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RETRASO MENTAL HEREDITARIO
 ¿Qué es el Síndrome del X frágil?
‡ CONCEPTO: Síndrome genético causante de
la deficiencia hereditaria más frecuente y que
afecta principalmente a varones, con un
fenotipo característico.

‡ Su nombre se debe a la presencia de una

´rupturaµ en el extremo distal del
cromosoma X
El síndrome del X frágil (SXF) o
síndrome fue descrito por Martin-Bell
en 1943, ellos observaron que
aparecían unos rasgos físicos
constantes en varones con retraso
mental y con historia familiar del
mismo, de ahí que se conozca
también el Síndrome como de Martin
y Bell.
 Pero hasta 1977 no se descubrió una prueba
citogénetica capaz de detectar un punto
frágil, una constricción distal en el brazo
largo del cromosoma X de éstos individuos.

 A finales de 1991 se identifico y caracterizó

con técnicas de biología molecular el gen
responsable del Síndrome , y se le denominó
FMR1"fragile mental retardation ²1".
 Es la primera causa hereditaria de retraso
mental y la segunda asociada a factores
genéticos luego del síndrome de Down,
siendo este último de origen congénito (no
necesariamente heredado).
El síndrome del X frágil es un trastorno
genético dominante ligado al
cromosoma X con una reducida
penetrancia. El síndrome del X frágil
(SXF) afecta aproximadamente a uno de
cada 4000 varones y a una de cada
9000 mujeres de la población general
en todos los grupos étnicos.
 ¿A qué se debe el nombre del X frágil?
‡ El nombre que se le ha dado a esta
enfermedad se debe a la forma que adopta
citogenéticamente el cromosoma X en los
pacientes que tienen la enfermedad al
estudiar los cromosomas. Cuando se le
extraen células al enfermo y se cultivan
con déficit de ácido fólico, la muestra se
observa descondensada y elongada cerca
del brazo largo del cromosoma X, y se
rompe fácilmente al ser examinada al
microscopio. Sólo se aprecia in vitro.
 Transmisión

Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los

hombres al tener un solo par desarrollan siempre la
enfermedad, mientras las mujeres deberán poseer este
gen por doble partida, lo cual desciende el riesgo de sufrir
este síndrome el sexo femenino, que normalmente suele
ser el transmisor de la enfermedad..
EL SÍNDROME X-FRÁGIL
EN VARONES
 Características generales
RASGOS FÍSICOS PROBLEMAS MÉDICOS
Cara alargada Estrabismo
Orejas grandes Otitis de repetición
Hiperelasticidad articular Soplo cardiaco
Macroorquidismj VARONES Pies planos
Epilepsia
PROBLEMAS EN EL DESARROLLO
Retraso Mental
Retraso en el desarrollo motor
Trastornos emocionales y de conducta
Aparición tardía del lenguaje
Hiperactividad y Déficit de atención
Comportamiento autista
Carácteres fenotípicos del SXF
NIVEL INTELECTUAL

‡ CAPACIDAD LÍMITE 8%
‡ R. MENTAL LEVE 12%
‡ R. MENTAL MODERADO 50%
‡ R. MENTAL GRAVE 20%
‡ R. MENTAL PROFUNDO 8%
En varones se han descrito rasgos que se han calificado
como autistas, y se presentan en alrededor del 16% de
ellos.

Estos rasgos son:

 Mantenimiento escaso de la mirada
 Timidez
 Aleteos con las manos,
 Repetición de la misma frase constantemente
 Aversión a ser tocado o abrazado, rabietas
injustificadas
 Morderse las manos
 PATRÓN COGNITIVO

‡ ÁREAS FAVORECIDAS:

² MEMORIA A LARGO PLAZO

² ORIENTACIÓN ESPACIAL
² LECTURA
 PATRÓN COGNITIVO

‡ AREAS DESFAVORECIDAS:

² MATEMÁTICAS
² SECUENCIACIÓN
² RAZONAMIENTO ABSTRACTO
 PATRÓN INTERACCIÓN
SOCIAL
 TIMIDEZ EXTREMA UNIDA A INTERÉS POR LA
COMUNICACIÓN.
 EVITACIÓN ACTIVA DEL CONTACTO OCULAR
ESPECIAL PATRÓN DE INTERACCIÓN SOCIAL
 ANGUSTIA SOCIAL
 EVITACIÓN CONTACTO OCULAR
 HIPERACTIVIDAD
 IMPULSIVIDAD
 TRASTORNO DE ATENCIÓN
 ASPECTOS QUE INFLUYEN EN
EL APRENDIZAJE

 NIVEL DE ANSIEDAD
 MOTIVACIÓN
 TRASTORNO ATENCIÓN
 HIPERACTIVIDAD
 AJUSTE A SUS CARACTERÍSTICAS
DE PATRÓN COGNITIVO
 CARACTERÍSTICAS LENGUAJE

 APARECE CON RETRASO (11% no hablan a los 5

años)
 MEJOR COMPRENSIÓN QUE EXPRESIÓN
 FACILIDAD PARA APRENDER NUEVAS
PALABRAS
 PERSEVERACIÓN
 DIFICULTADES PRAGMÁTICAS
 DIFICULTADES PRAGMÁTICAS

 DIFICULTAD EN MANTENER LOS GESTOS,

POSTURA Y MIRADA ADECUADOS.
 HABLA RÁPIDA Y ENTRECORTADA CON
REPETICIONES
 DIFICULTAD EN CAMBIAR DE TEMA
 PALABRAS ALTAMENTE ASOCIADAS
EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN
MUJERES
 NIVEL COGNITIVO

 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL

 30% C.I. NORMAL BAJO O LÍMITE

 30% RETRASO MENTAL LEVE O

MODERADO
 PATRÓN COGNITIVO

 MAYORES DIFICULTADES EN LA
ORIENTACIÓN ESPACIAL.

 MATEMÁTICAS
 ASPECTOS EMOCIONALES

 DIFICULTAD EN LAS RELACIONES

SOCIALES:
° TIMIDEZ
° ANGUSTIA SOCIAL
° SUSPICACIA
° PROBLEMAS PARA MANTENER RELACIONES
ASPECTOS EVOLUTIVOS

DEL SÍNDROME X-FRÁGIL

 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL
SÍNDROME X-FRÁGIL.
PRIMERA INFANCIA

 EN NIÑAS PUEDE PASAR DESAPERCIBIDO

 RETRASO EN LAS ADQUISICIONES
 SON MÁS FRECUENTES LAS CONDUCTAS AUTISTAS
(ESPECIALMENTE EN NIÑOS)
 FRECUENTES RABIETAS

 ´NIÑOS DIFÍCILESµ
 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME
X-FRÁGIL.
ETAPA ESCOLAR

 DISMINUYEN LAS RABIETAS

 HIPERACTIVIDAD (MAS EN NIÑOS QUE EN NIÑAS)
TIENDE A MEJORAR CON LA EDAD
 TRASTORNO ATENCIÓN
 DIFICULTADES ESCOLARIDAD
ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME
X-FRÁGIL.
ADOLESCENCIA

 PUEDE EMPEORAR LA CONDUCTA

 EN NIÑAS SON MUY PATENTES LAS DIFICULTADES
DE RELACIÓN SOCIAL.
 TRANSICIÓN ESCUELA-VIDA LABORAL
 POSIBILIDAD TRASTORNOS DEPRESIVOS.
 ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME
X-FRÁGIL.
VIDA ADULTA

 POSIBILIDADES VARIABLES SEGÚN EL

NIVEL COGNITIVO

 ETAPA MÁS TRANQUILA.

 EN VARONES MAYOR AUTONOMÍA QUE OTROS CON

EL MISMO NIVEL DE DEFICIENCIA.

 EN MUJERES MÁS TRASTORNOS DEPRESIVOS Y DE

DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN
Tratamiento
 En la actualidad, no existe curación para el
Síndrome X Frágil, aunque se están desarrollando
experimentos basados tanto en terapia genética
como en ingeniería genética, consistentes en
reproducir la carencia de la proteína causante de la
enfermedad.

 No obstante, el tratamiento puede ayudar a los

niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda
puede ser tanto a nivel médico para los problemas
que anteriormente se han descrito, como a nivel
psicológico, educacional y ocupacional.
‡ La medicación no es el único tratamiento. Lo
importante es que todas aquellas personas que estén
trabajando con el niño deben perseguir el mismo
propósito, por lo que es fundamental una
coordinación en el trabajo entre los padres, profesores,
psiquiatras y psicólogos, conociendo al niño y
aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden
ser útiles e intentando modificar las que le interfieran
con un buen funcionamiento psico-social.
El tratamiento médico
Debe ser impartido por especialistas y en general
deben ir encaminados a mejorar determinados
problemas, siendo los mas usuales:

‡ Frecuentes infecciones en el oído medio (Otitis). Este

problema requiere antibióticos y frecuentemente
drenajes mediante tubos de polietileno para ventilar
el oído medio.

‡ Pies planos. Este problema, originado por la laxitud

articular, se corrige mediante ortopedia y/o
fisioterapia.
‡ Estrabismo. Este problema se corrige
mediante ejercicios para los músculos
motores oculares, parches y en último caso
cirugía.

‡ Prolapso de la válvula mitral.

‡ Convulsiones. Normalmente son

convulsiones motoras parciales y por regla
general suelen desaparecer en la adolescenciaÈ
 ‡ Hiperactividad:
La mayoría de los niños y aproximadamente 1/3 de las niñas
afectadas tienen déficit de atención, frecuentemente asociados a
hiperactividad, aunque no siempre.

La medicación mediante estimulantes es eficaz porque

estimula la dopamina y el sistema del neurotransmisor
de la norepinefrina y este efecto mejora:
° la atención
° la hiperactividad
° la inhibición
° la coordinación visual motora.
‡ Mediante este tratamiento se facilita la
concentración del niño en las tareas
académicas:
j Se siente ordenado
j Mayor control de la impulsividad
j Disminuyendo sus frustraciones y rabietas
j Mejora su propia imagen.

Esta medicación es eficaz en un 60-70% de

niños en edad escolar siendo menos eficaz en
adolescentes o preescolaresÈ
‡ La ingestión de estimulantes presenta efectos
secundarios tales como taquicardia, aumento
de la tensión arterial, disminución del
apetito, problemas para dormir y
empeoramiento de tics motores.

El ácido fólico es un tratamiento

controvertido, se utiliza generalmente en niños
pequeños en los que no se debe utilizar
estimulantes, por no tener efectos secundarios
‡ Cambios de humor.
Este es un problema frecuente en jóvenes y
adolescentes apareciendo algunos casos de agresividad
física u oral.
‡ Generalmente los cambios de conducta se
producen por una sobreestimulación en sujetos que
tienen una labilidad emocional.
‡ En mujeres levemente afectadas por el síndrome
aparecen frecuentes depresiones así como cambios
de humor, sobre todo si sus hijos tienen trastornos
de conducta importantes
Cuando el tratamiento psicológico de modificación
de conducta no ha funcionado se suelen administrar
antisicóticos..
‡ Ansiedad y comportamientos obsesivos.

j Este problema es frecuente, sobre todo ante

situaciones nuevas así como crisis de pánico.
j Se suelen utilizar tranquilizantes a dosis bajas
y de forma intermitente por sus efectos
secundarios adictivos.
j Existen tranquilizantes que no producen
adicción pero menos efectivos para las crisis
de pánicoÈ
El tratamiento educativo
Debe empezar desde el momento del nacimiento
del niño.
‡ Es necesario en primer lugar saber las
necesidades y habilidades del niño. Con
frecuencia estos pacientes tienen habilidades
para
‡ La imitación
‡ La memoria visual,
‡ El humor
‡ Son prácticos a la hora de resolver un
problema y aprenderÈ
La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la
información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Necesitan apoyo en unas áreas determinadas:

‡ Atención, hiperactividad e impulsividad.

‡ Aprendizaje.
‡ Habla y lenguaje.
‡ Incapacidad para procesar la información sensorial
de manera efectiva y habilidades motoras
escasamente desarrolladas.
‡ Problemas de comportamiento.
Se observan grandes dificultades en el proceso:

j Auditivo
j Procesos secuenciales
j Razonamiento abstracto
j Habilidades aritméticas.
j La generalización es difícil y muchas veces una tarea
o un concepto tiene que ser enseñado de varias
formas para que el niño lo aprenda y sea capaz de
manejar la información con sentido.
Las recomendaciones mas frecuentes son:

 Control médico para los problemas de atención y

comportamiento.

 Técnicas de autogobierno del comportamiento ,

que incluyen: fijar la meta, autocontrol,
autorreforzamiento y ajuste de metas.

 Ayudar a los padres a entender los retrasos en el

desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es la tarea
mas difícil, así como sus comportamientos
anormales..
 Debemos enseñarlos para que utilicen estrategias para
estructurar el entorno, fomentar y facilitar la
producción de habla y lenguaje, prevenir la
sobreestimulación, utilizar técnicas terapéuticas
calmantes y técnicas de reforzamiento positivo de la
conducta.

 Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así

como terapia para desarrollar el vocabulario y el
lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje
acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal,
articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta
de sencillez y naturalidad.
 Técnicas de integración sensorial

 Servicios de educación especial, incluyendo un entorno

educativo de apoyo que permita la modificación del
formato instructivo y del plan de estudios (diseño
curricular).

 Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para

aprender nuevas habilidades y rutinas.
 Utilizar materiales y temas que tengan gran interés
para el niño, y así aprenderá con los objetos que
realmente le gusten, se deben usar además objetos
o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que
el niño responda y formule preguntas.

 Hacer que el niño participe en actividades de

pequeños grupos. La imitación es buena para que
adquiera un lenguaje social y un comportamiento
adecuado. Además esta es una cualidad casi
constante en ellosÈ
 Las dificultades en el proceso auditivo deben
considerarse y la información que se le
trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y
simples.

 Debemos ir modificando el material

pedagógico para que siempre esté a la altura
del desarrollo del niño y que le de el apoyo
suficiente para que consiga el éxito por el que
esta trabajando. La demostración y la
repetición de las áreas son muy útiles para
enseñar nuevas habilidades y rutinas.
 FIN
MUCHAS GRACIAS
POR SU ATENCIÓN