križima i trbuhu
– Bolnost desnog gornjeg kvadranta (jetra)
– Glavobolje, mučnine, povraćanje (aneurizme)
– Hematurija, hipertenzija, proteinurija
– Palpabilni bubrezi
AUTOSOMNO DOMINANTNA 
POLICISTIČNA BOLEST 
BUBREGA (ADPKD)

DIJAGNOSTIKA
Dijagnostika

– Fizikalni pregled, slikovni prikazi

– Analiza urina
– Obiteljska anamneza
– Genetički test
Metode prikazivanja bubrega 

– ULTRAZVUK
– CT (računalna tomografija)
– MR (magnetna rezonanca)

– Točno određeni kriteriji

 MRI
ULTRAZVUK

CT
AUTOSOMNO DOMINANTNA 
POLICISTIČNA BOLEST 
BUBREGA (ADPKD)

GENETIČKA PODLOGA
Mutacije

– PKD1 (16. kromosom) – policistin 1

– PKD2 (4. kromosom) – policistin 2
Genetičko testiranje

– Iznimka u obitelji
– Neuobičajeni simptomi
– Presimptomatska dijagnoza
– Donor bubrega
– Sekvencioniranje gena
– Analiza delecija/duplikacija
AUTOSOMNO DOMINANTNA 
POLICISTIČNA BOLEST 
BUBREGA (ADPKD)

TERAPIJA I LIJEČENJE
 Trenutačna terapija

– Smanjenje smrtnosti od bubrežnih i ekstrarenalnih

komplikacija
– Dijaliza i transplantacija
– Kontrola hipertenzije, unos proteina
– Nefrektomija
Razlozi smrtnosti

– Uremija
– Hipertenzija (komplikacije)
– Aneurizma
– Bolesti srčanih zalistaka
AUTOSOMNO DOMINANTNA 
POLICISTIČNA BOLEST 
BUBREGA (ADPKD)

GENETIČKI SAVJET
Svrha genetičkog savjetovanja

– Objasniti činjenice i mogućnosti

– Fizikalni pregled češće nego genetski test
– Testiranje djece
– Prenatalna i preimplantacijska dijagnostika
HVALA NA 
PAŽNJI!

U Osijeku, 27. travnja 2018.

Literatura

– 1. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant (ADPKD); Peter C Harris,

PhD and Vicente E Torres, MD. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/
– 2. Placebo d.o.o. SPLIT 2014 http://
www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/genitourinarne-bolesti/cisticna-b
olest-bubrega/policisticna-bolest-bubrega
– 3. Placebo d.o.o. SPLIT 2014 http://
www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-za-pacijente/bolesti-bubrega-i-mokracnih-pu
tova/metabolicke-i-prirodjene-bolesti-bubrega/policisticna-bolest-bubrega
– 4. Genetic counselling and genetic testing in ADPKD, Christine Patch, PhD RN,
Reader in Genomic Healthcare, King’s College London. https://
pkdcharity.org.uk/about-adpkd/just-diagnosed/genetic-counselling-and-genetic-
testing-in-adpkd