Noviembre / 2008

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Desde Harold Hirschsprung 1887; el concepto de la EH ha evolucionado. La EH es el modelo complejo de una malformacin multifactorial, polignica, autosmica dominante, pero de penetracin incompleta dependiendo del sexo. Hay alteraciones de los cromosomas 2, 10 y 13; y de 9 genes RET, GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1, SOX 10, SMAdip1 y ZFHX1B. El gen RET se detecta en el 50% de casos familiares y hasta 20% en los casos espordicos

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Desde Swenson en 1948, los abordajes quirrgicos para tratar esta enfermedad han sufrido cambios hasta los procedimientos de mnima invasin usados cada vez ms frecuentemente.
No slo los procedimientos laparoscpicos, sino la nueva tcnica transanal (Del mdico mexicano Luis de la Torre), que es an menos invasiva que la laparoscopia

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Epidemiologa
Incidencia estimada de 1/5000 10000 rn

Enfermedad de origen embrionario, aunque se han descrito casos adquiridos y segmentarios?

Hombre : 4 veces mas frecuente en EH _ sc 2 veces mas frecuente en EH _ sl Presentacin familiar: 20% en segmento largo y 7% para los dems casos.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

DIAGNOSTICO NEONATAL
Grupos de riesgo: Antecedentes familiares y Sndrome de Down. Fisiologa de la defecacin en prematuro Enfermedad del nio de trmino (98 % en 48 horas) 80 a 90 % de EH sntomas neonatales Sospecharla en todo RN que demore ms de 24 horas en expulsar meconio; 60% no muestra transt. evacuat .inicial Trada: falta expulsin de meconio, distensin y vmitos.

Pueden tener evacuaciones normales los primeros das o semanas, para recaer despus.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Cuadro clnico en el Lactante

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Cuadro Clnico

Distensin abdominal bien tolerada, dolor

moderado. Vmitos escasos

Peristalsis visible. Explosin post tacto o estmulo rectal.

Signos y sntomas de sepsis se desarrollan posteriormente

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Cuadro clnico en el Lactante

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Cuadro Clnico en el Lactante

Despus de evacuar en perodo neonatal, presenta perodos cortos de 1, 2 o ms semanas en que defeca aparentemente normal. En periodo de crisis: deposiciones liquidas, abundantes, ftidas y color mostaza. Signos y sntomas de sepsis se desarrollan posteriormente Desnutricin progresiva.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG DIAGNOSTICO DEFINITIVO

Antecedentes post natales y C. Clnico Radiografas de colon con Enema Radio opaco Manometra Ano Rectal Biopsia Rectal: incisional aspiracin Muscular (Estudio de plexos M.) Mucosa (Estudio Histoqumico).

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Biopsias de pared intestinal Biopsia va anal

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

En la mayora de los casos de enfermedad de Hirschsprung, afortunadamente, la zona aganglinica se extiende solamente hasta el sigmoide 90%
Este grupo de pacientes pueden ser (todos) intervenidos por va transanal, sin abrir el abdomen.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
En reas aganglinicas ms extensas: laparotoma laparoscopia, adems del abordaje transanal Originalmente el tratamiento era en tres tiempos: a) colostoma; b) reseccin y descenso; y c) cierre de colostoma. El procedimiento principal no era antes del ao de edad. En los ltimos aos la operacin a ms temprana edad y en un slo tiempo quirrgico.

En muchos centros quirrgicos actualmente el tratamiento se lleva a cabo en el perodo neonatal, en un solo tiempo quirrgico, y en muchas ocasiones sin abrir el abdomen y aun sin laparoscopia.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

70- 80%

5 - 10%

Enfermedad de Hischprung

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Signo de la cuerda

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Estudio radiogrfico diagnostico

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
CONTROL RADIOGRAFICO: COLOSTOMIA DE HARTMAN

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Otras formas de presentacin Enterocolitis asociada: 1/3 de los pacientes presentan diarrea. Megacolon txico Constipacin crnica, con ampolla rectal vaca y desnutricin.

Escurrimiento (soiling) es infrecuente.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Enterocolitis asociada
Diarrea de cualquier magnitud
Cuadro infeccioso Deposiciones de muy mal olor, lquidas y pastosas

Distensin abdominal
Rx abdomen simple

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Enterocolitis asociada

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Enterocolitis asociada

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Mega colon toxico

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
MEGACOLON TOXICO

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Diagnostico diferencial

Atresia intestinal. Ileo meconial. Displasia Neuronal Intestinal. Hipoganglionosis.

Ganglios inmaduros.
Acalasia esfnter interno. Desrdenes de la clula muscular lisa.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

TRATAMIENTO NO QUIRRGICO

Enemas.

Medios Conservadores ( Dieta ) para evacuar las heces.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Tratamiento Mdico: enemas

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Manejo Preoperatorio

Preparacin de Colon. Antibiticos.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Tratamiento Quirrgico en ultra corto

Manometra Ano rectal con ausencia de Reflejo recto anal + biopsia con clulas ganglionares presentes.

Divulsin anal.
Esfinterotoma anal. Esfinteromiomectoma.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG -CIRUGIAS

La colostoma fue el primer tiempo en el tratamiento. 1948 Swenson describe el descenso colnico, con colostoma previa. Posteriormente Soave: Duhamel; Rehbein usaron tambin colostomia previa. 1980 Henry So realiza este descenso en 20 RN sin colostoma previa.

1995 Georgeson realiza descenso laparoscpico con mucosectoma transanal.

1998 De la Torre - Mondragn describe el descenso transanal endorectal.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL

Operacin SWENSON
Operacin DUHAMEL Operacin SOAVE

Operacin REHBEIN

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL

Tcnicas quirrgicas convencionales

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Tcnicas quirrgicas convencionales

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
HALLAZGO QUIRURGICO

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
HALLAZGO QUIRURGICO EN EL ADOLESCENTE

Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Laparoscopia primaria Pull Through para EH- Infantes y nios
Dr. Keinth E. Georgeson, Michael M. Fuenfer, y William D. Hardin ( Birmingham, Alabama)

1995

Dr. L. De la Torre Mondragn y Dr. J.A Ortega Salgado

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Pull Through trans anal endorectal

Indicado en Enfermedad de Hirschsprung rectal y colon sigmoides (75 a 86 %). A menor edad probablemente los resultados sern mejores.

Ciruga mnimamente invasiva: Menor dolor, menor diseccin, no genera adherencias intraperitoneales, excelente resultado esttico.
Costos menores.

Descenso Colnico Endorectal Transanal

PESO: 3 40 kg EDAD: 2 semanas a 9 aos CIRUGIA: Reseccin 17 a 35 cm Complicaciones inmediatas Estenosis de sutura colorectal Enterocolitis Constipacin Continencia (> 3 aos) Mortalidad:

(11%) (17%) (17%) (87,5%) O

Mucosectoma Rectal Transanal

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Descenso Colnico Endorectal Transanal

Confirmar histolgicamente el segmento normoganglinico.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Descenso Colnico Endorectal Transanal

Descenso Colnico Endorectal Transanal

Descenso Colnico Endorectal Transanal

Resultados alejados son similares en distintas series (gran dispersin), por lo que optamos por aquella con menor morbilidad asociada. Hemos progresado mucho en la tcnica quirrgica. Cada uno debe realizar la que ms le acomode y domine.

El problema an no resuelto es la Enfermedad de Hirschsprung.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Cules son los problemas de diagnstico en la enfermedad de Hirschsprung?

Subdiagnstico

Sobrediagnstico

Morbilidad
Mortalidad

Operaciones innecesarias
Operaciones retardadas Tratamiento ms complicado

Riesgos y problemas no resueltos en la EH

Se dividen en tres grupos: a. Prevenibles Infeccin Retraccin (dehiscencia) Estenosis Incontinencia fecal b. Parcialmente prevenibles Constipacin

c. No prevenibles Enterocolitis

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
COMPLICACIONES PREVENIBLES

Son ms frecuentes; que no deben suceder cuando la reparacin se lleva a cabo con una tcnica depurada. Ponen en peligro la vida del paciente y dejan secuelas graves y lo convierten en un minusvlido.
Para operar r.n. en un solo tiempo, primero eliminar grupo de complicaciones y secuelas.

Al realizar estos abordajes novedosos, en el perodo neonatal, en un solo tiempo quirrgico, hay que reportar (informar) de la ocurrencia de estas complicaciones y conjeturar sobre la mejor forma de prevenirlas.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
PARCIALMENTE PREVENIBLES La constipacin postoperatoria pertenece a este grupo.

El colon dilatado normoganglinico debe ser sistemticamente resecado, porque es casi tan inadecuado y disfuncional como el colon aganglinico. La no reseccin de un colon dilatado asegura que el paciente sufrir de estreimiento.
Sin embargo, la reseccin de este megacolon no ha logrado eliminar completamente el problema de la constipacin, debido a que existen factores desconocidos, adems de la dilatacin del colon. .La correlacin de esta mala funcin con otras alteraciones histolgicas, como la displasia neuronal, es slo eso, un intento.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
NO PREVENIBLES El azote principal en el postoperatorio de estos pacientes, aun cuando han sido bien operados, sigue siendo el alto riesgo que tienen de sufrir enterocolitis Conocemos algunos de los factores que llevan a un cuadro de enterocolitis, principalmente la estasis fecal. Los pacientes mejoran al combatir la estasis con irrigaciones y el metronidazol ayuda (?)

Mirando al futuro nos preguntamos qu ocurrir primero? a) La manipulacin gentica ; b) La investigacin bsica y un mejor adiestramiento tcnico- quirrgico de los cirujanos