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RN EQS Genero: masculino Fecha de nacimiento: Enero 18 2007 MC: Ictericia y sospecha de Sepsis Neonatal.
Desde el dia previo (4to dia de nacimiento) presenta hiporexia y somnolencia marcada, asociado a emesis posprandial en numero mayor a 4 veces por da, sin fiebre. Desde el da 3 tinte icterico progresivo.
ANTECEDENTES
Producto de segunda gestacin. Madre de 20 aos - No abortos previos embarazo de 38 semanas controlado no signos de corioamnionitis - Parto Normal. Peso: 2920gr Talla: 47cm
IMPRESIN DIAGNOSTICA
Dx: 1. Recien nacido a termino adecuado para la edad gestacional 2. Intolerancia a la via oral 3. Sepsis neonatal Temprana a. Enterocolitis necrotizante?
Ss CH - PCR Electrolitos glicemia calcio bilirrubinas Rx de abdomen. Se suspende via oral y se inicia goteo con Dextrosa 5% Se inicia manejo con fototerapia.
Al examen fsico
Paciente somnoliento, Hipotonia generalizada Reflejos musculotendinosos: Normales. Reflejos primitivos debiles. no hay succion activa moro debil busqueda y prensiones debiles. No dismorfismo. NO hay llanto.
ENERO 18 DE 2007 Bilirrubinas Calcio Cloro Potasio Sodio Glucosa PCR: CH:
Total: 23.2 Directa: 1.34 Indirecta: 21.9 9.1 110 4.8 140 41mg/dl <0.5 L:6360 N: 39% L:44.9% M:6% HB: 21 HTC: 60 PLaq: 318.000 Dilatacion de asas materia fecal no neumoperitoneo
RX de abdomen:
Gases Venosos:
PH: 7.1 PCO2: 30.4 PO2: 45.4 HC03: 10.5 BE: -17
SE INICIA BICARBONATO 2.5 MEQ PARA PASAR EN 6 HORAS Y CORREGIR ACIDOSIS METABOLICA. SS control de gases
Gases Arteriales PH: 7.3 PCO2: 19.5 PO2: 80.9 HC03: 10.5
Dx:
Encefalopatia neonatal Acidosis metabolica persistente + Anion Gap elevado. Sospecha de Error innato de metabolismo
AMONIO: 5.9ng = 421mmol (80 144mmol) CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EN PLASMA Y ORINA + ACIDOS ORGANICOS VALORACION POR NEUROPEDIATRIA
ELEVADO
HIPERAMONEMIA SECUNDARIA
Enero 20
NEUROPEDIATRIA:
Paciente en regular estado general Periodos de vigilia no evidentes - estupor Pares: movimientos oculares conservados, simetria facial, busqueda (-), succion debil e inconstante. Motor: Hipotonia generalizada, rmt: +++/++++, clonus bilateral agotable.poca movilizacion espontanea de extremidades Reflejos primitivos: moro incipiente, prensiones palmoplantares debiles, tonico asimetricos negativos, respuesta ante estimulo doloroso. Examen neurologico: paciente encefalopatico secundario a hiperamonemia y acidosis metabolica persitsnte a pesar de manejo con benzoato de Sodio. Cuadro que puede corresponder a acidemia organica. PARACLINICOS: RESTRICCION PROTEICA CROMATOGRAFIA BENZOATO DE SODIO RESONANCIA MAGNETICA
Paciente realiza episodios de apnea que requieren manejo con presion positiva, recuperacion con esfuerzo respiratorio debil. Se traslada A UCIP: VENTILACION MECANICA
Enero 21
Paciente acoplado a ventilador en manejo con Benzoato de sodio y unico bolo adicional de bicarbonato de sodio antibiotico por tendencia a la leucopenia y trombocitopenia a la espera de suplementacion de L Carnitina L arginina y fenilbutirato Episodios de Hiperglicemia: Manejo con Insulina Mal estado general - Periodos de alertamiento intermitentes - hipotonia axial e hipertonia periferica, hiperreflexia mioclonias de miembros y clonus agotables. Se decide Exanguinotransfusion por sospecha de error innato de metabolismo tipo Intoxicacin sin recuperacin a pesar de manejo
Gases venosos PH:7.29 PCO2: 27.4 PO2: 62 MMHG HCO3: 15mmoL BE:-13 NORMAL 369.6mmol/lt 2.77 126-79-217-98-236-66mg/dl
Enero 22 (9 dias)
Persiste con acidosis metablica en manejo con Benzoato de sodio 500mg/kg/d y carnitina: mejoria de parametros en gases SS videotelemetria: NO se inicia medicacion para movimientos Aporte enteral sin proteinas hasta disminucion de Amonio. Aporte enteral con glucosa y aceite vegetal.
GASES VENOSOS
Bilirrubinas
glucometrias
Gases arteriales
PH: 7.4 PCO2: 44 PO2:41 HCO3:27 BE:2.9 0.9 ug/ml (0.17 0.8) = 64.22mmol Excrecion elevada: 1. Metilmalonico 2. Metilcitrico 3. 4Hidroxifenil-lactico 4. 4Hidroxifenil- acetico 5. 4Hidroxifenilpiruvico
ACIDEMIA METILMALONICA
Paciente somnoliento, alertable con estimulos tactiles. Sin cambios en su estado neurologico
AMONIO 192.6 UMOL/L L:2240 N:39% - L:47% HB:14 HTC:38 PLAQ: 14.000
CH:
Tiempos de coagulacion
NORMALES
Transfusion de plaquetas
Cambio antibiotico de segunda linea (Piperacilina/tazobactam) hipotermia
ENERO 27
Paciente somnoliento pero con mejoria de estado de conciencia. Hipotonia, hiperreflexia. No se han evidenciado mioclonias en miembros. MANEJO DIETA
1. AGUA DESTILADA+ 30GR NESSUCAR + 2 CC ACEITE VEGETAL (en cada 100cc)+20 CC LECHE DE INICIACION 13%
Cbh: 15g/kg/dia Proteinas: 0,75g/kg/dia Lipidos: 1g/kg/dia
L CARNITINA 250MG VO CADA 12 HORAS VIT B12 1 MG IV CADA 12 HORAS MULTIVITAMINAS 2 GOTAS/DIA
MANEJO FARMACOLOGICO
BENZOATO DE SODIO 500MG/KG/D (hasta verificar si con aporte actual de proteinas altera amonio)
ENERO28/07
GASES VENOSOS PH:7.44 PCO2: 40 PO2: 45.8 HCO3: 27 BE:3 22.2 UMOL/L (9 - 33)
EXCRECION ELEVADA: METILMALONICO METILCITRICO HIDROXIFENIL LACTICO ACETICO Y PIRUVICO NOTA: Aunque se observa la presencia de principales metabolitos patologicos, es de destacar que se ha producido una disminucion drstica en su excrecion llevando incluso a la desaparicion de varios de ellos. L: 4190 N: 17% L: 61% - M:14% HB: 12.1 HTC: 34 PLAQ: 243.000
AMONIO
CROMATOGRAMA:
CH:
SE AUMENTA PROTEINAS 1G/KG/DIA EN DIETA. SE DISMINUYE DOSIS DE BENZOATO A 400MG/KG/DIA SE SUSPENDEN ANTIBIOTICOS (ENERO 30/07)
SEGUIMIENTOS
FEBRERO 1 APORTE PROTEINAS 1.5 GR/KG/D CBH: 18G/K/D Febrero 1 AMONIO 49Umol/L (70 - 140)
GASES
PH: 7.3mm/Hg PCO2: 49.7mm/hg PO2: 35.2 HC03: 27 mmol/Lt BE:1.1 34.1 UMOL/L (9 33UMOL/L)
FEBRERO 4/07 BENZOATO DE SODIO 300MG/KG/DIA SE AUMENTA APORTE HIDRICO 220KCAL/DIA FEBRERO 4/07
AMONIO
FEBRERO 9/07
Edad: 27 dias Paciente alerta fontanela anterior normotensa pares craneales conservados: fijacion intermitente de la mirada - hipotono troncular hipertonia apendicular - hiperreflexia mioclonos tactiles. Gases venosos sin alteraciones mejoria de leucopenia trombocitopenia. No requerimientos de oxigeno suplementario. En manejo Formula especial aporte de proteinas 1,5gr/kg/dia CBH: 18gr/kg/dia LIpidos 1gr/kg/dia. Se entrena a la madre Benzoato de sodio 300mg/kg/dia. Via oral L carnitina 250mg vo cada 12 horas Multivitaminas 2 gotas cada 6 horas Pendiente resultados de control de Amonio y acidos organicos para evaluar picos de metilmalonico. Se deriva EPS correspondiente
DX DE SALIDA
1. NEONATO A TERMINO ADECUADO PARA LA EDAD GESTACIONAL ACIDEMIA METILMALONICA
ENCEFALOPATIA HIPERAMONEMICA EN MANEJO SECUNDARIA
ICTERICIA SECUNDARIA RESUELTA LEUCOPENIA Y TROMBOCITOPENIA SECUNDARIA RESUELTA SOSPECHA DE SEPSIS NEONATAL DESCARTADA
AMONIO
ENERO 19 5.9UG/ML (0.17 0.8UG/ML) 421umol/l ENERO 21 369UMOL/L (9 33UMOL/L) ENERO 23 0.9UG/ML (64,22umol/l) ENERO 24 2.7UG/ML (192.6umol/L) ENERO 25 1.2 UG/ML (85,6umol/l) ENERO 27 22.2Umol/L (9 33UMol/L) ENERO 30 0.7UG/ML FEBRERO 4 34.1UmoL/l (9 33uMOl/L)