La gentica es la ciencia que estudia la transmisin, expresin y evolucin de los genes, segmentos de cido desoxirribonucleico (ADN), que controlan

el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.

Los cidos nucleicos son macromolculas, polmeros formados por la repeticin de monmeros llamados nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister Se forman, as, largas cadenas o poli nucletidos, lo que hace que algunas de estas molculas lleguen a alcanzar tamaos gigantes (de millones de nucletidos de largo).

Las unidades que forman los cidos nucleicos son los nucletidos. Cada nucletido es una molcula compuesta por la unin de tres unidades: un monosacrido de cinco carbonos (una pentosa, ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN), una base nitrogenada purnica (adenina, guanina) o pirimidnica (citosina, timina o uracilo) y uno o varios grupos fosfato (cido fosfrico). Tanto la base nitrogenada como los grupos fosfato estn unidos a la pentosa.

LISTADO DE BASES NITROGENADAS

Adenina, presente en ADN y ARN. Guanina, presente en ADN y ARN. Citosina, presente en ADN y ARN. Timina, exclusiva del ADN. Uracilo, exclusiva del ARN.

El ADN es, est constituido por dos cadenas polinucleotdicas unidas entre s en toda su longitud. Esta doble cadena puede disponerse en forma lineal o en forma circular. La molcula de ADN porta la informacin necesaria para el desarrollo de las caractersticas biolgicas de un individuo y contiene los mensajes e instrucciones para que las clulas realicen sus funciones. Dependiendo de la composicin del ADN (refirindose a composicin como la secuencia particular de bases), puede desnaturalizarse o romperse los puentes de hidrgenos entre bases pasando a ADN de cadena simple .

Las cadenas de ARN son ms cortas que las de ADN, aunque dicha caracterstica es debido a consideraciones de carcter biolgico, ya que no existe limitacin qumica para formar cadenas de ARN tan largas como de ADN, al ser el enlace fosfodister qumicamente idntico. El ARN est constituido casi siempre por una nica cadena, aunque en ciertas situaciones, como en los ARNt y ARNr puede formar estructuras plegadas complejas.

El ARN mensajero: se sintetiza en el ncleo de la clula siendo su secuencia de bases complementaria de un fragmento de una de las cadenas de ADN. Acta como intermediario en el traslado de la informacin gentica desde el ncleo hasta el citoplasma. Despus de su sntesis sale del ncleo a travs de los poros nucleares asocindose a los ribosomas donde acta como matriz que ordena los aminocidos en la cadena proteica. El ARN de transferencia: son molculas relativamente pequeas y su

funcin es la de captar aminocidos en el citoplasma unindose a ellos y transportndolos hasta los ribosomas, colocndolos en el lugar adecuado que indica la secuencia de nucletidos del ARN mensajero para llegar a la sntesis de una cadena polipeptdica determinada y por lo tanto, a la sntesis de una protena.

El ARN ribosmico:

es el mas abundante, se encuentra en los

ribosomas y forma parte de ellos, aunque tambin existen protenas ribosmicas. El ARN ribosmico recin sintetizado es empaquetado inmediatamente con protenas ribosmicas, dando lugar a las subunidades del ribosoma.

La molcula encargada de guardar la informacin de la herencia biolgica, permitir que se copie y permitir cierta posibilidad de cambio ser el ADN el material gentico de la molcula. Las bases pricas sern la ADENINA y GUANINA, as como las base pirimidnica sern la TIMINA y CITOSINA. La adenina solo se unir con la timina y la citosina con la guanina, a esta relacin entre las bases se le denomina complementariedad. La cantidad de bases pricas ser siempre igual a la de pirimidnica, es decir A+G=T+C o A+T=C+G.

La replicacin o duplicacin es semiconservativa, es decir, que a partir de una molcula de ADN se obtendrn dos, cada una de las cuales portara una hebra de ADN que se ha duplicado. El proceso de duplicacin comienza con la separacin parcial de las dos hebras, mediante la rotura de los puentes de hidrgeno. El proceso es bidireccional pues avanza hacia los dos extremos, los cuales reciben el nombre de horquillas de replicacin.

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Parte de los segmentos no codificantes que no son intrones estn relacionados con la regulacin de la expresin gnica y se denominan secuencias reguladoras. La funcin de estas es diversa:

y Marcar el punto de inicio de las replicaciones. y Sealar los puntos de inicio de la recombinacin del ADN. y Permitir identificar el inicio y el final de los genes estructurales por parte

de las enzimas encargadas de la transcripcin.

Es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par es determinante del sexo. El genoma haploide tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano que fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula, adems del organismo vivo en general.

Es el conjunto de principios mediante los cuales se establece una relacin entre la ordenacin lineal de nucletidos de la molcula de ADN y la ordenacin lineal de aminocidos de los polipptidos. La base del cdigo gentico se encuentra en la secuencia de tres nucletidos, denominada triplete.

Es redundante o degenerado: Un aminocido puede ser codificado por ms de un triplete. Es un cdigo sin supersopsicion: Esto quiere decir que una base solo pertenece a un triplete y no a varios. La lectura es lineal y sin comas: Se inicia en un punto y va avanzando leyendo de triplete en triplete, sin separacin entre ellos. Es universal: Prcticamente se da en todos los seres vivos.

La mutacin hace referencia a cualquier cambio permanente en el material gentico, que ocurre al azar, no debida a segregacin independiente de los cromosomas o la recombinacin que ocurre durante el proceso de la meiosis. La mutacin produce variabilidad necesaria para que la seleccin natural acte. Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontnea propia de la naturaleza del ADN, pero tambin se ve favorecida por la accin de numerosos agentes qumicos y fsicos distribuidos en el medio, a estos agentes se les denomina mutgenos.

Se pueden clasificar segn su magnitud:

Mutaciones Geonmicas: La alteracin afecta a cromosomas completos. Mutaciones Cromosmicas: Se producen en partes del cromosoma que contiene ms de un gen. Mutaciones Gnicas: Son los cambios que afectan a un gen. Suelen consistir en la modificacin de un simple nucletido, por ello se les denomina mutaciones puntiformes.

Atendiendo al efecto que ocasionan, se pueden distinguir: Mutaciones errneas: Ocasionan la sustitucin de un aminocido en la

secuencia polipeptdica codificada en le gen afectado. Mutaciones sin sentido: Se origina cuando la sustitucin de un nucletido en un triplete de ADN provoca la transformacin de un codn de ARNm que codifica un aminocido cualquiera en un codn de paro. Desplazamiento de pauta de lectura: Ocurre cuando hay una deleccin o la insercin de un nucletido durante el proceso de replicacin del ADN. Mutaciones Silenciosas: Son las que no producen efecto fenotpico alguno.