Las malformaciones congnitas son alteraciones en la estructura de un rgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestacin,

causados por factores genticos o ambientales, provocando adems alteracin del funcionamiento del rgano afectado.

Se refiere a uno o ms orificios en la pared que separa el ventrculo izquierdo y derecho del corazn.
Es uno de los defectos cardacos congnitos (presentes al nacer) ms comunes y puede ocurrir solo o con otras enfermedades congnitas.

Los ventrculos no estn separados. Si la pared no se forma, queda un orificio, que se conoce CIV. Es posible que el beb no presente sntomas y el orificio se puede cerrar si la pared contina creciendo despus del nacimiento. Si el orificio es grande, se bombear demasiada sangre a los pulmones, llevando a insuficiencia cardaca. La causa de esta afeccin an no se conoce.

Asintomatico. Si el orificio es grande, presenta sntomas relacionados con I.C.

sntomas ms comunes:

Disnea taquipnea Respiracin forzada Palidez Insuficiencia para aumentar de peso taquicardia Sudoracin al comer Infecciones respiratorias frecuentes

Auscultacin. Radiografa de trax (observar si hay cardiomegalia o hemotrax) ECG (muestra signos de agrandamiento del ventrculo izquierdo) Ecocardiografa. Cateterismo cardaco. (rara vez se necesita, a menos que haya preocupacin de presin arterial alta en los pulmones) Resonancia magntica del corazn, (averiguar qu tanta sangre est llegando a los pulmones)

Si el defecto es pequeo, no se requiere tratamiento. Se debe asegurar de que el orificio finalmente cierre en forma apropiada y que no se presenten signos de insuficiencia cardaca. Los bebs con CIV grandes que tengan sntomas de I.C. pueden necesitar medicamentos (digitlicos como: digoxina, diurticos). Si los sntomas persisten, requiere ciruga para cerrar el defecto con un parche Gore-tex.

I. C. Endocarditis infecciosa (infeccin bacteriana del corazn) I. A. (filtracin de la vlvula que separa el ventrculo izquierdo de la aorta) Arritmias (Dao del sistema de conduccin elctrica del corazn durante la ciruga) Retraso en el crecimiento y desarrollo Hipertensin pulmonar (presin arterial alta en los pulmones) que lleva a insuficiencia cardaca del lado derecho

Se presenta al nacer. Alcohol. Medicamentos anticonvulsivos (Depakote y Dilantin durante el embarazo) No se conoce otra forma de prevenir una CVI.

Es un estrechamiento del ploro, la abertura que va del estmago al intestino delgado.

Causas
Engrosamiento de los msculos del ploro. (Este impide que el estmago desemboque en el duodeno.) factores genticos Con mayor frecuencia en nios y es rara en nios mayores de 6 meses.

Emesis. (despus de cada alimentacin) proyectil

Otros sntomas: Dolor abdominal Eructos Hambre constante Deshidratacin que empeora. Imposibilidad de aumentar de peso o prdida de peso Movimiento ondulatorio del abdomen poco despus de consumir alimentos y justo antes de presentarse el vmito

Se diagnostica antes de los 6 meses. examen fsico (revelar signos de deshidratacin, rea ventral inflamada, ploro anormal). ecografa abdominal. Radiografa con bario (revela un estmago inflamado y ploro estrecho) Anlisis sangre.

ciruga (piloromiotoma). Dilatacin con globo. (cuando el riesgo de la anestesia general es alto).

Pronstico La ciruga generalmente brinda un alivio completo de los sntomas. El beb generalmente puede tolerar alimentos frecuentes y en pequeas cantidades varias horas despus de la ciruga.

Emesis despus de la ciruga, muy comun. Dificultad para que el RN aumente de peso.

Riesgos asociados con cualquier ciruga, que pueden ser: sangrado infeccin

Onfalocele
Definicin

defecto de pared a nivel umbilical, protruyendo por este defecto el contenido abdominal; cubierto por una membrana.

Cuadro clnico

Vsceras huecas y slidas exteriorizadas a travs del ombligo

DIAGNOSTICO USG prenatal

ONFALOCELE ROTO

Tratamiento mdico
Hidratacin Cubrir compresa hmeda estril Colocar plstico todo el cuerpo menos cara Calor Antibitico Nutricin parenteral

GASTROSQUISIS

DEFECTO PARAUMBILICAL SIN SACO QUE PERMITE EL PASO DE ASAS INTESTINALES.

NO PRESENTA SACO HERNIARIO

Tratamiento

mdico

S.O.G. Hidratacin Antibitico No Reducir Manualmente Compresa Estril Plstico Estril Nutricin Parenteral

Es un trastorno del aparato digestivo, en el cual el esfago no se desarrolla apropiadamente.

Anomala congnita, ocurre antes del nacimiento, existen varios tipos. la parte superior del esfago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estmago. Otros tipos de atresia esofgica es el estrechamiento del esfago. La atresia esofgica ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimientos.

Cianosis. Tos. Nuseas. Asfixia. Babeo. Alimentacin deficiente.

ecografa (puede mostrar presencia de lquido amnitico excesivo). Poco despus del nacimiento tratar de pasar una sonda pequea de alimentacin a travs de la boca o de la nariz hasta el estmago. Radiografa del esfago.

Emergencia quirrgica. Antes de la ciruga, no se debe alimentar al nio por va oral y se deben tomar las precauciones necesarias para evitar la broncoaspiracin con secreciones.

inhalar secreciones causando neumona por aspiracin, asfixia y posiblemente la muerte. Otras complicaciones: Problemas en la alimentacin Reflujo (regurgitacin repetitiva del alimento desde el estmago) despus de la ciruga estenosis del esfago debido a cicatrizacin a causa de la ciruga La prematuridad puede complicar la afeccin.

Es una acumulacin de lquido dentro del crneo, que lleva a que se presente inflamacion del cerebro.

Problema con el flujo del lquido cefalorraqudeo (LCR). Acumulacin de LCR ejerce presin sobre el cerebro contra el crneo, daando o destruyendo los tejidos cerebrales. Normalmente se presenta con mielomeningocele. Infecciones del SNC (como meningitis o encefalitis) Sangrado intracerebral Lesin antes, durante o despus del parto, hemorragia subaracnoidea Tumores del SNC, incluyendo el cerebro o la mdula espinal.

Dependen de la causa de la obstruccin, edad, cantidad de tejido cerebral daado. Ojos que parecen mirar hacia abajo Irritabilidad Convulsiones Suturas separadas Somnolencia emesis Llanto breve Estrabismo (movimiento oculares incontrolables) Dificultad para la alimentacin Cefalea incontinencia urinaria Espasticidad muscular (espasmo) Crecimiento lento.

Mediciones del permetro ceflico. Una tomografa computarizada de la cabeza. Arteriografa Gammagrafa cerebral con radioistopos Ecografa del crneo (una ecografa del cerebro) Puncin lumbar Radiografas del crneo

Minimizar o prevenir el dao cerebral a travs del mejoramiento del flujo de LCR. Eliminar obstruccin quirrgicamente, colocar una derivacin (sonda flexible) dentro del cerebro para permitir que el LCR fluya alrededor del rea bloqueada. Administran antibiticos. Ventriculostoma endoscpica del tercer ventrculo (ETV), la cual libera presin sin reemplazar la derivacin. Extraccin o cauterizacin de partes del cerebro que producen LCR. Apoyo emocional. Cuidado.

La colocacin de la derivacin puede llevar a una obstruccin, retorcimiento, separacin del tubo o infeccin en el rea de dicha derivacin. Complicaciones de la ciruga. Infecciones como meningitis o encefalitis. Deterioro intelectual. Dao neurolgico (disminucin en el movimiento, la sensibilidad o el funcionamiento) Discapacidades fsicas.

Son defectos congnitos que afectan el labio superior y el paladar.

Genes de uno o ambos padres. Drogas. Virus. Toxinas. Pueden ocurrir junto con otros sndromes o problemas congnitos.

Puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio. Tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. puede estar en uno o ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensin. Dientes desalineados Cambio en la forma de la nariz.

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar hendido son: Insuficiencia para aumentar de peso Problemas con la alimentacin Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin Retardo en el crecimiento Infecciones recurrentes del odo Dificultades en el habla

Examen fsico para descartar la presencia de otras posibles afecciones.

Tratamiento Ciruga (6 a 9 meses). Puede necesitarse una ciruga si el problema afecta severamente el rea de la nariz. Dispositivo protsico temporalmente. Es posible que sea necesario realizar un seguimiento continuo con logopedas y ortodoncistas.

Caries dentales Desplazamiento de los dientes Hipoacusia Deformidades en los labios Deformidades nasales Infecciones recurrentes del odo Dificultades en el habla

O Sndrome de Down es una alteracin de origen gentico que se produce por un "accidente", en el momento de la concepcin, al que cualquier pareja puede estar expuesta

Durante la concepcin, el nuevo ser hereda un cromosoma de la madre y otro del padre. Para conformar cada pareja de los 46 cromosomas. En ocasiones, aparece un cromosoma extra en el par nmero 21. Esta anomala cromosmica es lo que caracteriza al Sndrome de Down. Es decir, existe un cromosoma extra en el par 21.

Separacin de los ojos. Estrabismo. Lengua grande. Cuello corto y ancho. Dedos pequeos. Su nariz un poco aplanadas. Orejas pequeas y con forma anormal. Separacin mas grande entre el primer y el segundo dedo del pie. Retraso mental. Leucemia y neumona. problemas de estmago u obstruccin intestinal que impide la adecuada digestin de los alimentos y producen estreimiento.

No todos presentan un retraso mental severo. Participan en clases regulares. Algunos necesitan clases especiales para ayudarles en temas en los que pueden tener problemas. Hay nios que se burlan de los nios con sndrome de Down slo porque es distinto. Pero son como cualquier otra persona. Van a la escuela, practican deportes y tienen amigos. Pueden estar contentos, tristes, enfadados y sentir muchas otras emociones. Cuando alguien se burla de ellos, se sienten heridos como cualquier otra persona. Quieren ser aceptados como todo el mundo.

Causas

La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural ms comunes.

Ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse.

El porqu sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de acido flico por parte de la madre durante el embarazo.

Sntomas Ausencia de crneo Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo) Anomalas en los rasgos faciales

Pruebas y exmenes Se hace una ecografa durante el embarazo para confirmar el diagnstico. Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoprotena) Prevencin Es importante el consumo suficiente de cido flico para las mujeres que puedan quedar embarazadas

Encefalocele enfermedad congnita rara, en la cual, un divertculo del tejido cerebral y de las meninges protruyen a travs de defectos en la bveda craneana.

Es una apertura en uno o ms huesos de la columna vertebral que no causa dao alguno a la mdula espinal. Como este tipo de defecto no es tan llamativo como el del mielomeningocele pueden pasar inadvertidos. Estas anomalas cutneas se acompaan casi siempre de malformaciones de la columna y/o de la mdula.

Cutneos. Lipoma. Angioma. (mancha roja) hipertricosis (una zona de pelos anormales largos) sinus (orificio cutneo). Estas anomalas se pueden presentar en cualquier zona del dorso, desde el cuello a la regin sacrocoxgea.

neurolgicos. debilidad en piernas suele ser leve. atrofia de una pierna. Alteraciones de la sensibilidad y de los reflejos. Ocasionalmente, el nio no tiene afectacin neurolgica al nacer y sta aparece al cabo de los aos.

esfnteres. Pueden no retener la orina o tener incontinencia de heces. Estos sntomas pueden no hacerse evidentes hasta los 3 aos. ortopdicos. Asimetra de pie.

Radiografa. RNM de columna y mdula espinal.

Quirurgico.

INDICACIONES

lesiones que comprimen la mdula espinal o sus races nerviosas (lipomas). existencia de sinus drmicos. (orificios que comunican el exterior de la piel con la mdula) infeccin de LCR (meningitis y abscesos intramedulares). las malformaciones que por su tamao desfiguran o impiden el cuidado normal del nio.

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afeccin es un tipo de espina bfida.

Es desconocida. deficiencia de cido flico en la mujer antes y durante el comienzo del embarazo. Han planteado la teora de un virus. debido a que hay una tasa mayor de esta afeccin en nios que nacen a comienzos del invierno. Las investigaciones tambin sealan posibles factores ambientales como la radiacin.

Saco que protruye de la mitad a la parte baja de la espalda. Incontinencia de esfnteres Falta de sensibilidad parcial o total. Parlisis total o parcial de las piernas. Debilidad en caderas, piernas, pies. Pies o piernas anormales, como pie zambo Hidrocefalia. Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada rea sacra.

Evaluacin prenatal. Prueba de deteccin cudruple. (segundo trimestre). Este examen detecta mielomeningocele, sndrome de Down y otras. alfafetoprotena (AFP) materna. Ecografa del embarazo. Amniocentesis. Exmenes despus del nacimiento pueden comprender radiografas, ecografa, tomografa computarizada o resonancia magntica del rea de la columna.

Cuando se detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de aborto teraputico. ciruga. (cuidad especiales, dispositivos de proteccin, modificaciones mtodos de alimentar, manipular ).

Antibitico. Sondaje vesical. Dieta alta en fibra. Fisioterapia. Dispositivos ortopdicos.

Trauma postparto. Infecciones urinarias frecuentes Hidrocefalia Prdida del control vesical o intestinal Meningitis Debilidad o parlisis de las piernas permanente.

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