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UNIVERSIDA AUTONOMA DE ZACATECAS FRANCISCO GARCIA SALINAS rea de Ciencias de la Salud Unidad Acadmica de Ciencias Qumicas Qumico Farmacutico

Bilogo

ADN mitocondrial

Docente :Flor de Mara Medelln Trejo


Alumno :Abraham Lpez Arellano 7c
Agosto-Diciembre 2011

La Mitocondria
Las mitocondrias son orgnulos limitados por membranas presentes en las clulas eucariontes; Generalmente poseen su propio ADN. La bien fundamentada teora endosimbiotica postula que estos orgnulos comenzaron como eubacterias de vida libre que desarrollaron relaciones endosimbioticas estables con clulas eucariontes primitivas.

ADN mitocondrial (ADNmt)


Tambin llamado genoma mitocondrial, material gentico de las mitocondrias. es el

El ADNmt se reproduce por s mismo semiautnomamente durante todo el ciclo celular, y cuando la clula eucariota se divide este se divide al azar. El ADNmt fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electrnica y un marcador sensitivo al ADNmt.

Cromosoma mitocondrial
El ADNmt es un material gentico bicatenario circular cerrado (sin extremos) y se localiza en la matriz mitocondrial.

Este ADN codifica los polipptidos usados por el orgnulo, as como rRNA y tRNA necesarios para la traduccin de estas protenas.

El ADNmt Proviene de un solo progenitor


En los animales el ADNmt se hereda casi exclusivamente "de la madre.(no hay recombinacin) Cada mitocondria puede contener numerosas copias del genoma mitocondrial. El ADNmt carece de protenas asociadas como las histonas en el ADN nuclear.

Heteroplasmias del ADNmt


Una clula o mitocondria presenta mas de un genoma de ADNmt.
Cuando una clula heteroplsmica se divide la herencia mitocondrial de las clulas hijas es una cuestin de azar. Despus de varios ciclos de divisin la proporcin de ADNmt mutante y normal en una clula puede derivar hacia mutante puro o normal puro. Este proceso se llama segregacin replicativa

ADNmt Humano
En los seres humanos tiene un tamao de 16.569pb, conteniendo un pequeo nmero de genes, distribuidos entre la cadena H(mas guanina) y la cadena L(mas Citosina) debido a su diferente densidad cuando son centrifugadas en gradiente de CsCl. El ADNmt contiene informacin de 38 genes: 2rRNA, 22tRNA y 13 genes estructurales, los cuales codifican diferentes subunidades de los complejos enzimticos del sistema de fosforilacin oxidativa.

Genoma mitocondrial humano

Hay muy poco ADN repetitivo entre los genes; casi todos los RNAm se traducen.

La regin mayor no codificante, es conocida como regin control o Bucle D, ocupa 1122 pares de bases.

Contiene los promotores de la transcripcin de ambas cadenas , el origen de la replicacin de la cadena H y secuencias reguladoras.

Aplicacin del ADNmt


El bucle D destaca por su elevada tasa de mutacin y por ser muy polimrfica entre las diferentes poblaciones. La variabilidad en la regin control se concentra bsicamente en tres regiones o segmentos hipervariables (HVS): - HVSI (posiciones 16024-16365) - HVSII (posiciones 73-340) - HVSIII (posiciones 438-574)

De las tres, la ms polimrfica es la HVSI, por lo que es la que se analiza principalmente en estudios de Antropologa, Gentica de Poblaciones y Medicina Forense.

Anlisis del ADNmt


El anlisis de ADNmt puede llevarse acabo mediante la amplificacin va PCR y secuenciacin automtica y otras tecnologas surgidas hace aos Se amplifican las regiones HV1 y HV2 del ADNmt y luego cada regin es secuenciada en un nico nucletido y se compara las diferencias con la referencia. (familiares por parte materna ya que las mitocondrias son herencia exclusiva de la madre.)

Tcnicas de anlisis de ADNmt


Los primeros estudios de variabilidad del ADNmt se basaban en la digestin mediante el uso de enzimas de restriccin y separacin electrofortica(RFLPs).
En los 90s surge la SSCP(Single Strand Conformation Polymorphism), esta tcnica se basa en la diferente movilidad que presentan las hebras de ADN de una muestra previamente desnaturalizada sobre un gel de acrilamida, en funcin de la conformacin que adopten dichas hebras durante el recorrido electrofortico. Screening simple y verstil para mutaciones puntuales. De difcil estandarizacin y solo detectaba cerca de 90% de las mutaciones.

Una variacin de esta tcnica RESSCP(Restriction Enzyme-SSCP) que combina la digestin enzimtica con los SSCPs, tiene la ventaja de poder detectar cerca del 100% de las mutaciones utilizando para la digestin de los fragmentos de ADN varias enzimas de restriccin. Tambin surgi otra variante de los SSCPs como la FSSCP-OF(Fluorescent-SSCP-Overlaping fragments)

Metodologa que combina dos estrategias complementarias: Amplificacin por PCR de fragmentos solapantes y deteccin mediante tecnologa fluorescente. Sin embargo el mtodo mas elegido es la secuenciacin ya que permite saber exactamente que mutacin esta presente en el ADN.(Secuenciacin qumica y secuenciacin enzimtica)

Mtodo didesoxi de Sanger

El sistema usado hoy da es la secuenciacin cclica, que combina la tcnica de la PCR con el mtodo de secuenciacin enzimtica.(mtodo didesoxi de Sanger)

Usos
En la identificacin de restos biolgicos y el establecimiento de una relacin familiar cuando no se dispone de los progenitores y no queda ms remedio que realizar una comparacin con familiares ms lejanos. Cuando existe un sospechoso en un hecho delictivo pero no se dispone de muestra indubitada del mismo. Ej. Asesinato y delitos sexuales; se analizan restos orgnicos humanos.

El ADNmt sugiere que la humanidad desciende de una mujer que vivi en frica hace entre 140.000 y 290.000 aos.

En investigacin forense. Recientemente se ha establecido la identidad de unos esqueletos atribuidos a Nicols II, ltimo zar de Rusia, y a su familia utilizando ADNmt. Segn investigaciones recientes, unas pocas enfermedades heredadas por lnea materna son imputables a defectos del ADNmt, entre ellas algunas patologas neuromusculares y ciertas formas de diabetes mellitus

Ventajas
Las caractersticas bsicas que lo hacen til en investigacin forense y antropolgica son: El elevado nmero de copias de ADNmt por clula que hace que alguna de ellas resista las condiciones adversas sin ser degradada. Su pequeo tamao. Esto facilita la conservacin en el tiempo a pesar de que las condiciones no sean apropiadas: al ser ms pequeo que el ADN nuclear la probabilidad de verse afectado es menor.

Desventajas
Presentan un margen de incertidumbre debido a la posibilidad de que en la poblacin existan personas con perfiles genticos iguales, si el estudio no ha registrado la suficiente cantidad de marcadores.

No es especfico de cada persona, sino que se asocia a todas las personas que proceden de la misma madre, abuela materna, etc.
Slo es til cuando se trata de hacer estudios por va materna, de modo que permite identificar a cualquier persona (hombre o mujer) frente a su madre, no frente a su padre. Presenta gran dificultad tcnica por lo que restringe su uso a laboratorios especializados.

Conclusin
El anlisis de ADNmt permite la investigacin de identidades en el marco mdico legal. Fenmenos socioculturales como el aumento de la violencia urbana, causan un reclamo de derecho a la identidad y la peticin de garantas procesales cada vez ms rigurosas, generando mayor exigencia en cuanto al grado de certeza que deben proveer todas las investigaciones periciales. Por lo que el anlisis de ADNmt es una herramienta fundamental en medicina legal.

Referencias
Benjamn A. Pierce Gentica: Un enfoque conceptual Editorial Mdica Panamericana 2005 Espaa. Martinez Jarreta M.B. La prueba del ADN en medicina forense. Editorial Massin. Barcelona. 1999 lvarez Iglesias, Vanesa Estudio multidisciplinar de la variabilidad del ADN mitocondrial en poblaciones humanas. Universidad de Santiago de Compostela ,Tesis de doctorado 2008. Haines, K. M., Feldman, E. L., Lentz, S. I. Visualization of Mitochondrial DNA Replication in Individual Cells by EdU Signal Amplification. J. Vis. Exp. (45), e2147, DOI: 10.3791/2147 (2010). Denaro et al 1981

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