Bioquimica medica

juan m urrieta saltijeral

albinismo Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn

Por:billy ramirez basurto 5/26/12

Que es el albinismo?
El albinismo, es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutacin en los genes. Tambin aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es 5/26/12 hereditario; aparece con

Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de la enzima tirosinasa.

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Albinismo oculocutneo
El albinismo oculocutneo (tambin llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentacin de la piel y el pelo y las caractersticas oculares varan encontrndolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reduccin de la 5/26/12 pigmentacin del iris,

Individuos con OCA1A

. tienen el pelo blanco, piel clara e iris translcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento,

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los individuos con OCA1B

Tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentacin e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo

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Individuos con OCA2

. La mayora de la poblacin subsahariana afectada de albinismo oculocutneo tipo 2 presenta una delecin en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2

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El albinismo es una enfermedad metabolica rara, que se debe a defectos de la sintesis y distribucion de la melanina.

La sintesis de la melanina se lleva a cabo por estructuras celulares especializadas, llamadas melanocitos. Para que se sintetice esta sustancia se precisa una serie de reacciones enzimaticas (enzima es una sustancia proteica capaz de activar una reaccion quimica del organismo) en cadena, en las cuales intervienen otras enzimas, de gran importancia para el normal funcionamiento del 5/26/12 organismo:

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Caso clinico
Caso clnico: Paciente femenino de 35 aos de edad con mala agudeza visual desde la infancia. A la exploracin se encontr baja agudeza visual, nistagmo,hipopigmentacin de piel y cabello amarillento,crnea con depsitos blanquecinos en estroma central y anterior, transiluminacin de iris e hipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutneo y distrofia corneal granular. Se encontr albinismo oculocutneo en dos hermanos y distrofia granular en tres hermanos, la madre y el hijo.
5/26/12 Discusin:

La distrofia corneal granular se

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