Descripcin Sndrome X Frgil

Caractersticas generales Diagnostico Caracteristica Psicologicas Tratamiento.

Caractersticas generales

RASGOS FSICOS Cara alargada Orejas grandes Hiperelasticidad articular Macroorquidismo VARONES

PROBLEMAS MDICOS Estrabismo Otitis de repeticin Soplo cardiaco Pies planos Epilepsia

PROBLEMAS EN EL DESARROLLO Retraso Mental Retraso en el desarrollo motor Trastornos emocionales y de conducta Aparicin tarda del lenguaje Hiperactividad y Dficit de atencin Comportamiento autista

Aspectos generales del Sndrome X Frgil

Crosomosas

FMR1
TRANSCRIPCION

mRNA FMR1

TRADUCCION

FMRP

EXPANSION CGG
FMR1
TRANSCRIPCION

METILACION

mRNA FMR1

TRADUCCION

FMRP

Fra X. Bases Genticas (1)

Normal: 0-50 repeticiones Premutacin: 50-200 repeticiones: no metilados y productores de protena FMRP Mutacin completa: 200-2000 repeticiones: metilados y no productores de protena FMRP La metilacin del gen evita la produccin de protena FMRP

Fra X. Bases Genticas (2)

La expansin a mutacin completa solo sucede cuando una mujer premutada pasa la mutacin a sus hijos/as. Cuando un hombre premutado pasa el Cr X a sus hijas no hay expansin. El hombre pasa la premutacin a las hijas pero no a los hijos.

Fra X. Bases Genticas (3)

Prevalencia de mujeres premutadas: 1/259 Prevalencia de retardo mental y mutacin completa:

hombres 1/ 4000 mujeres 1/6000-8000

A
normal

< 50 repeticiones CGG

gen FMR1 protena FMR

B
premutacin

> 50 y <

200 repeticiones CGG

gen FMR1 protena FMR

C
Mutacin completa

> 200

repeticiones CGG

gen FMR1

NO proten

normal

< 50 repeticiones CGG

gen FMR1

Mutacin completa

> 200

repeticiones CGG

B
NO protena

gen FMR1

protena FMR

Diagnostico

Cromosomas

Datos Clnicos

Anlisis Citogentico

Fiabilidad limitada a los Varones afectos Premutacin Detecta Mutacin Estudio MOLECULAR Diagnstico Prenatal y Consejo Gentico Fiabilidad del 99,9 % Nivel de Protena Medicin en cabello

1991
Anlisis Directo ADN

Diagnostico

Pruebas intiles

TAC RM SPECT PEV, PEA EEG, excepto si hay una indicacin especifica

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DEL SNDROME X-FRGIL.

Fenotipo conductual (1)

0 Problemas de atencin Aleteo de manos Hiperactividad Timidez Agobiado por la muchedumbre Ansiedad social Agobiado por el ruido 20 40 60 80 100

Fenotipo conductual (2)

0 Poca interaccion Tozudo Morderse las manos Obsesivo Mutismo Inestabilidad emocional Pobre contacto visual 20 40 60 80 100

NIVEL INTELECTUAL
CAPACIDAD LMITE R. MENTAL LEVE R. MENTAL MODERADO R. MENTAL GRAVE R. MENTAL PROFUNDO 8% 12% 50% 20% 8%

PATRN COGNITIVO
AREAS FAVORECIDAS:
MEMORIA A LARGO PLAZO
ORIENTACIN ESPACIO

LECTURA

PATRN COGNITIVO
AREAS DESFAVORECIDAS:
MATEMTICAS SECUENCIACIN

RAZONAMIENTO ABSTRACTO

ASPECTOS QUE INFLUYEN EN EL APRENDIZAJE

NIVEL DE ANSIEDAD MOTIVACIN TRASTORNO ATENCIN HIPERACTIVIDAD AJUSTE A SUS CARACTERSTICAS DE PATRN COGNITIVO

LA CONDUCTA DE LOS NIOS X-FRGIL 01

ESPECIAL PATRN DE INTERACCIN SOCIAL ANGUSTIA SOCIAL EVITACIN CONTACTO OCULAR HIPERACTIVIDAD

IMPULSIVIDAD
TRASTORNO DE ATENCIN

LA CONDUCTA DE LOS NIOS X-FRGIL 02

HIPERSENSIBILIDAD ESTMULOS DEFENSA TCTIL DIFICULTAD CON LOS CAMBIOS, NECESIDAD DE RUTINAS.

TENDENCIA A LA OBSESIVIDAD

PATRON INTERACCIN SOCIAL

TIMIDEZ EXTREMA UNIDA A INTERS POR LA COMUNICACIN. EVITACIN ACTIVA DEL CONTACTO OCULAR

COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TCTIL

NO LE GUSTA QUE LE TOQUEN , NI SIQUIERA DE MANERA CARIOSA. SE APARTA CUANDO LE ABRAZAN AUNQUE CON SEGN QUIEN LO ACEPTA.
AL VESTIRLO PUEDE TENER REACCIONES NEGATIVAS. SI LE TOCAN DESDE ATRS LE RESULTA MS AMENAZANTE QUE A OTROS NIOS.

COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TCTIL

SUFRE SI EST DEMASIADO CERCA DE LA GENTE
A MENUDO PREFIERE CAMISAS DE MANGA LARGA. TIENE NECESIDAD DE TOCAR O EVITAR CIERTAS TEXTURAS. EVITA ANDAR DESCALZO POR LA ARENA. DE BEB SENTA INCOMODIDAD AL LIMPIARLE LA NARIZ O LOS ODOS.

EL LENGUAJE Y EL HABLA DE LOS NIOS CON EL SNDROME X-FRGIL

CARACTERSTICAS LENGUAJE
APARECE CON RETRASO (11% no hablan a los 5 aos)

MEJOR COMPRENSIN QUE EXPRESIN

FACILIDAD PARA APRENDER NUEVAS PALABRAS

PERSEVERACIN
DIFICULTADES PRAGMTICAS

DIFICULTADES PRAGMTICAS
DIFICULTAD EN MANTENER LOS GESTOS, POSTURA Y MIRADA ADECUADOS.

HABLA RPIDA Y ENTRECORTADA CON REPETICIONES

DIFICULTAD EN CAMBIAR DE TEMA

PALABRAS ALTAMENTE ASOCIADAS

EL SNDROME X-FRGIL EN MUJERES

NIVEL COGNITIVO
30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL 30% C.I. NORMAL BAJO O LMITE

30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO

PATRON COGNITIVO
MAYORES DIFICULTADES EN LA

ORIENTACIN ESPACIAL.
Matematicas

ASPECTOS EMOCIONALES
DIFICULTAD EN LAS RELACIONES SOCIALES:
TIMIDEZ ANGUSTIA SOCIAL SUSPICACIA PROBLEMAS PARA MANTENER RELACIONES

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SNDROME X-FRGIL

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SNDROME X-FRGIL. PRIMERA INFANCIA

EN NIAS PUEDE PASAR DESAPERCIBIDO RETRASO EN LAS ADQUISICIONES SON MS FRECUENTES LAS CONDUCTAS AUTISTAS (ESPECIALMENTE EN NIOS)

FRECUENTES RABIETAS
NIOS DIFCILES

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SNDROME X-FRGIL. ETAPA ESCOLAR

DISMINUYEN LAS RABIETAS HIPERACTIVIDAD (MAS EN NIOS QUE EN NIAS) TIENDE A MEJORAR CON LA EDAD TRASTORNO ATENCIN DIFICULTADES ESCOLARIDAD

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SNDROME X-FRGIL. ADOLESCENCIA

PUEDE EMPEORAR LA CONDUCTA EN NIAS SON MUY PATENTES LAS DIFICULTADES DE RELACIN SOCIAL. TRANSICIN ESCUELA-VIDA LABORAL POSIBILIDAD TRASTORNOS DEPRESIVOS.

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SNDROME X-FRGIL. VIDA ADULTA

POSIBILIDADES VARIABLES SEGN EL NIVEL COGNITIVO

ETAPA MS TRANQUILA.
EN VARONES MAYOR AUTONOMA QUE OTROS CON EL MISMO NIVEL DE DEFICIENCIA. EN MUJERES MS TRASTORNOS DEPRESIVOS Y DE DIFICULTADES DE COMUNICACIN

Medicacin

principios generales (1)

vamos a tratar sntomas. se debe empezar siempre por dosis muy pequeas y hacer una escalada lenta. en la medida posible deben utilizarse escalas que permitan valorar la respuesta. no debe usarse un frmaco si no hay una evidencia palpable sobre su eficacia. peridicamente debe suprimirse la medicacin para valorar si sigue siendo necesaria.

principios generales (2)

el tratamiento farmacolgico no es una alternativa a otras formas de intervencin (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, etc...). el tratamiento farmacolgico bien monitorizado no comporta riesgos a corto o a largo plazo. en ocasiones puede ser til la politerapia. en general cada frmaco requiere unos controles especficos. natural no es sinnimo de bueno

sntomas que pueden ser tratados

epilepsia TDAH trastornos de conducta ansiedad sntomas obsesivos trastorno del sueo

epilepsia
Afecta al 14 % Epilepsia benigna Promedio de edad de inicio a los 5 aos Promedio de edad de la ultima crisis a los 7 aos Desaparicin antes de los 20 aos Crisis parciales complejas, parciales simples y generalizadas En casos con mutacin FRM1 y FMR2 la epilepsia es rebelde y de difcil control

Trastorno de dficit de atencin/hiperactividad

Muy frecuente. Se puede evidenciar en periodo preescolar. Relacionado con los trastornos de conducta. Adems de las medidas de orientacin psicolgica a los padres puede requerirse el uso de medicacin. Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, cido flico y antipsicoticos.

SINTOMAS QUE MEJORAN

Hiperactividad. Falta de atencin. Mala memoria a corto plazo. Dificultad en el procesamiento de la informacin. Estado de alerta. Impulsividad. Conducta con actividades irrelevantes. Conductas disruptivas. Desobediencia. Agresividad. Dificultad para las relaciones sociales. Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafa, presentacin). Problemas de autoestima.

Sntomas que no mejoran

Falta de habilidad lectora. Habilidades sociales. Cociente de inteligencia