ASUHAN KEPERAWATAN

ACHONDROPALASIA

Ns. Velga Yazia., M. Kep

Pengertian
Achondros
 tidak
ada
kartilago

Plasia

pertum Achondroplasia 
buhan gangguan pada
proses
pembentukan
kartilago menjadi
tulang terutama
pada tulang-tulang
panjang
 Chondrodystrophia
Fetalis

Chondrodystrophy
Achondroplastic syndrome atau
Dwarfism osteosclerosis
Congenital

Achondroplasia
juga dikenal
dengan :
 Achondroplasia

Displasia skeletal yang

paling umum, dapat
dikenali saat lahir, dengan
perkiraan prevalensi 0,36-
0,60 per 10.000 kelahiran
di Amerika Serikat.
 Insiden dan Epidemiologi
Achondroplasia
• Achondroplasia tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.
• Sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup.
• Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-kira 85-
90% dari kasus memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen
yang spontan. Ini artinya bahwa kedua orangtua tanpa achondroplasia, bisa
memiliki anak dengan achondroplasia
• Jika salah satu orangtua mempunyai gen achondroplasia, maka anaknya
50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan achondroplasia yg
diturunkan heterozigot achondroplasia.
• Jika kedua orangtua menderita achondroplasia, maka peluang untuk
mendapatkan anak normal 25%, anak yang menderita achondroplasia 50%
dan 25% anak dengan homozigot achondroplasia (biasanya meninggal)
• Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan
frekuensi yang sama
Etiologi Achondroplasia
• Disebabkan oleh mutasi dominan
autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast
growth factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16.3 yang
menghambat perkembangan tulang rawan
untuk pembentukan tulang saat
perkembangan janin
 Anak-anak dengan ibu
dan/atau ayah yang
memiliki achondroplasia

Faktor resiko
Achondropla
sia

Anak-anak dengan ibu Usia ayah yang sudah lanjut

dan/atau ayah yg memiliki saat pembuahan bayi,
gen FGFR3 yang termutasi menyebabkan mutasi
Manifestasi Klinis
• Memiliki postur tubuh yang pendek. Laki2 tinggi
sekitar 131 cm dan wanita sekitar 124 cm
• Memiliki tangan dan kaki yang pendek dengan lengan
dan paha atas yg pendek, pergerakan siku terbatas
• Memiliki kepala yg besar (macrocephaly) dengan dahi
yg lebar
• Memiliki jari2 yg pendek. Tangan terlihat bercabang
tiga, akibat jari manis dan jari tengan menyimpang
• Hipoplasia wajah
• Bernafas melalui mulut
• Hipoksemia tanpa apnea (44% anak dibawah usia 14
tahun)
Manifestasi yg dapat dilihat pada usia
berapa pun
• Perawakan pendek tidak proporsional
• Macrocephaly dengan frontal bossing
• Retraksi Midface dan jembatan hidung tertekan
• Pemendekan rhizomelik (proksimal) dari lengan dengan lipatan
kulit berlebih pada anggota badan
• Batasan ekstensi siku
• Brachydactyly
• Trident konfigurasi tangan
• Genu varum (busur kaki)
• Thoracolumbar kyphosis (terutama pada masa bayi)
• Lordosis lumbar yang berlebihan, yang berkembang saat
berjalan dimulai
Temuan radiografi
• Tulang tubular yang pendek dan kuat
• Mempersempit jarak interpedicular tulang
belakang kaudal
• Ilia persegi dan acetabula horizontal
• Takik sacrosciatic sempit
• Radiolusitas femoralis proksimal
• Perubahan metafisis yang ringan dan umum
 Kondisi kesehatan lainnya yg
terkait dg achondroplasia
• Masalah pernafasan (terutama saat tidur) :
napas melambat atau berhenti utk waktu
yg singkat (Apnea)
• Obesitas
• Infeksi telinga yg berulang
• Kyphosis dan nyeri punggung
• Spinal stenosis
• Hydrocephalus
Tanda-tanda klinis dan gejala apnea tidur
obstruktif
• Bangun pagi Sulit
• Sekali mengantuk somnolen siang hari
• Pernapasan berhenti saat tidur
• Mendengkur nyaring
• Glottal berhenti atau terengah-engah
• Keras mendesah saat tidur
• Konsentrasi siang hari yang buruk
• Iritabilitas, kelelahan, depresi
• Mengompol
Tanda-tanda klinis dan gejala apnea tidur infantil adalah
sebagai berikut
• Mengamati apnea atau pernapasan periodik
berlebihan
• Berjuang untuk bernafas
• Makan yang buruk
• Batuk
• Kesulitan berbaring rata untuk tidur
• Sering terbangun
Spinal Stenosis
X- Ray Skull
X-RAY CHEST
SPINE & RIBS
FEMUR & KNEE JOINT
HUMERUS
HANDS
 Surveillance
• Monitor tinggi, berat badan, dan lingkar kepala
di masa kanak-kanak menggunakan kurva
pertumbuhan standar untuk achondroplasia
• Evaluasi pencapaian perkembangan
sepanjang masa bayi dan masa kanak-kanak
menggunakan standar achondroplasia-spesifik
• Baseline neuroimaging dari persimpangan
craniocervical dan otak pada masa bayi
• Pemeriksaan neurologis pemantauan tanda-
tanda mielopati serviks
Next ...
• Pemeriksaan neurologis pemantauan tanda-
tanda mielopati serviks
• evaluasi pendengaran sebagai evaluasi
audiometri yang baru lahir dan tympanometric
dan perilaku oleh usia sekitar satu tahun
• Monitor untuk masalah telinga tengah atau
bukti kehilangan pendengaran di masa kecil
• Monitor untuk masalah telinga tengah atau
bukti kehilangan pendengaran di masa kecil;
Next ...
• Pada orang dewasa, riwayat klinis dan
pemeriksaan neurologis untuk skrining
stenosis tulang belakang setiap tiga sampai
lima tahun
• Diskusikan penyesuaian sosial pada setiap
kunjungan dengan penyedia perawatan
primer
Manajemen kehamilan
• Wanita hamil dengan achondroplasia
harus menjalani operasi caesar karena
ukuran panggul yang kecil
Konseling genetik
• Achondroplasia diwariskan secara autosomal dominan. Sekitar
80% dari individu dengan achondroplasia memiliki orang tua
dengan perawakan rata-rata dan memiliki achondroplasia
sebagai hasil dari varian patogen de novo. Orangtua seperti itu
memiliki risiko yang sangat rendah memiliki anak lain dengan
achondroplasia. Seorang individu dengan achondroplasia yang
memiliki pasangan reproduksi dengan perawakan rata-rata
adalah pada risiko 50% pada setiap kehamilan memiliki anak
dengan achondroplasia. Ketika kedua orang tua memiliki
achondroplasia, risiko untuk keturunan mereka memiliki
perawakan rata-rata adalah 25%; memiliki achondroplasia,
50%; dan memiliki achondroplasia homozigot (kondisi
mematikan), 25%.
Diagnosis achondroplasia harus dicurigai pada
bayi baru lahir dengan pemendekan proksimal
lengan, kepala besar, dada sempit, dan jari-jari
pendek. Ketika ada kecurigaan klinis, fitur
radiografi dapat mengkonfirmasi diagnosis;
radiografi neonatal akan menunjukkan ilia persegi
dan horizontal acetabula, takik sacrosciatic
sempit, radiolusensi proksimal femur, dan
kelainan metafisis umum