Acondroplasia

Significa literalmente ‘sin formación de colágeno’

(Parrot, 1878)
Acondroplasia

 Es la forma mas común del enanismo con extremidades cortas

desproporcionadas.
 Causas
 Es causado por mutaciones en el gen FGFR3. El gen
FGFR3 instruye al cuerpo a hacer una proteína necesaria
para el crecimiento y mantenimiento del hueso. Las
mutaciones hacen que la proteína sea hiperactiva. Esto
interfiere con el desarrollo normal del esqueleto.
(Jang, "HealthyLine")
 Características:
 La cabeza se forma de manera anormal por que hay
alteración de la osificación edocondral de los huesos
que forman la base del cráneo
 Curvatura exagerada de la columna vertebral.
Leonard V. Crowley. (2013). Una introducción a la
enfermedad humana: Correlaciones en patología y
fisiopatología.. University of Minnesota Medical Center:
McGRAW-HILL
Tratamiento

 Fisioterapia: para reducir la hiperextencion de la columna lumbar

David J. Dandy- Dennis J. Edwards. (2009). Ortopedia y traumatología. Colombia:
Manual Moderno.