DIAGNOSTICO GENETICO

El diagnstico gentico (DG) permite conocer la base gentica de una enfermedad hereditaria, y la informacin que puede obtenerse es necesaria para la toma de decisiones en varios aspectos.

1) Tratamiento: El resultado de un estudio gentico puede determinar el tipo de tratamiento ms eficaz contra la patologa.

2) Evolucin y pronstico:
Una patologa hereditaria

puede tener diferente gravedad o evolucin segn la mutacin causante. El DG permite adelantarse a su manifestacin y prevenirla adecuadamente.

3) Forma de herencia:
Una alteracin gentica puede transmitirse

de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste.

4) Evitar la transmisin de la patologa:

El conocimiento de la base gentica de una patologa permite prevenir su transmisin a la descendencia, utilizando mtodos de diagnstico gentico prenatal o de diagnstico gentico preimplantacional (DGPI)l.

5) Estudio de familiares portadores:

Las implicaciones de una prueba gentica

tambin son importantes para los familiares directos de los afectados. Una de las consecuencias de un estudio gentico es valorar la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia.

Diagnostico Gentico Prematrimonial

Dado que la aparicin de

un defecto gentico es relativamente frecuente, hay quienes sugieren la necesidad de imponer el consejo gentico prematrimonial obligatorio.

 La legislacin vigente en varios pases exige que los contrayentes se realicen un estudio medico prematrimonial a fin de saber si

padecen alguna enfermedad grave transmisible o heredable. Hay quienes sugieren que el consejo gentico prematrimonial sea obligatorio y eliminatorio; esto es, que sea impedimento para el matrimonio. Sin embargo no parece razonable hacerlo eliminatorio, porque va contra un derecho humano: el de contraer matrimonio.

 Esta visita medica prematrimonial debe

limitarse a informar y a poner a la pareja ante su responsabilidad, siendo conscientes de las dificultades y limitaciones que ofrece esta informacin, ya que lo determinante es el pronostico preciso del riesgo, y muchas veces no se puede dar ese pronostico con plena garanta.

Diagnostico Prenatal
El Diagnstico Gentico Prenatal

(DGMN) consiste en la utilizacin de tcnicas de gentica que permiten la deteccin patologas hereditarias. El Diagnstico Gentico Prenatal se realiza a partir de muestras de lquido amnitico o biopsia de vellosidad corial (tejido placentario).

 El consejo gentico abarca, por tanto, tres aspectos: Diagnostico de la enfermedad existente en los familiares Pronostico de la aparicin de la enfermedad en los posibles descendientes

 Comunicacin de la respuesta a los padres Indicaciones del diagnostico prenatal Para realizar el diagnostico prenatal, deben

existir tres condiciones: Que all una verdadera indicacin. Que los riesgos de la tcnica estn en funcin del fin perseguido;

 Que el fin del diagnostico sea curativo

Esto es: indicaciones, riesgos y diagnostico

son las tres premisas que van a determinar si el diagnostico es ticamente correcto o no
El objetivo del DG es obtener la informacin

necesaria para adoptar las medidas teraputicas o preventivas ms adecuadas para evitar la transmisin de la patologa.

DIAGNOSTICO GENETICO LEGAL

Como acabamos de

sealar arriba, hoy da ya es una realidad la aplicacin de pruebas de diagnstico gentico, que impactan diversos aspectos de los derechos humanos, vinculados con distintos campos de la vida social y jurdica, como los siguientes:

IGUALDAD
En este contexto, es lgico que debe preocuparnos el que la gentica pueda ser usada como base para plantear la igualdad de unos

sobre otros, dando origen a discriminaciones con aparente fundamento cientfico, ya que si bien nadie tiene un genoma perfecto, es evidente que unos defectos son ms relevantes que otros, pues algunos incluso imposibilitan al individuo para valerse por s mismo y lo convierten en una carga para la sociedad.

 En primer lugar, en el diagnstico prenatal,

dnde, como ya sealamos, puede fcilmente, mediante el aborto, prescindirse de aquellos productos de la concepcin que presenten o puedan presentar en el futuro enfermedades o malformaciones.

 En materia laboral, al vedarse la posibilidad

de un trabajo a personas con proclividad a padecer determinada enfermedad, o que fatalmente la padecern en el futuro, o incluso con predisposicin para la violencia.

 En materia penal, donde con facilidad se

puede estigmatizar a un determinado individuo por presentar, con base gentica, tendencia a la violencia, y considerarlo como un delincuente en potencia, en una especie de nuevo lombrosismo gentico.

 Finalmente, lo ms grave sera que

llegsemos a establecer grupos tnicos y pueblos enteros como inferiores frente a otros, por talla, capacidad intelectual, resistencia fsica, etctera, en una recreacin de la idea de la servidumbre natural.

ASPECTOS FAMILIARES
Sealamos ya arriba, cmo en la vida familiar

se est dando ya la determinacin de la paternidad por medio de la huella gentica, lo cual en s mismo puede resultar en acciones discriminatorias contra menores que sean desconocidos como hijos, por lo que es urgente la regulacin de la aplicacin de este tipo de pruebas, las cuales no puede dejarse se realicen indiscriminadamente y sin regular los efectos jurdicos de sus resultados.

 Por otra parte, el diagnstico gentico puede

directamente resultar en un trato discriminatorio para individuos a los que se les diagnostique una enfermedad de especial gravedad, a los que podra intentarse impedirles que contrajeran matrimonio, o que procrearan familia, con el fin de evitar la transmisin y extensin de la enfermedad, violndoles su derecho a formar una familia y a la paternidad.

 Lo anterior evidentemente se contrapone con

la realizacin de campaas pblicas para que los individuos que se encuentran en esa situacin puedan, con la informacin adecuada, tomar responsablemente la decisin de no procrear, si es la que ms les conviene.

 Finalmente, por medio de la huella gentica

se da contenido a lo que podra ser un nuevo derecho, aunque quedara dentro del derecho a la proteccin de la salud, que sera el derecho a conocer los antecedentes genticos de los ascendientes, que pudiera ser importante para el desarrollo de los menores y para la eliminacin de riesgos de salud, y de una mejor atencin en caso de que hubiese enfermedades que la requieran; especial relevancia tendra este derecho en casos de adopcin o de fertilizacin heterloga con donantes annimos.

DIAGNOSTICO GENETICO Y DISCRIMINACIO

Como aquella que

afecta a un individuo o miembros de un grupo familiar o tnico, slo por tener en su constitucin gentica diferencias reales o supuestas al del genoma considerado normal.

 En un sentido ms amplio se puede

considerar como cualquier impacto adverso en la posibilidad de obtener, afrontar, o mantener un seguro como resultado de un test gentico o de un asesoramiento gentico.

 Algunas veces el diagnstico que surge a

partir de un test gentico puede ser ms complicado que los sntomas que desarrolle el paciente en realidad o bien pueden identificar una enfermedad leve cuyos sntomas no sean evidentes clnicamente.

 Se considera personas en riesgo de

discriminacin gentica aquellas que Portan un gen que aumenta el riesgo de padecer una enfermedad:
genotipo con mayor probabilidad estadstica de

padecer una enfermedad genotipo de enfermedades que puedan ser tratadas antes de que aparezcan los sntomas genotipo de enfermedades actualmente intratables y fatales genotipo de enfermedades con expresin clnica variable genotipo susceptible a factores ambientales

 Portadores de un gen para enfermedades recesivas o ligadas al X.

Portadores de polimorfismos genticos que inicialmente no produciran enfermedades. Personas con parientes cercanos con condiciones genticas probadas o probables Personas portadoras de anomalas cromosmicas balanceadas que incrementen el riesgo de anomalas en su descendencia.

 Si las coberturas de salud estuvieran

organizadas en forma racional y adecuada como para cubrir todas las necesidades en salud de los individuos y poblacin, entonces los estudios genticos deberan simplemente demostrar el beneficio de ser incluidos en el seguro de salud y habra poco argumento para realizar los estudios solamente en la actividad mdica privada.

CONSEJO GENETICO
El Consejo Gentico es un informe personalizado que contiene asesoramiento a los individuos y las familias sobre una enfermedad gentica y el riesgo de estar afectado, ser portador y transmitirla. En el informe se valoran los resultados de una prueba gentica, el historial clnico del paciente y los datos familiares.

El Consejo Gentico proporciona una informacin necesaria para la toma de las decisiones ms adecuadas y permite valorar todas las opciones y riesgos existentes.