Pubertad

Desarrollo normal y aberraciones mas frecuentes

Adelina Herrera Incia Orellana Tatiana Martnez Wilber Hernndez Coordinados por Dra. Senia Ochoa

PUBERTAD
Periodo durante el cual empiezan a aparecer los caracteres sexuales secundarios y la capacidad para la reproduccin.
Maduracin del hipotlamo Maduracin de rganos sexuales Secrecin de esteroides sexuales

DESARROLLO PUBERAL NORMAL

GENETICO

Estado Psicolgico

Salud

MOMENTO DE LA INICIACION

Estado nutricional

Localizacin geogrfica

Exposicin a la luz

Cambios Fsicos Durante la Pubertad.

y

Los cambios que acompaan a la pubertad se produce en una sucesin ordenada durante un tiempo definido.

Etapas de Tanner
En las nias el desarrollo puberal requiere de manera caracterstica 4.5 aos . y Signos de pubertad:
y
Montculos mamarios

Vello pbico

Rpido crecimiento

Menarqua

Etapas de maduracin sexual

Tamao de genitales

Maduracin sexual puberal

Desarrollo del vello pbico

ESTADIOS DE TANNER
Desarrollo mamario

Desarrollo mamario completo en plazo de 3-3.5 aos

El tamao de la mama no es indicacin de madurez mamaria

Etapa del vello pbico

Estatura y tasa de crecimiento



Las nias alcanzan la fase rpida de crecimiento muy al principio de la pubertad, antes de la aparicin de la menarqua. Varones

El control hormonal de la fase rpida de crecimiento de la pubertad es complejo.

Hormona del crecimiento Factor del crecimiento de tipo insulina Esteroides Gonadales Andrgenos Suprarrenales

y y

Edad sea. Estatura del individuo: Estatura media de los padres Al llegar a la madurez las mujeres tienen casi el doble de grasa corporal que los varones.

Cambios hormonales durante la pubertad



Hacia las 10 semanas de la gestacin se encuentra la GnRH, LH y FSH.

La unidad entre hipotlamo e hipfisis parece quedar suprimida por las concentraciones extremadamente bajas de esteroides gonadales.

Los incrementos relacionados con el sueo tanto de LH como de FSH se pueden comprobar muy al principio de la pubertad.

 Adrenarqua  Pubarqua.

Se incrementa de manera sostenida la concentracin de estradiol. La tasa entre estrona y estradiol disminuye durante toda la pubertad.

Mecanismos subyacentes a la pubertad

Programa del SNC y El eje constituido por hipotlamo, hipfisis y gnadas en las nias se desarrolla en dos etapas :
y
Sensibilidad a concentraciones bajas de esteroides sexuales. Reaccin de retroalimentacin positiva o estimulante a los estrgenos

El sistema nervioso central inhibe la iniciacin de la pubertad hasta el momento apropiado

ABERRACIONES DEL DESARROLLO PUBERAL

Pubertad Tarda

Pubertad heterosexual

ALTERACIONES

Desarrollo puberal asincrnico

Pubertad precoz
1 2 3 4

Pubertad tarda o interrumpida

Desarrollan caractersticas sexuales secundarias a los 13aos, no han experimentado menarquia los 16. y Han pasado 5 o mas aos desde el inicio del desarrollo puberal sin menarqua.
y
Anomalas anatmicas de las vas genitales de salida. Hipogonadismo hipergonadotrpico Hipogonadismo hiporgonadotrpico

Desarrollo puberal asincrnico

y

Desarrollo que se desva desde el tipo normal de la pubertad.

Sndrome de insensibilidad total a los andrgenos Sndrome de insensibilidad completa a los andrgenos

Pubertad precoz
y

Desarrollo sexual que aparece antes de los 7 aos en mujeres de raza blanca y antes de los 6 en afrodescendientes.
Pubertad precoz central

Pubertad precoz de origen perifrico

Pubertad Heterosexual
y

Desarrollo caracterstico del sexo opuesto y que se produce a la edad de la pubertad normal.
Sndrome de ovario poli qustico Formas no clsicas de hiperplasia suprarrenal Disgenesia gonadal mixta Pseudohermafroditismo masculino Sndrome de Cushing Neoplasias secretoras de andrgenos

Pubertad tarda e interrumpida

Se consideran en relacin con las alteraciones de la pubertad los trastornos del desarrollo sexual y la amenorrea.

Es til comprobar el crecimiento y proyectar su estatura y peso por medio de los diversos cuadros del crecimiento.

Historia clnica y examen fsico Desarrollo asincrnico Insensibilidad a los andrgenos FSH alta Cariotipo Normal Disgenesia gonadal 46,XX Insuficiencia ovrica prematura Anormal Caracteres sexuales secundarios inmaduros FSH,PRL FSH baja o normal Pruebas de la funcin hipofisaria Radiografa de la silla turca Caracteres sexuales secundarios maduros Obstruccin de la parte distal de las vas genitales Agenesia de Mller PRL alta TSH normal MRI o CT 45,X o 46,XY Disgenesia gonadal mosaica Retraso constitucional Deficiencia aislada de gonadotropina Desnutricin Enfermedad crnica TSH alta Hipotiroidismo

Hipopituitarismo Tumor del SNC

Anomalas anatmicas de las vas genitales de salida

y

En nias con caracteres sexuales secundarios maduros y con cualquiera de diversos trastornos de las vas de salida y el tero ( agenesia, disginesia); se identifican durante el examen fsico.

Clasificacin de las anomalas del conducto de Mller

La incidencia de estas anomalas puede incrementarse por la ingestin materna de dietilestilbestrol (DES) y el incremento debido a anomalas de la luz uterina.

De los trastornos relacionados con frmacos, el ms frecuente es el tero tabicado.

stas anomalas suelen producirse como parte de un sndrome de malformacin que abarca anomalas de los sistemas esqueltico y renal ( Snd. RokitanskyKster-Hauser).

Estos trastornos se explican mejor por la herencia polignica y multifactorial . Los genes HOX son indispensables para el desarrollo normal de los conductos de Mller.

Trastorno ms sencillo es el himen imperforado, que impide el paso del tejido endometrial y de la sangre. y Ocasiona acumulacin en vagina (hidrocolpos) o en tero (hidrometrocolpos)
y

Mtodos diagnsticos
Histerosalpingografa y Laparoscopia y Histeroscopia y Resonancia Magntica y Ultrasonografa endovaginal
y

La obstruccin o malformacin de las vas genitales distales deben distinguirse de la insensibilidad a los andrgenos; stas mujeres pueden carecer de vagina o tenerla muy corta.

Hipogonadismos hipergonodotrpico e hipogonadotrpico

Importante determinar las concentraciones de FSH y prolactina en quienes no se han desarrollado los caracteres sexuales secundarios. Determinar edad sea. Si cifras de prolactina estn altas, valorar la funcin tiroidea.

Debe determinarse cariotipo si hay pubertad tarda y aumento de concentraciones basales de FSH.

Si hay hipergonadismo hipergonadotrpico se tiene alguna forma de insuficiencia ovrica.

Formas de insuficiencia gonadal

Sndrome de Turner  Cariotipo 45,X.  Otras tienen cariotipos mosaicos (45,X/46,XX) y pueden manifestar el fenotipo Turner.  Crecen con lentitud a partir de los 2 o 3 aos de vida

Estigmas acompaantes
Linfedema neonatal Trastornos renales ( rin en herradura)

Cuello membranoso Nevos mltiples pigmentados Trastornos cardacos

Trastornos de grandes vasos ( coartacin de la aorta) Uas hipoconvexas

No desarrollan mamas en la pubertad, pero pueden tener cierta cantidad de vello pbico o axilar porque en ellas es posible la adrenarqua apropiada con falla de la telarqua.

Aunque se encuentren estigmas del sndrome de Turner est indicada la determinacin del cariotipo .

Tratamiento
Progestgenos ( 510mg de acetato de medroxiprogesterona o 200 mg de progesterona micronizada V.O. por 12 a 14 das cada uno o dos meses.

Estrgenos exgenos (12-13 aos)

Tanto px como familia deben recibir consejo emocional por el tipo de tx

Estrgenos conjugados 0.3 a 0.625 mg V.O. cada da

Vigilancia cuidadosa por si hay HTA por el tx con estrgenos.

Hormona del crecimiento

Disgenesia gonadal pura

Mujeres fenotpicas 46, XX o 46,XY y Puede ocurrir espordicamente o heredarse como rasgo autosmico recesivo.
y

Caractersticas
Sdrome de Swyer Estatura promedio Concentraciones altas de FSH Es cuando hay disgenesia gonadal en individuos 46,XY En cariotipo 46, XY se justifica extirpacin qx para prevenir neoplasias.

Hipogonadismo hipogonadotrpico
Concentraciones bajas de gonadotropinas circulantes ( LH como FSH < 10 mUI/ml. y Genes que causan hipogonadismo hipogonadotrpico : KAL, DAX1, GNRHR y PCI. y El retraso constitucional es la causa ms frecuente de pubertad tarda.
y

Sndrome de Kallman
Trada en varones: anosmia, hipogonadismo y ceguera.

Tambin puede afectar mujeres con otros defectos como son labio y paladar hendidos, ataxia cerebelosa, sordera nerviosa entre otras. Las mujeres afectadas muestran infantilismo sexual, cierto grado de desarrollo mamario, amenorrea primaria

Tumores de hipotlamo e hipfisis

Craneofaringeoma y Cefalea y Trastornos visuales y Estatura corta o falla del crecimiento y Pubertad tarda y Diabetes inspida Tratamiento apropiado puede requerir reseccin quirrgica o radioterapia.

Otros trastornos del SNC

Enfermedades infiltrativas como histiocitosis del tipo Langerhans. y Radiaciones aplicadas al SNC para neoplasias o leucemias pueden generar disfuncin hipotalmica.
y

Enfermedades crnicas graves acompaadas de desnutricin ; prdida de peso a menos de 80 a 85% del ideal suele ocasionar deficiencia hipotalmica de hormona liberadora de gonadotropina.

Anorexia nerviosa y bulimia

y

Muchas nias anorxicas experimentan amenorrea despus de haberse iniciado el desarrollo puberal

Bsqueda incansable de estar delgada Amenorrea

Inanicin extrema Personalidad obsesiva compulsiva

Actitud deformada y extraa hacia el acto de comer, los alimentos o el peso Imagen corporal deformada

Hiperprolactinemia
Concentraciones bajas de gonadotropinas ( LH y FSH ). y Prolactinomas hipofisiarios, raros. y Muchas mujeres con prolactinomas tienen antecendente de menarqua retrasada.
y

Pubertad asincrnica
Caracterstico de la insensibilidad a los andrgenos (feminizacin testicular). y Hay desarrollo mamario ( hasta etapa 3 de Tanner). y La pubertad asincrnica es heterognea, pero siempre se relaciona con alguna anomala del receptor de andrgenos.
y

No se encuentran derivados mllerianos. y La mitad de los casos presenta hernias inguinales. y Est incrementada la frecuencia de neoplasias gonadales. y Han de administrarse estrgenos exgenos despus de la gonadectoma.
y

Pubertad precoz

Pubertad precoz
Desarrollo sexual que aparece antes de los 7 aos en las nias de raza blanca y antes de los 6 aos en las afroestadounidenses.

Pubertad precoz
Isosexual Hetero sexual

FORMAS

Verdadera Central

Perifrico

Causas de la pubertad precoz

Pubertad precoz central (verdadera)
Pubertad precoz perifrica (pseudopubertad precoz)
y y y y y y

y y y y y y y

Constitucional Neoplasias Hipotalmicas Malformaciones congnitas Procesos infiltrativos Radiacin Traumas infecciones

Neoplasias secretoras de gonadotropinas (GCH y LH) Neoplasias gonadales (estrgenos, andrgenos) Hiperplasia suprarrenal congnita Neoplasia suprarrenal Hipersecrecin gonadal autnoma (McCune-albrihgt) iatrogenia

Sndrome de McCune-Albrihgt McCuney

Displasia fibrosa poliosttica del hueso, manchas caf con leche, endocrinopatas hiperfuncionales, quistes ovricos funcionales.

Hiperplasia suprarrenal congnita

y

Deficiencia de 21-hidroxilasa

Deficiencia de 11B- hidroxilasa (nias hipertensas)

Deficiencia de los 3B- hidroxiesteroides

Deficiencia de 21-hidroxilasa 21Autosmica recesiva, ligado al complejo mayor de histocompatibilidad y Formas: 1. clsica: genitales ambiguos 2. perdedora de sal: trastorno de gluco y mineralocorticoides 3. no clsica: desarrollo heterosexual en la pubertad.
y

Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congnita

Hidrocortisona 10-20mg/m2 de asc. Vigilar cierre prematuro de las epfisis.
y y

reducir la 17 a-hidroxiprogesterona a 300-900mg/dl mas fluorocortisona para disminuir actividad de renina plasmtica. Cirugias reconstructiva.

LH,FSH,TSH,T4

LH- alta

LH FSH baja (equvoca)

TSH alta, T4 baja

N. Productora de gonadotropina

Hipotiroidismo primario D. Heterosexual: T,DHEAS, 17OHP

D. isosexual: estradiol (E2)

E2 alto

E2 normal

T alta

17 OHP DHEAS alto

N. Productora de estrgenos

Valorar SNC

N. Productora de andrgenos

Desc. Hiperplasia suprarrenal

Pubertad precoz

La pubertad precoz se puede clasificar:

y

Dependiente de (origen central)

las

gonadotropinas

Independiente de (origen perifrico)

las

gonadotropinas

Valoracin de la pubertad precoz

1.

2.

3. 4. 5.

La medicin de las concentraciones basales de gonadotropinas es la primera etapa para valorar al nio o la nia con precocidad sexual. Valorar las funciones tiroideas para descartar la presencia de hipertiroidismo primario como causa del desarrollo precoz Las concentraciones altas de LH Las concentraciones incrementadad de estradiol Las concentraciones incrementadas de tetosterona

La precocidad sexual constitucional es la causa ms frecuente de pubertad precoz. y Es a menudo familiar, y representa la llamada "cola" de la curva de Gauss (es decir, la primera proporcin de 2.5% para la distribucin de la edad en la iniciacin de la pubertad).
y

Pubertada Precoz Central: La GnRh estimula de manera prematura el incremento de la secrecin gonadotropina.
y

Pubertad Precoz de origen perifrico: produccin de estrgenos o andrgenos por ovarios, suprarrenales o neoplasias raras secretoras de esteroides genera desarrollo puberal precoz.
y

Desarrollo Pubertadad Heterosexual:

y

La causa mas frecuente de desarrollo heterosexual en la pubertad es el sndrome de ovario poliqustico (PCOS) Se puede definir que al PCOS como un hiperandrogenismo dependiente de LH Se inicia en el momento de la pubertad o cerca y la menstruacin es irregular, causa de oligoovulacin o anovulacin.

La relacin entre el sndrome de ovario poliqustico y las hipertensin suprarrenal congnita donde se valora lo siguiente: Medicin de las concentraciones de 17 beta hidroxiprogesterona en todas las mujeres que desarrollen hirsutismo. Medicin de la 17 beta hidroxiprogesterona para identificar a las mujeres con diversas formas de deficiencia de 11- hidroxilasa

1.

2.

Las concentraciones de 17 beta hidroxiprogesterona que pasan 200 ng/dl son diagnstico de hiperplasia suprarrenal congnita. Las concentraciones 300 800 ng/dl requieren pruebas estimulacin con corticotropina para distingir entre PCOS y la hiperplasia suprarrenal.

Disgenesia gonadal mixta: Tienen desarrollo gonadl asimtrico con un tumor de clulas germinales de un testculo en un lado y una banda gonadal rudimentaria no diferenciada o falta de gonada en el otro lado, tiene un cariotipo 45,X/46,XY

Sndrome de Reifenstein: Es la forma rara de seudohermafroditismo masculino en especial la deficiencia de 5 alfa reductasa, se caracterizan por genitales femeninos ambiguos con virilizacin variable en el momento de la pubertad.

Ambigedad Genital al Nacer:

y

1. 2.

Causa de preocupacin de muchos padres y de la sociedad de prevenir las complicaiones de ambigedad genital donde someterse a valoracin inmediata, la valoracin inicial es: Los estudios citogenticos y endocrinos deben indicar con prontitud. Medirse las concentraciones sricas de 17 beta hidroxiprogesterona

y 1.

2.

Diagnstico : Se establecce al comprobar las concentracionesaltas de 17 beta hidroxiprogesterona o de 21 desoxicortisol en el liquido amniotico Tambin es posible el diagnstico gentico basado en sondas especficas y clulas obtenidas mediante muestreo de vellosidades corinicas o amniocentesis

Teratgenos
y

Los genitales ambiguos pueden deberse a la ingesta materna de diversos teratgenos, la mayor parte son esteroides sintticos La exposicin a los teratgenos debe ocurrir muy al principio del embarazo, durante la organognesis genital.

Andrgenos y progestgenos potencialmente capaces de producir ambigedad genital:

Comprobados Enantato de tetosterona Propionato de tetosterona metilandrostendiol etisterona danazol Sin efecto progesterona 17 beta hidroxiprogesterona noretinodrel medroxiprogesterona Datos insuficiente Diacetato de etinodiol dimetisterona norgestrel desogestrel gestodeno

Gracias